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特发性癫痫综合征

特发性癫痫综合征,是特定癫痫现象,不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征也称之为原发性癫痫,系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫。大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。

特发性癫痫综合征概况

  癫痫综合征(epilepsy syndrome)是一组症状、体征组成的特定癫痫现象,不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”,系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫,这并不意味“无原因”,仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。

  特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure),又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood,BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal convulsions,BFNC)、青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy,JME)和全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonicseizure,GTCS)等。GTCS已在全面性发作癫痫一节中介绍,本文不再赘述。

特发性癫痫综合征病因

  1.良性家族性新生儿癫痫

  是常染色体显性遗传,存在遗传异质性,家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

  2.儿童良性中央颞区癫痫

  又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫,属特发性部分性癫痫,为常染色体显性遗传。

  3.儿童良性枕叶癫痫

  为常染色体显性遗传,可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

  4.儿童失神性癫痫

  又称为密集性癫痫,呈常染色体显性遗传,伴外显率不全,占全部癫痫患者的5%~15%。

  5.青少年失神性癫痫与肌阵挛失神癫痫

  病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状。

  6.青少年肌阵挛癫痫

  近年来对青少年肌阵挛癫痫家系调查发现,先证者同胞多数出现症状,家系成员除表现青少年肌阵挛癫痫,可有失神发作和全身强直-阵挛发作等。

特发性癫痫综合征症状

  1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmal convulsions,BFNC)是特发性癫痫综合征,10%~14%的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

  新生儿出生后2~3天发病,约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作,可伴呼吸暂停,多预后良好,不遗留后遗症,无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5~12个月发病,主要表现局灶性发作。EEG检查常无特征性改变。

  2.儿童良性中央颞区癫痫 又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫,30%~40%的患儿同胞可有相同EEG异常,约10%出现临床发作,40%的近亲有热性惊厥。

特发性癫痫综合征检查

  1.实验室检查

  血、尿、大便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定。

  2.基因检测

  对诊断有一定意义。

  3.电生理检查

  常规EEG及采用EEG监测技术,包括便携式盒式磁带记录脑电图、视频脑电图及多导无线电遥测等,可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG,检出率提高到70%~80%,40%的患者可记录到发作波形,有助于癫痫诊断、分型及病灶定位等。

  4.神经影像学检查

  头颅正侧位X线平片、CT、MRI检查有重要的鉴别诊断意义。

  5.单光子发射断层扫描(SPECT)

  可检出致痫灶间歇期血流量减少,发作期血流量增加。正电子发射断层扫描(PET)可发现复杂部分性发作致痫灶,间歇期葡萄糖代谢减低,发作期代谢增加。

特发性癫痫综合征治疗

  抗癫痫药常为对某一发作类型疗效最佳,而对其他类型的发作疗效差或无效,甚至有相反的作用。如乙琥胺对失神发作疗效最佳,对其他类型发作无效。苯妥英(苯妥英钠)对强直阵挛发作有效,有报道可以诱发失神发作。临床上可根据癫痫发作类型选用不同的抗癫痫药物。

  良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmal convulsion,BFNC)多预后良好,发作不频繁不需治疗。

  儿童良性中央颞区癫痫:睡前口服苯巴比妥通常可控制发作,2年后可停药,复发者应治疗至14岁。发作不频繁或仅在夜间发作不需治疗。无论治疗与否患儿最终均会停止发作。

  儿童良性枕叶癫痫:卡马西平、苯妥英(苯妥英钠)、苯巴比妥等治疗有效,通常可使痫性发作完全控制。

  肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy) 常需联合用药,丙戊酸钠需维持较高血药浓度。部分患儿发病5年左右终止发作,有的病例发作可持续10年不能控制。

  青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME):应用丙戊酸钠(丙戊酸)可使75%的患儿完全控制,对丙戊酸钠(丙戊酸)治疗反应较差,或有GTCS可加用苯妥英(苯妥英钠)或巴比妥类,氯硝西泮单药治疗可能诱发GTCS。

特发性癫痫综合征并发症

  目前认为癫痫病 (epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的病理状态,不仅仅是发作类型。癫痫性脑病 (epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而,不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同,临床并发症也各不相同。但其共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外。

特发性癫痫综合征预防

  应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病,应进行产前诊断或新生儿期过筛检查,以决定终止妊娠或早期进行治疗。

  对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因,产前注意母体健康,减少感染营养缺乏及各系统疾病。新生儿产伤是癫痫发病的重要原因之一,避免产伤对预防癫痫有重要意义。

  要求社会各界对癫痫患者给予理解和支持,尽量减少癫痫的社会后遗症。

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