突然握不住杯子，就医后竟查出患有两种罕见病！

　　29岁的小玉从未想过，一次“握不住杯子”的小事，竟是两种罕见病的“联手攻击”——她不仅被确诊为烟雾病（MMD），还同时患上了格雷夫斯病（GD）。

　　这两种疾病单独出现已足够棘手，叠加后更是让治疗陷入两难：烟雾病需要尽快手术重建脑血管，格雷夫斯病却因甲状腺激素紊乱，让手术风险飙升至“高危级别”。

　　小玉28岁烟雾病合并格雷夫斯病

　　病情阶段：

　　从肢体无力到甲状腺风暴

　　罕见病中的"双重暴击"

　　小玉最初因左肢无力前去就医，本以为只是普通不适，检查结果却令人心惊：右侧额顶叶已出现脑梗死。进一步诊断确认，她同时罹患烟雾病（Moyamoya Disease,MMD）和格雷夫斯病（Graves’Disease,GD）。

　　格雷夫斯病属于自身免疫性甲状腺疾病，导致她的甲状腺激素水平剧烈升高：fT4、fT3、TSH及TRAb数值全线飘红。

　　而烟雾病则令她大脑中主要血管不断狭窄甚至闭塞，为代偿供血，形成脆弱易破的“烟雾状血管”。

　　术前血管造影(双侧颈总动脉正位图)显示双侧颈内动脉末端有“烟雾血管狭窄征象”，双侧大脑中动脉(MCA)狭窄(左)。术前Xe-CT显示双侧MCA区域脑血流减少(右)

　　术前T2、DWI序列显示入院前1个月显示，既往右侧额顶叶脑梗死。

　　病情急转：

　　一个月内，三次脑梗接连爆发

　　确诊后一个月，小玉因构音障碍和右腿无力再次入院。MRI检查结果令人揪心：她左额叶出现了新的脑梗死灶。

　　更危急的是，她的格雷夫斯病急剧恶化，迅速进展为“甲状腺风暴”——高热、心跳过速、高血压一同袭来，fT4高达3.91 ng/ml，fT3升至10.09 pg/ml，生命悬于一线。

　　然而灾难并未停止。入院三天后，影像检查显示她左侧颞叶再次出现新发脑梗死。一次又一次的打击，让小玉的神经功能迅速衰退，MRS评分达到4分——重度残疾。

图C：术前T2、DWI序列显示左额叶新发展的脑梗死

图D：入院3天后术前T2、DWI序列显示左侧颞叶进一步新发脑梗死

　　治疗挑战：

　　两只“怪物”联手

　　手术门槛陡升

　　一方面，烟雾病引发的反复脑梗死，必须通过脑血管重建手术（STA-MCA搭桥术）才能阻止病情恶化；

　　另一方面，格雷夫斯病导致的甲状腺毒症，却让手术风险陡增——甲状腺激素过多会引发心跳过速、代谢亢进，术中可能出现严重心律失常，术后还可能因血流再灌注异常导致脑出血或脑梗死。

　　最终川岛教授团队决定：必须先稳住甲状腺风暴，再进行搭桥手术。

　　手术过程：

　　必须先稳住甲状腺风暴

　　再进行搭桥手术

　　先进行强化甲状腺激素治疗：川岛明次教授的团队为小玉制定了强化甲状腺激素治疗方案，通过药物逐步降低过高的甲状腺激素水平。

　　经过70天的治疗，小玉的甲状腺功能终于达到“手术安全线”——激素水平接近正常，甲状腺风暴症状完全缓解，为手术扫清了最大障碍

　　（川岛教授研究显示，此类患者平均需142天调控激素，幸子的恢复速度已属较快）。

甲状腺激素和TRAb随时间的变化

　　先进行强化甲状腺激素治疗：川岛明次教授团队为幸子施行了左侧颞浅动脉-大脑中动脉（STA-MCA）双搭桥术。

　　这类手术被誉为神经外科领域难度最高的操作之一。医生需要在细如发丝的血管上进行吻合，一旦成功，将成为新的生命通道；但若失败，则可能引发脑出血、高灌注综合征等严重并发症。

　　小玉的手术成功了，术后影像显示，左MCA区域的高血流灌注现象(图A)，但未发生额外的缺血性和出血性并发症(图B,C)。无任何新发缺血或出血病灶。

　　术后情况：

　　从重度残疾到可生活自理

　　大脑“重获供血”

　　术后，小玉的恢复令人欣慰。她的神经功能显着改善，MRS评分从术前的4分（重度残疾）恢复到2分（轻度残疾），重新获得了独立生活的能力。

　　术后20天血管造影显示，桥血管通畅，血流通畅；23天后的MR复查确认，未出现新的脑梗死或出血灶。

　　INC国际神经外科专家团川岛明次教授

　　INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科专家团（WNEG）成员、世界脑血管搭桥手术大咖、日本东京女子医科大学神经外科主任川岛明次（Akitsugu Kawashima）教授，擅长脑卒中、烟雾病、颅底肿瘤、面部痉挛/三叉神经痛、颅内血肿、巨大脑动脉瘤、脑动静脉畸形等疾病的治疗，尤其擅长脑血管搭桥、颈内动脉内膜切除术。

　　神经外科经验：

　　烟雾病脑血管搭桥手术：1300例

　　脑动脉瘤夹闭手术：1000例

　　脑血管畸形切除术：500例

　　颈内动脉内膜切除术：450例

　　开颅脑瘤切除术：280例

　　颅后窝搭桥术、High-flow Bypass技术等

• 文章标题：突然握不住杯子，就医后竟查出患有两种罕见病！
• 更新时间：2025-09-06 13:28:06