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胶质母细胞瘤组织病理学及遗传学

编辑:INC|发布时间:2021-08-27 15:16|点击次数:
胶质母细胞瘤组织病理学及遗传学,IDH野生型胶质母细胞瘤是所有星形细胞瘤中非常常见和最恶性的,WHO Grade IV,占GBM的95%以上。IDH野生型GBM有时也被称为“IDH野生型原发性胶质母细胞...

  胶质母细胞瘤(GBM)是颅脑常见的恶性胶质瘤,其在基因分子水平诊断上分两种,分为IDH野生型和IDH突变型,IDH突变即为为异柠檬酸脱氢酶突变,是在这种肿瘤中发现的最重要的遗传改变之一。该文主要着重在IDH野生型胶质母细胞瘤的介绍。

  IDH野生型胶质母细胞瘤是所有星形细胞瘤中非常常见和最恶性的,WHO Grade IV,占GBM的95%以上。IDH野生型GBM有时也被称为“IDH野生型原发性胶质母细胞瘤”,以区别于IDH突变型GBM,后者是由低级IDH突变型星形细胞瘤引起的。

胶质母细胞瘤组织病理学及遗传学

胶质母细胞瘤组织病理学及遗传学

  肿瘤微观和大体特点

  非常常见的外观是围绕中央坏死核的红灰色肿瘤“外皮”,占位效应和肿瘤周围水肿明显。血管增多和肿瘤内出血是常见的。坏死和微血管增生是GBM的组织学标志,将它们与间变性星形细胞瘤区分开来。各种肿瘤细胞包含GBM。多形性原纤维星形细胞,双核细胞,双极乏力但有丝分裂活性的小细胞(包括“小胶质细胞”)和奇异的多核巨细胞都是常见的特征。GBM通常具有高增殖指数(MIB-1),几乎总是>10%。

  影像学

  绝大多数IDH野生型GBM表现出围绕坏死核心的厚、不规则、增强的“外皮”肿瘤。在极少数情况下,不存在优势质量。相反,肿瘤扩散到整个脑白质。T2/FLAIR扫描上的融合性和斑块状白质高信号模拟小血管疾病。甚至更罕见的变体是“原发性弥漫性软脑膜胶质瘤病”。

  CT检查特点

  大多数IDH野生型GBM在NECT(图2A)上显示出低密度的中央肿块,周围有等密度到中等密度的边缘。出血很常见,但钙化很少。明显的肿块效应和明显的低密度肿瘤周围水肿是典型的辅助发现。CECT显示出强大但异质的不规则边缘增强(图2B)。高血管性GBM中的突出血管被视为邻近肿块的线性增强灶。

  MR影像特点

  T1WI显示边缘质量差,信号强度混合。亚急性出血是常见的。T2/FLAIR表现为异质性高信号,肿瘤边缘不清楚,血管广泛水肿。可能会出现坏死,囊肿,转化为各个阶段的出血,体液/碎片水平以及大量新生血管引起的“血流空洞”。T2成像通常显示易感伪影的病灶。

  T1 C+显示围绕坏死肿瘤中央非增强核心的强烈但不规则的环增强(17-44)。主要肿块外的结节状,点状或斑片状增强灶代表肿瘤向邻近结构的扩展。在标准成像序列上,肿瘤细胞的小灶始终存在,远远超出了任何明显的增强或水肿区域。

  治疗和预后

  胶质母细胞瘤改善症状、延长生存期的最有效方式是手术切除肿瘤,术后辅以放化疗治疗,尽管如此,这些患者的总体生存率还是不乐观。GBM是一种无情的进行性疾病,IDH野生型GBM患者的平均生存期不到1年,目前几乎所有研究结果均表示,年轻患者具有更好的生存期,大规模的人群研究也提示,年龄是最显著的预后因素。此外,MGMT启动子甲基化是对烷基化剂反应的强烈预测指标,可以增加化疗敏感性,有助提高预后。

  胶质母细胞瘤遗传学

  巨细胞胶质母细胞瘤以经常出现TP53突变(75%~90%)和PTEN突变(33%)为特征,但没有EGFR扩增/过表达和纯合性p16缺失。这些结果表明巨细胞胶质母细胞瘤有双重特性,它与原发性胶质母细胞瘤在临床病史较短、没有低度恶性前体病变和高PTEN突变率上相似。与低级别星形细胞瘤进展而来的继发性胶质母细胞瘤相比,都有发病年龄较轻和高TP53突变率的特点。

  胶质母细胞瘤组织病理学

  肿瘤含有较多的巨怪形多核巨细胞、小纺锤状的合体细胞和含量不等的网状纤维。巨细胞形态非常奇异,直径>500μm,核可20多个,常为角状,并含有明显的核仁,有时可见胞质内包涵体、假栅栏状坏死和大片缺血性坏死。非典型核分裂常见,但增生率同胶质母细胞瘤。GFAP表达差异很大,偶见血管周围淋巴套,也可见肿瘤围绕血管分布,形成不典型的假菊形团。TP53突变基因产物主要位于核内。

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