国内脑胶质瘤基础研究和转化的现状和进展-INC国际神经外科医生集团

　　脑胶质瘤是较常见的颅内原发性恶性肿瘤，手术全切难度大，肿瘤异质性强，对放化疗不敏感，致残率高。在此基础上，将生命科学前沿技术应用于脑胶质瘤研究中，并寻求更合适的治疗策略。

　　在过去的十年中，脑胶质瘤的基础和临床研究取得了许多突破性的进展。一，随着人类基因组计划的完成，基因测序技术的代际进化，以及肿瘤基因组图谱计划的开展，人们对肿瘤诱因突变的认识日益深入，大数据、准确医学等国际范围内的热点话题在我国也同样受到关注。根据国际标准，国内多家单位联合建立了中国人脑胶质瘤基因组学数据库(ChineseGliomaGenomeAtlas)CGGA)，至今已有9000多个样品样品，完成各类高通量组学测序，超过500例。本文通过www.cgga.org.cn的网站，构建中国人脑胶质瘤多维组学数据平台，为填补中国人脑胶质瘤大数据的国际空白，对我国脑胶质瘤流行病学资料进行多方位了解，制订合适的诊断和治疗措施。

　　国内研究者在精确医学理念指导下，基于数据库建设，在胶质瘤的分子分型、基因调控网络、非编码RNA等方面进行了大量研究，其中相当部分对于咨询策略的优化有很大的借鉴意义：

　　①微小RNAmiR181d能靶向下调O6甲基鸟苷DNA甲基转移酶(MGMT)的表达水平，并评估病人对替莫唑胺的化疗敏感性；

　　②建立G1/G2/G3/G3脑胶质瘤在中国人群中应用，对肿瘤恶性度的诊断准确率提高19.1%；

　　③采用EGFR与PDGFRA共表达基因的聚类分析，建立EM/PM分型模型。它是国际上一个能够同时判断预后、指导靶向治疗的胶质瘤分类系统，EGFR模块样品具有高度恶性和临床预后差的特点，应选用EGFR靶向药物尼妥珠单抗；

　　④利用全转录组测序，一次建立包含214个融合基因的全级别脑胶质瘤融合基因谱。已证实PTPRZlMET融合基因发生在15%继发胶质母细胞瘤中，是肿瘤恶性发展的主要驱动因素，能使病人存活时间从8个月缩短到4个月，结果表明，PLB1001候选药物可以靶向激酶活性控制融合基因；

　　⑤中国脑胶质瘤协作组(CGCG)发表1版《中国脑胶质瘤分子诊断指南》

　　近几年来，脑胶质瘤基因组学研究取得了成绩，但很多成果仍处于转化研究阶段，由于临床研究环节相对薄弱，在应用上未能有质的突破。伴随着肿瘤基因组和蛋白质组学技术的不断发展，产生了大量需要进一步梳理、提升整合的信息和数据。

　　为使我国脑胶质瘤研究的深度和广度不断扩大，特别是促进基础与临床的合适衔接的转变，让病人获得更大的生存利益，许多工作迫切需要进行：①调查全国各地，脑胶质瘤在不同医院和科研机构中的基础研究情况；②根据调研结果协调不同研究机构之间的研究内容，分工合作；要防止重复性工作所造成的科学研究人力资源和经费资源的浪费；③组建高水平的科研队伍，在具有较大突破潜力的重点研究领域开展攻关；④在全国范围内选派科研成果；推动主要医疗机构统筹转变。

　　勇往直前，勇往直前，勇往直前。相信我们国家对脑胶质瘤的研究和转化研究会走得更深、更远，集全国同道之力，在国际脑胶质瘤研究领域发出响亮的“中国声音”！

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