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神经纤维瘤II型相关听神经瘤的诊断

栏目:神外前沿|编辑:INC|发布时间:2021-12-28 15:10|阅读: |
神经纤维瘤II型是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,多发肿瘤由22q12神经纤维瘤病Ⅱ型肿瘤抑制基因的变异而导致,其特征表现为双侧听神经瘤。神经纤维瘤病Ⅱ型的发生率为1/25000~...

  神经纤维瘤II型是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,多发肿瘤由22q12神经纤维瘤病Ⅱ型肿瘤抑制基因的变异而导致,其特征表现为双侧听神经瘤。神经纤维瘤病Ⅱ型的发生率为1/25000~1/33000,60岁前的外显率接近100%。多数患者在20岁左右就会出现相关症状,大约40%的患者在50岁时死亡。

  肿瘤会导致听觉障碍、面瘫、颅内压升高及相关占位效应。治疗方法以观察随访、显微手术、立体定向放射外科、显微手术等为主,是目前治疗神经纤维瘤病Ⅱ型的主要方法。近年来,随着人们对神经纤维瘤病Ⅱ型分子机制的深入研究,药物治疗成为可能,被认为是神经纤维瘤病Ⅱ型最有前途的治疗方法。

  NF2相关听神经瘤的诊断

  1临床分类。

  神经纤维瘤病Ⅱ型呈进行性发展,其症状呈多变性,典型的表现为双侧听神经瘤。按临床表现可分为三个亚型:①Wishart型,重型,发病年龄在20岁以前,表现为双侧听神经瘤,病情发展迅速,肿瘤较大,常与颅内和椎管内肿瘤合并;②Gardner型,轻型,发病较晚,显示双侧听神经瘤,少数伴颅内及脊髓的肿瘤;③非完整型Segmental型,最常见的是单侧听神经瘤及同侧脑膜瘤,也可见于局部周围神经系统的多发性神经鞘瘤。

  2分子诊断标准。

  神经纤维瘤病Ⅱ型分子生物学诊断标准:①2个或更多神经鞘瘤或脑(脊)膜瘤,而且至少有两个肿瘤的基因检测发现了22号染色体杂合缺失和神经纤维瘤病Ⅱ型突变;如果发生SMARCB1常见突变,则是SMARCB1相关神经鞘瘤;②神经鞘瘤或脑脊膜瘤,SMARCB1种系发生变异。

  3临床诊断标准。

  临床上对神经纤维瘤病Ⅱ型的诊断尚无统一的标准和表述,其初步诊断主要依靠双侧听神经瘤,随着对神经纤维瘤病Ⅱ型的深入研究,对神经纤维瘤病Ⅱ型的临床诊断标准得到进一步完善和拓展。当前,国际上较为认可的诊断标准主要是美国国家卫生研究所1987年制定的NIH标准。我国的着作和文献都使用这个标准,但在表达上有很大的差别。下面的说法更简明可行:①双侧听神经瘤(需要MRI、CT或组织学证实);②单侧听神经瘤,③患者本人患有以下两种疾病:神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、神经鞘瘤、神经鞘瘤、一级亲属中神经纤维瘤病Ⅱ型为神经胶质瘤。

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