决战罕见脑瘤：10岁患儿脊索瘤，“第一刀”如何用多入路联合实现10年无瘤生存？-INC国际神经外科医生集团

　　治愈儿童脑瘤，有可能有希望！挑战固然存在，随着肿瘤研究的深入和治疗技术的快速发展和完善，通过科学治疗，孩子们将得到越来越好的治疗！

　　世界神经外科学院前院长

　　James T.Rutka教授

　　10岁,本该是孩子无忧无虑、在阳光下奔跑的年纪。但对于小明(化名)来说,这个年龄却被颈部疼痛折磨了整整两年。

　　反复的咽喉感染、吞咽困难、持续的颈部疼痛……这些症状像阴影一样笼罩着这个幼小的生命。

　　经过一系列检查，最终确诊的结果让全家陷入绝望——C1-C3脊索瘤。这是一种罕见但极具侵袭性的恶性肿瘤,发生在人体最重要的颈椎部位,不仅威胁着小明的神经功能,更压迫着维持呼吸的上气道。

　　然而,在INC国际James T.Rutka教授的精湛手术与后续综合治疗下,小明不仅顺利度过了这道生死难关,术后10年随访更是实现了无瘤生存、无神经功能缺损的理想结局。

　　认识脊索瘤:从胚胎残遗到难治性肿瘤

　　脊索瘤是一种罕见的、生长缓慢但具有局部侵袭性的恶性骨肿瘤,起源于胚胎发育过程中残留的脊索组织。脊索瘤最常见于脊柱两端。其中,骶尾部是最常见的发生位置,约占50%-60%的病例,常表现为骶尾部疼痛和排便障碍;斜坡-颅底区占25%-35%,侵犯颅底脑干,可出现头痛、复视、吞咽困难;颈椎部位相对少见,仅占10%-15%,但其危害最大,压迫脊髓和神经根的风险极高。

　　本案例中的小明,肿瘤位于C1-C3节段,即寰椎、枢椎和第3颈椎,这个位置极其特殊——它是头颅与脊柱的连接处,周围聚集了延髓、高位脊髓、椎动脉、颈神经根等重要的神经血管结构,稍有不慎就可能导致毁灭性的后果。

　　脊索瘤的临床表现往往取决于肿瘤的发生部位和大小。对于颈椎脊索瘤患者,最典型的症状是局部疼痛,表现为持续性钝痛,随着时间推移而加重;肿瘤也会压迫周围神经,导致上肢麻木、无力或疼痛;若压迫脊髓,则会出现步态不稳、肢体无力、感觉异常等症状;更严重的情况下,肿瘤对咽喉部和呼吸道的压迫会引起吞咽困难、呼吸困难甚至声音嘶哑。小明的症状非常典型——颈部疼痛持续2年,伴随反复咽喉感染及吞咽困难,这些表现明确说明肿瘤已经对上气道造成了显著压迫。如果没有及时治疗,这个10岁的孩子可能会进展到呼吸衰竭等危及生命的严重并发症。

　　根据病理特征,脊索瘤可分为三种亚型。经典型最常见,约占80%-90%的病例,具有典型的索状细胞和黏液基质;软骨样型占5%-15%,伴有软骨样分化;去分化型极其罕见,仅占2%-5%,但恶性程度高,预后较差。小明的病理诊断为经典型脊索瘤,这意味着在三种类型中属于预后相对较好的一种。

　　脊索瘤为何"第一刀"如此重要?

　　颅底脊索瘤的首选治疗方式是手术切除。随着显微外科和神经内镜技术的发展，在切除肿瘤的同时保护神经功能、改善生命质量成为外科手术切除的基本原则。接受全切除手术的患者在无进展生存期和总体生存期方面明显获益。首次手术尤为重要，应尽可能实现受累骨质的充分切除及重要结构的充分减压和妥善保护。

　　应根据颅底脊索瘤的具体部位、侵及范围和生长特点，同时结合术者的专长，选择合理的手术策略和入路，包括单纯经神经内镜、显微镜下、显微镜与神经内镜“双镜联合”以及分期行不同入路手术等。手术操作时应尽量做到4个减少，即减少重复操作、减少视角变化、减少器械进出术野的次数、减少更换器械的次数。由多学科具备丰富经验的医生合作手术有助于复杂病变的处理。神经导航、神经电生理监测术中超声的应用可提高手术的安全性，减少手术严重并发症的发生。

　　首次治疗的影响也很重要，在此之前，如果患者接受了不完全的治疗，试图在这些患者身上取得一个好的结果患者几乎是不可能的。所以福教授认为，对于脊索瘤来说第一次治疗选择一个合适的医疗中心至关重要。它会有专门的有经验的团队来治疗脊索瘤，并且可以从一开始就对患者进行妥善治疗，而不是第一次治疗失败后再重视。同时，专家共识也推荐在颅底外科经验丰富的会诊中心、由多学科构成的团队进行治疗(Ⅴ级证据，A级推荐)。

　　▼一项关于脊索瘤早期治疗重要性的研究，早期多学科治疗对脊索瘤患者的影响论文截图

　　多入路联合,实现全切

　　小明的案例之所以能取得理想预后，关键在于Rutka教授制定了周密的手术计划。小明接受了经口活检，随后通过经口、经腭、经下颌联合入路实施肿瘤全切（gross total resection）。

　　术后病理明确诊断为经典型脊索瘤,与术前预期一致。但术后MRI显示,左侧C2-C3神经孔内仍有小残余肿瘤。这是脊索瘤手术中常见的情况——由于肿瘤浸润神经孔,为保护神经功能,不得不保留少许肿瘤。对于这部分残余肿瘤,Rutka教授团队制定了70 Gy光子放疗的方案。高剂量放疗能够有效控制残余肿瘤,延缓或预防复发。小明的治疗耐受性良好,没有出现严重的放疗并发症。

　　C1–C3脊索瘤影像示例

　　(a)术前矢状位T1加权增强MRI（gadolinium）；

　　(b)术前轴位T1加权增强MRI；

　　(c)术前矢状位CT；

　　(d)术后轴位T1加权增强MRI，可见C2–C3神经孔内小残余肿瘤（箭头）；

　　(e)放疗后轴位T1加权增强MRI；

　　(f)放疗后矢状位T1加权增强MRI。

　　十年随访无复发

　　小明在Rutka教授团队的治疗下,取得了令人欣喜的结果。术后10年的随访数据显示,他实现了无肿瘤复发、无神经功能缺损、保持无瘤状态，生活质量良好。

　　究其原因,首先在于初次手术实现了GTR。Rutka教授通过精湛的技术,实现了肉眼可见肿瘤的全切(GTR)。这是理想预后的基础。虽然神经孔内有少许残余,但主体肿瘤已被完整切除,为后续治疗创造了最佳条件。其次,及时充分的辅助放疗也发挥了重要作用——70 Gy的高剂量放疗有效控制了残余肿瘤,降低了复发风险。放疗方案的制定充分考虑了残余肿瘤的位置和剂量分布,既保证了疗效,又保护了周围正常组织。

　　脊索瘤虽然是一种难治性肿瘤,但随着医学技术的发展,越来越多的患者能够获得长期生存。