丘脑胶质瘤占脑肿瘤的1%~5%。儿童丘脑胶质瘤常发生组蛋白H3 27位赖氨酸被蛋氨酸替代(histone H3 lysine to methionine substitution on position 27,H3K27M)突变,但成人丘脑胶质瘤与儿童丘脑胶质瘤...
丘脑胶质瘤占
脑肿瘤的1%~5%。儿童丘脑胶质瘤常发生组蛋白H3 27位赖氨酸被蛋氨酸替代(histone H3 lysine to methionine substitution on position 27,H3K27M)突变,但成人丘脑胶质瘤与儿童丘脑胶质瘤存在不同的临床和分子病理特点。
丘脑
胶质瘤手术切除存在较高的术后并发症和病死率,主要采取较大安全范围切除肿瘤联合术后放/化疗为主,预后仍很差。患有丘脑神经胶质瘤的儿童通常在肿瘤开始压迫相邻的脑室时出现第一症状,导致脑脊液(CSF)流动受阻。这种现象较常见的原因是头痛和呕吐,被称为脑积水,需要紧急关注。(这被称为“质量效应”,因为肿瘤的生长压迫附近的脑组织。)肿瘤还通常干扰丘脑周围的正常纤维,并可表现为步态不平衡、运动无力或异常音调。
除非患者需要对脑积水进行紧急治疗,否则调查疑似脑肿瘤的第一步是进行核磁共振扫描。MRI提供了关于程度(单侧或双侧)、生长特征(局灶性或浸润性)以及潜在的肿瘤类型和级别(从JPA到II-IV级)的非常详细的信息。目标是在治疗计划开始前收集尽可能多的信息。
如果MRI扫描显示肿瘤是丘脑的局灶性(明确定义的)JPA,手术切除肿瘤提供了治愈的现实机会。不幸的是,对于大多数丘脑星形细胞瘤(浸润性或弥漫性II-IV级肿瘤),手术切除不是一种选择。在这种情况下,手术应纯粹用于活检,以治疗脑积水或减少肿块的影响。
活组织检查
如果需要活检,有经验的神经外科医生通常可以使用微创技术,包括立体定向针或内窥镜手术,这两种方法都是通过小的皮肤和骨开口取出肿瘤的小样本。如果神经外科医生担心取样误差或潜在出血,有时需要更传统的手术。
钢琴老师的Z女士,大约4个月前发现出右手弹奏不灵活,精细活动限制,头部右侧和右脚麻木感,也偶有视力模糊、有雾感,起初本以为是太劳累所致,却不见好转,当地医院就诊,在当地医院诊断为丘脑胶质瘤。
什么是丘脑?丘脑又称背侧丘脑,是间脑中规模较大的卵圆形灰质核团,位于第三脑室的两侧,左、右丘脑借灰质团块(称中间块)相连。丘脑和下丘脑、上丘脑、底丘脑、下丘脑形成了间脑,是仅次于端脑大脑的高级神经中枢,丘脑有许多重要的神经核团,是二级感觉传导中枢。丘脑位置深在、靠近功能区,加上其本身及周围结构重要、复杂,丘脑位置的手术有肢体瘫痪、感觉障碍等风险大。
Z女士而后辗转多处,得知德国Helmut Bertalanffy(巴特朗菲)教授在这领域的丰富成功经验,成功联系并进行了会诊,得到可以手术全切的第二诊疗意见后,一家人带病人前往巴特朗菲教授所在的德国汉诺威INI国际神经学研究所进行手术治疗。
手术情况:在5-ALA荧光、术中神经导航和术中MRI辅助手术,通过左侧顶枕枕骨开颅术和显微外科肿瘤全切手术,手术顺利,无手术并发症。
术中磁共振检查,显示肿瘤精准全切(红色表示切除前,绿色表示切除后)
术后组织病理学:弥漫性中线神经胶质瘤,WHO 4级,具有H3 K27M突变,H3F3A K27M突变,无HIST1H3B突变,无IDH1或2突变,无MGMT启动子甲基化,无BRAF V600E突变,无BRAF:KIAA1549复制和融合。
术后半年复查,肿瘤无复发,患者症状好转
术后恢复情况:
1、术后当天患者即拔管,无任何问题,转入重症监护室进行观察1天。与术前相比,右手和手臂有轻微的偏瘫和轻度运动无力,还有一些健忘性吞咽困难(无言语功能障碍)。
2、定期检查术后CCT;该患者的临床状况迅速好转,并于第二天迁出ICU。
3、在物理治疗下增加康复锻炼,不久可自行站立行走。
4、在INI住院期间,言语和感觉偏瘫均得到改善。右手的精细运动技能也比手术后开始时要好,但出院前虽然仍然有轻微的活动限制,但是比出院前明显好转。
巴教授提出的术后治疗建议:
1、建议在手术后6周内进行身心休息。慢慢增加运动量。
2、在跨学科肿瘤委员会中讨论病情,并获得了较终的组织病理学结果,建议应尽早开始联合放化疗。
3、建议在3个月左右进行一次MRI检查;可以邮件联系教授进行术后随访。
- 文章标题:丘脑胶质瘤能治愈吗?
- 更新时间:2023-01-02 17:00:30
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