1型神经纤维瘤病(NF1)会造成孩子脊柱受损吗?

　　1型神经纤维瘤病(NF1)是一种系统性综合征，由NF1基因的种系突变导致，可能表现为多种结构和肿瘤性脊柱改变。NF1相关的骨改变包括脊柱后凸和椎体异常。软组织异常包括硬膜扩张、外侧脑膜膨出和各种脊柱肿瘤。肿瘤性脊髓受累NF1差异很大;神经鞘瘤(NST)如神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤(PN)和髓内胶质肿瘤。有趣的是，单纯的硬脑膜内肿瘤在NF1中相对少见，已知仅发生在约2.6%的患者中，因为大多数肿瘤累及脊髓旁，从神经孔向外侧延伸。解剖上，NF1的大多数脊柱肿瘤是椎间孔肿瘤(约57%的脊柱受累者)，其次是硬膜内髓外肿瘤(33%)。1型神经纤维瘤病(NF1)会造成孩子脊柱受损吗?

　　1.NF1脊柱骨性改变

　　NF1的骨质改变可以是原发性的(由于骨质发育不良)，也可以是继发性的(由于慢性压迫)。脊柱侧凸是NF1患者最常见的骨骼异常，可以是原发性、继发性或混合性的。30 - 70%的NF1患者表现出一定程度的脊柱畸形，主要在胸椎区域。脊柱肿瘤患者畸形多见，肿瘤体积大的患者畸形更严重。在NF1患者中观察到两种主要类型的脊柱侧凸。营养不良性脊柱侧凸以短节段、尖锐的弯曲为特征，通常累及4 ~ 6节段。第二种类型的曲率，非营养不良，类似于在青少年观察到的特发性曲率。营养不良型和非营养不良型脊柱侧凸在NF1患者中都经常被诊断，虽然前者可能更普遍一些

　　2.NF1的脊柱软组织结构改变

　　硬膜扩张和外侧脑膜膨出是NF1的主要非肿瘤性软组织表现。这些通常是惰性的，不需要干预。然而，它们可能导致周围骨结构的侵蚀(椎体扇形、椎间孔扩大、椎弓根狭窄等)，有时导致不稳定。这些变化通常会导致椎管的拓宽，这可以解释尽管有严重的角状畸形或肿瘤体积，但症状相对较轻的原因。

　　3.NF1的肿瘤性脊髓改变

　　丛状纤维瘤(PN)是神经纤维瘤病的标志，是发病和死亡的主要原因之一。30%的NF1患者有可见的PN，而在[28]影像学研究中，高达50%的患者有隐性PN。色素沉着或覆盖的皮肤肥大和斑点的毛发往往表明潜在的PN。与皮肤神经纤维瘤不同，PN是弥漫性肿瘤，可涉及多个神经分支，PN从微小的毫米直径病变到巨大的复杂肿块不等。

　　4.恶性周围神经鞘膜瘤

　　恶性周围神经鞘瘤(MPNSTs)是与NF1相关的最常见的恶性肿瘤。这是一种侵袭性肿瘤，发生在2-10%的NF1人群中，只有0.001%的人群中。感染MPNST的NF1患者的5年生存率估计为34%-58%。MPNSTs主要发生在生命的第二和第三十年，但诊断为5岁的患者已被报道为。通常，但不完全是由PN引起的，通常在表现时转移。对于任何有红旗症状的NF1患者应保持高度警惕。出现上述任何症状的NF1患者都应紧急转诊到NF1诊所，即使没有已知或可见的PN，因为MPNSTs通常来自隐藏的、深部的或椎旁的PN。

　　5.NF1的髓内肿瘤

　　NF1患者的髓内肿瘤很少见，文献资料也很少。根据已发表的病例报告，可以假定男性为主，儿童和成人都可能受到影响。在所有发表的手术病例中，病理符合星形细胞瘤。低级别和高级别肿瘤均有报道。具有典型MR表现的髓内肿瘤不需要诊断性活检。进展性病例应考虑手术切除。重要的是要记住，nf1相关的信号改变可能模仿IMSCT，特别是考虑手术干预时。

　　总结

　　NF1的脊柱表现需要专门的多学科团队进行随访和治疗决策。手术在各种脊柱病变的处理中仍然是关键的。生物靶向治疗可能改变目前的治疗策略在未来。

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• 更新时间：2021-04-23 10:14:19