9岁女孩突发“脑瘤”！体重骤降、无法安睡，一个“嗜骨”病变潜伏颅底...-INC国际神经外科医生集团

　　“妈妈，我的手臂自己会举起来...”9岁的妮娜突然像变了个人——原本活泼可爱的她开始莫名消瘦，小脸总是不由自主地做鬼脸，可怕的是她的手臂会突然像提线木偶一样自己举过头顶，不明的疼痛更是让她在深夜哭泣，无法安睡。

嗜酸性肉芽肿

　　这些诡异的症状让父母惊恐万分，他们带着孩子辗转求医。经过一系列检查，医生在妮娜的颅底发现了一个"贪吃"的病变，它正在一点点啃噬着骨头!

术前MRI，左侧岩骨及斜坡存在强化病灶，注意观察相邻肌肉的受侵情况

　　由神经外科、耳鼻喉科组成的跨学科团队决定采用不开颅的经鼻内镜手术，在毫米级的操作空间内完成了肿瘤近全切除，术后配合精准化疗方案——这个“潜伏”在颅底深处的病变最终被成功清除。病理结果出乎所有人意料：这是一种本多见于儿童骨骼和肺的罕见疾病——嗜酸性肉芽肿(EG)!

　　经过32个月的密切随访，那个爱笑的小妮娜回来了!不仅所有怪异症状烟消云散，复查显示肿瘤完全缓解，没有肿瘤复发，也没有进一步的骨性病变。更令人欣喜的是她回归校园后，学习成绩一直保持在班级前列。

术后32个月影像：显示病变完全缓解

　　这是来自INC国际神经内镜大咖施罗德教授等2023年发布于J Neurosurg Case Lessons上的论文《Rare clival localization of an eosinophilic granuloma: illustrative case》中的一则案例，施罗德指出这是施罗德教授所知的自1992年至2023年间，第10例斜坡嗜酸性肉芽肿病例!

这是来自INC国际神经内镜大咖施罗德教授等2023年发布于J Neurosurg Case Lessons上的论文《Rare clival localization of an eosinophilic granuloma: illustrative case》中的一则案例，施罗德指出这是施罗德教授所知的自1992年至2023年间，第10例斜坡嗜酸性肉芽肿病例！

　　嗜酸性肉芽肿?——“嗜骨”病变让9岁孩子表现异常

　　嗜酸性肉芽肿(EG)，虽然顶着"嗜酸"的名头，这个疾病的真正"嗜好"却是啃噬骨骼!作为朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)家族的一员，这个19世纪就被记载的疾病至今仍让医学界困惑不已：病因至今成谜，却偏爱袭击15岁以下儿童的骨骼和肺部。

　　朗格汉斯(Langerhans)细胞组织细胞增多症，组织细胞疾病可如下分类:

　　1.恶性(真正的组织细胞淋巴瘤)。

　　2.反应性(良性组织细胞增多症)。

　　3.朗格汉斯细胞组织细胞增多症:

单病灶:嗜酸性肉芽肿，罕见(在美国，每年1200个新发病例中只有 1个)，常见于儿童，慢性进展性疾病，可发生于骨、皮肤、肺或者胃。
多病灶单系统:主要见于儿童。可有发热及骨和皮肤病灶。
多病灶多系统:Leterer Siwe综合征(婴儿的暴发性恶性淋巴瘤)，Hand Schüler Christian病[尿崩症(由于侵及垂体柄)、突眼(眶内肿瘤)和溶骨性病变(尤其是颅骨)]。

　　9岁的妮娜却偏偏被这个罕见疾病缠上，但起初医生并不知道是什么疾病，这都是术后活检才知道的。在短短3周内，这个原本健康活泼的小姑娘突然像被抽走了精气神：体重莫名掉了3公斤，整日蔫蔫的。更诡异的是，她开始不自觉地做鬼脸、眯眼睛，双臂会像提线木偶般突然高举。夜深人静时，她常因不明头痛哭醒，却查不出感染迹象，亦无夜间盗汗情况。最令人费解的是，当需要转头时，她竟要转动整个上身来完成——就像一尊生锈的机器人。但是妮娜在此之前一直很健康，身体和智力发育正常，在校成绩良好。

　　“福尔摩斯”般抽丝剥茧揪出杀手

　　当MRI影像出现在阅片灯上时，揭开了这个医学谜题的关键线索：在妮娜的岩骨至斜坡区域发现了一个危险的占位病变，这个对比增强的病灶像一只贪婪的章鱼，其触须从左侧岩骨尖一直蔓延到斜坡和枕骨髁，还与颈动脉、颈静脉等重要血管纠缠不清。

　　更令人警惕的是，CT显示这个病变正在以破坏性的方式“溶解”周围骨骼——这种典型的骨侵蚀模式让医生们首先想到了脊索瘤。

　　真的就是脊索瘤吗?

术前CT：左侧岩骨及斜坡骨质存在骨溶解性病灶。

　　"不符合脊索瘤的特征!"

　　这个病变反常地侵袭了咽旁肌，这与典型的脊索瘤特征不符。全身MRI排除了其他骨骼病灶的可能，而SPECT检查仅显示病变处骨代谢轻度活跃，就像青春期孩子骨骺板正常的生长信号。一系列精密检查(包括心电图、脑电图、腹部超声等)都无功而返。

　　当所有影像学线索陷入僵局时，检验科传来了突破性发现：血液中神经特异性烯醇化酶(NSE)23ng/ml的数值，犹如凶手不经意掉落的头发纤维。这个微小但特异的生物标志物，也无法立刻判断出何种疾病。接下来只能等待术后活检结果……

　　耳鼻喉科协作，神经外科主刀一次近全切除

　　鉴于复杂的情况，最终9岁的妮娜被转诊至INC国际教授Henry W. S. Schroeder教授所在的德国格赖夫斯瓦尔德大学，世界非常古老的大学之一，曾培养出三位诺贝尔奖得主，如今由享誉全球的INC国际神经外科联盟Henry W. S. Schroeder教授坐镇。

　　高清鼻内镜如探照灯般照亮深邃的颅底迷宫，神经导航系统构建出三维安全路径，多普勒超声随时预警血管危险，神经电生理监测则像忠诚的卫士守护着每一根重要神经。主刀手持精密器械，以锐性刮匙精准剥离病变骨质，高速磨钻去除周边骨质。面对已被病变浸润的肌肉组织，团队展现了"有所为有所不为"的手术智慧——既确保肿瘤近全切除，又最大限度保护神经功能。

术中操作：经蝶窦入路的内镜下手术视野。A：在制作鼻中隔瓣及反向瓣后，暴露斜坡隐窝(CR)。B：肿瘤切除后，暴露斜坡硬脑膜(cd)，通过多普勒检测到岩部颈内动脉(ICA)。

　　手术最后的艺术在于创面修复：取自脐周的脂肪组织犹如天然填充物，与预先精心设计的鼻中隔复合瓣完美配合，为手术区域披上量身定制的“防护衣”。这场融合了多模态影像导航、经鼻内镜入路和自体组织复合修复三大技术亮点的颅底手术，不仅成功拆除了威胁妮娜生命的“炸弹”，更展现了现代神经外科手术的精湛艺术。

术后1天影像，显示显示骨肿瘤部分几乎全部切除。

　　术后活检再历波折，最终确诊嗜酸性肉芽肿

　　术后，妮娜未出现脑脊液漏、感染等并发症，手术切口愈合良好。然而，诊断过程却经历了一番波折——术中冰冻切片检查结果模棱两可，脊索瘤的可能性仍未排除。直到最终病理报告揭晓谜底：免疫组化染色显示肿瘤细胞CD1a强阳性表达，Ki-67增殖指数为10%，周围可见CD3+T淋巴细胞浸润及少量CD20+B淋巴细胞分布，而HMB-45染色呈阴性。

　　这一系列特征性表现终于让真相大白：原来这个"潜伏"在颅底的"骨噬者"正是骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)，也就是临床上常说的嗜酸性肉芽肿(EG)。这个诊断结果不仅解释了妮娜所有的怪异症状，也为后续治疗指明了方向。

术后病理

　　术后病理：A：苏木精 - 伊红染色显示小淋巴细胞大量存在，几乎掩盖了朗格汉斯细胞。B：免疫组化 CD1a 染色。注意朗格汉斯细胞典型的高 CD1a 阳性表达，与普通巨噬细胞和组织细胞不同。

　　为何和脊索瘤容易误诊不清?

　　1. 相似的解剖部位

　　脊索瘤：好发于颅底(如斜坡、蝶枕交界处)和骶尾区，是起源于脊索残余的低度恶性肿瘤。

　　朗格汉斯(细胞组织细胞增多症/嗜酸性肉芽肿：颅底(尤其是颞骨、眶骨、斜坡)也是常见部位，属于良性病变，但可表现为局部侵袭性生长。

　　重叠区域：两者均多见于中线或近中线结构(如斜坡)，影像学上均可表现为溶骨性病变。

　　2. 影像学表现相似

　　CT表现：两者均可显示溶骨性骨质破坏，边界不清，可能伴有软组织肿块。脊索瘤常见钙化(50%病例)，而EG通常无钙化(但少数情况下EG也可伴残留骨片)。

　　MRI表现：

T1加权像：两者均可能呈低或等信号。
T2加权像：脊索瘤因含黏液样基质常呈明显高信号，而EG也可表现为高信号(但通常不均匀)。
增强扫描：两者均可有显著强化，难以区分。
特征重叠：斜坡的膨胀性破坏、软组织肿块及邻近结构受压在两者中均可见。

　　3. 临床症状相似

　　颅神经麻痹：两者均可因压迫颅神经(如外展神经、视神经等)引起复视、视力下降等。

　　头痛：颅底病变的常见非特异性症状。

　　其他：EG可能伴局部疼痛或肿胀，而脊索瘤进展较慢，症状更隐匿。

　　手术+化疗：规范化全程治疗方案，从怪异症状到学业优良的蜕变

　　基于肿瘤的特殊位置和手术切除范围，医疗团队严格遵循德国儿童LCH注册研究方案(LCH-REG-DE-2013)，为妮娜制定了精准的术后治疗方案。术后第9天，她开始接受为期6周的标准化疗：长春新碱(6mg/m²静脉注射)联合泼尼松(20mg口服，每日两次)。后续治疗由当地医院接力完成，包括两组4周的强化化疗和3个月的维持治疗，全程严格遵循治疗方案。

　　治疗结果令人鼓舞：术后13个月的全身MRI复查显示，颅内原发部位无复发迹象，也未发现其他LCH特征性病灶。在持续32个月的密切随访期间，妮娜始终保持良好的临床状态。系列MRI复查证实肿瘤无复发，未见新发骨质病变。更令人欣喜的是，她术前那些令人费解的症状完全消失，重新回到了校园生活，学业成绩保持在优良水平。