国际儿童神经外科学会前主席Di Rocco教授：头皮顶肿块是复杂颅内血管瘤的表现-INC国际神经外科医生集团

　　原发性头皮肿块是由各种各样的先天性或后天性病变组成的，因此即使是它们的组织学诊断也可能具有挑战性。尤其是在儿科人群中，需要做出鉴别诊断是很重要的，在这些人群中，这些病变并不少见，临床病史通常很短且平淡无奇。由于这些原因，通常需要进行放射学检查以获得正确的诊断和计划适当的治疗。事实上，颅骨肿块，虽然是表面性的，但在高达5-10%的病例中可以显示颅内间隙受累，尤其是在肿瘤性或先天性病变时。此外，大脑结构的延伸可能与复杂的颅内血管瘤有关，这些血管畸形会影响预后。国际儿童神经外科学会前主席、INC国际神经外科医生集团旗下组织世界神经外科顾问团成员Concezio Di Rocco教授在论文《Vertex scalp mass as presenting sign of a complex intracranial vascular malformation》中分析了一个2岁孩子颅内血管瘤栓塞治疗案例，无并发症发生。

　　我们提出一个不寻常的病例，一个小男孩的头上有一个明显的小肿块，原来是一个复杂的颅内血管瘤的表现。

　　病例报告

　　历史。这名2岁男孩因头部轻伤而入院治疗头皮软质肿块，在入院前几个月发生。随着时间的推移，病变逐渐生长，因此孩子接受了颅骨x光检查，确认存在皮下肿块并伴有小面积骨缺损（图1）。

图1：孩子照片。注意静脉充血和头盖骨（A）。侧位和前后位x线片显示皮肤肿块（B，黑色箭头）和1.5厘米骨缺损（C，白色箭头）

　　病史摘要：

　　病人的病史很平常。入院时，小男孩无症状，临床状况良好。神经系统检查未发现异常，所有预期的发育里程碑都已达到。体格检查发现一个皮下、无痛、搏动的软性皮肤肿块，患者站着时，随着哭声增大，体积减小。没有明显的杂音。尽管直径约1.5厘米，但在头皮毛发中几乎看不到肿块。这个头皮肿块在手指的压迫下可以缩小，下面有一个小的骨缺损。上覆皮肤无异常，也未发现其他头皮或皮肤肿块。然而，头大（头围55厘米）和面部和头皮静脉充血明显（图1）。

　　神经影像学检查：

　　根据这张临床照片，决定深化放射检查，寻找皮肤肿胀、大头颅和静脉充血之间的联系。然后进行脑血管磁共振成像研究，发现脑血管瘤，包括左颞颌AVM、弥漫性颅内外静脉扩张（包括扩大的皮下静脉与SSS相通，表现为上述头皮肿块）和大静脉“动脉瘤”（图2）。脑血管造影证实有1.8公分的颞侧动静脉畸形病灶，由左侧颈动脉供血，以及弥漫性颅内静脉扩张。相反，左乙状窦呈锯齿状局限性变窄，导致横窦和SSS逆行充盈，并导致颅外静脉从窦内引流扩大。

图2。脑血管造影磁共振成像研究。颞颌窝和静脉瘤明显（A），右侧横窦扩张（B）和皮下静脉扩张（C）。侧位和前后椎动脉血管造影显示AVM（Spetzler-Martin III级）8由左侧PCA的颞支供应，并由一个非常扩张的静脉（D）引流。注意横窦附近的大静脉瘤（E），乙状窦闭锁（F，黑色箭头），随后通过导静脉（白色箭头）反向流入SSS和颅外皮下循环（F，星号）。

　　治疗和预后

　　这个孩子接受了一个循序渐进的血管内治疗AVM，方法是通过左PCA分支和左脉络膜前动脉选择性栓塞。治疗用MAGIC 1.5 Fr微导管和胶水（Glubra和碘化油30%）进行。第三次血管内手术后，AVM病灶明显减少(图3)，无并发症发生。

图3。第三次栓塞后的血管造影显示AVM病灶明显缩小，左侧PCA（左）有少量残余。静脉动脉瘤持续存在（右）。

　　讨论

　　儿童高流量颅内动静脉畸形通常表现为新生儿心衰和相关的全身性问题；婴儿出现巨颅和脑积水；较大儿童出现出血、发育迟缓或局灶性缺陷。表现为扩张的导静脉和头皮肿块导致颅骨糜烂，虽然可能并非特例，但偶尔也有报道，仅在颅外头皮动静脉畸形引流至颅内窦的病例中。在本例中，血管造影检查显示沿SSS的反向血流，使我们能够对颅骨缺损和头皮肿块作出假设。这些特征背后的可能机制可能是在SSS的搏动中发现的，这种搏动通过颞侧动静脉畸形（AVM）引起的血流过大而传递到导静脉。慢性搏动可能解释了胎儿期和婴儿早期颅骨的骨侵蚀，而皮下静脉肿胀可能是慢性静脉血流量过大所致。

　　我们注意到这个孩子是为了治疗x光片上显示的颅骨溶骨性病变。这类病变通常表现为皮样囊肿、朗格汉斯细胞组织细胞增多症、隐匿性脑膜膨出或脑膨出，其次为脑血肿或外伤性囊肿、血管瘤或血管瘤、骨或皮肤肿瘤、纤维异常增生，这些病变大部分可以通过一个相当简单和安全的外科手术来处理。然而，充分的术前诊断是必要的，以计划最佳的治疗和制定正确的预后。事实上，正如MartinezLage等人所示，即使是一个微不足道的良性临床病理状况，如头膨出闭锁，也可以揭示重要的颅内畸形，这只是“冰山一角”。

　　在目前的病例中，由于头皮肿块的搏动性和可减少性以及皮肤反应的消失，中线皮样囊肿或嗜酸性肉芽肿的存在以及肿瘤或纤维异常增生的发生被排除在外。此外，临床病史允许我们排除闭锁性脑膨出（出生时未发现病变）或外伤后病变（只有轻微的头部损伤）。临床证据表明头皮有一个小血管瘤，主要假设是颅骨窦或颅骨血管瘤。实际上，颅骨窦是由与颅内窦相通的皮下扩张静脉组成，表现为头皮上柔软、可还原、有时搏动、隆起的肿块（通常靠近额叶中线）；不需要治疗。颅骨血管瘤的临床表现与颅骨窦外膜相同，但一般不与颅内静脉系统相通；需要手术治疗，尤其是伴有骨侵蚀的情况下。然而，我们的病人的面部巨头和静脉充血意味着存在一种更复杂的疾病。尽管大头盖骨是一种非特异性的临床症状，但实际上高达15%的患儿会出现颅内血管瘤，尤其是在高流量动静脉畸形的情况下。另一方面，头皮静脉肿胀是由长期确立的颅内高压引起的，尽管它并不典型报告与颅内脑动静脉畸形有关。

　　结论

　　目前的经验表明，头部肿块可以隐藏复杂的脑血管瘤。临床检查对于正确处理仪器检查的结果至关重要，即使是在一些明显不重要的病变中，如头皮顶部的小肿块。事实上，不同临床特征的关联使我们能够做出意外的诊断，避免对患者进行不适当和非常危险的手术。