“良性脑膜瘤”惊变恶性肿瘤！术中发现脑中大量黑点，这究竟是什么？

　　核磁影像迷案

　　虽然多数肿瘤可以根据MRI判断良恶性，但手术后取得肿瘤组织，进行病理检查才是诊断肿瘤级别的“金标准”。临床中常根据颅脑磁共振初步诊断，可以反映病变的位置、形态、生长特点及与关键神经组织的关系。核磁影像显示的一定准确吗?会有误差吗?

　　一名54岁女性， C2-C3脊髓腹侧的基于硬脑膜的脊髓外实性肿块，导致脊髓受压，但脊髓信号无变化——影像学特征都指向良性脑膜瘤。但手术结果却令人大吃一惊，术中显微镜检查发现硬脑膜表面散落着大量黑点;肿瘤本身呈黄色，质地柔软。进一步病理分析确实不是脑膜瘤，显示为含有恶性黑色素的肿瘤。由于未发现原发部位，因此诊断为原发性软脑膜黑色素瘤，患者随后接受了干扰素治疗。术后2年，尚未发现肿瘤的局部或全身复发。

　　原发性软脑膜黑色素瘤(Primary leptomeningeal melanoma, PLM)具有高度恶性且极为罕见。由于其罕见性，相关的诊断和治疗模式发展较为缓慢。INC国际神经外科医生集团旗下组织世界神经外科顾问团(WANG)成员、世界神经外科学会联合会(WFNS)内镜委员会前主席Henry W. S. Schroeder教授等发表了这个表现为颈髓脑膜瘤的PLM病例。

　　1. 下肢无力、尿失禁，影像“脊髓脑膜瘤”术后竟成“恶性肿瘤”

　　病史摘要

　　一位六旬患者6个月来出现间歇性头晕、下肢轻度无力及足部感觉异常，还伴有4个月的急迫性尿失禁。既往除原发性高血压外，无其他病史。

　　磁共振成像(MRI)显示C2-C3脊髓腹侧有一基于硬脑膜的脊髓外实性肿块，导致脊髓受压，但脊髓信号无改变(图1A-C)。肿瘤在T1加权像上呈等信号，T2加权像上呈高信号，且增强扫描后均匀强化，符合脑膜瘤的典型表现，还伴有交通性脑积水。事实上，仅凭MRI难以百分百确诊，手术才能最终确诊。

(A–B)术前磁共振成像(MRI)显示C2-C3 脊髓腹侧有一个硬膜内髓外实性肿块导致脊髓压迫。

　　手术操作及术后情况

　　采用右侧后外侧入路暴露病灶。术中显微镜检查发现硬脑膜表面散落着大量黑点;肿瘤本身呈黄色，质地柔软(图 2)。

　　手术实现了全切除，术后 MRI 显示未见残留肿瘤或强化(图1D)。

　　术后，患者的症状得到完全缓解，住院期间未出现并发症。对样本进行病理分析显示为含有恶性黑色素的肿瘤，随后对器官系统进行了全面检查以寻找原发灶。未发现原发部位，因此诊断为原发性软脑膜黑色素瘤，患者随后接受了干扰素治疗。术后 2 年，未发现肿瘤的局部或全身复发。

　　2. 这种罕见恶性肿瘤有典型症状吗?影像有什么特点?

　　首发症状：交通性脑积水伴颅内高压

　　原发性软脑膜黑色素瘤(PLM)并无特异性临床症状。本病例中，患者的主诉主要由于肿瘤的位置和大小所致，其他文献也有类似记录。交通性脑积水与颅内高压似乎是中枢神经系统黑色素细胞性病变的常见临床特征。尽管病因尚不明确，但交通性脑积水伴颅内高压可能是PLM的首个且唯一的临床表现。

　　在弥漫性软脑膜黑色素病的背景下，交通性脑积水可由脑脊液吸收不良解释。然而，除了局部脑脊液循环受阻外，目前尚无充分证据解释实性软脑膜黑色素细胞性病变中观察到的交通性脑积水。该患者的交通性脑积水通过原发肿瘤切除得以治疗。在25%的所有病例中，PLM与神经皮肤黑色素瘤(即大型先天性黑痣)同时存在，这或许能提示PLM的诊断。与脑膜瘤类似，PLM的发病高峰在第五个十年。

　　影像学诊断可能存在问题

　　黑色素的顺磁性特性使其在T1加权像上呈高信号，在T2加权像上呈等信号，这可能被误认为是肿瘤内出血。PLM和其他黑色素细胞性病变往往对钆剂增强显像有显著摄取。本病例的影像学表现对PLM而言不典型，其MRI特征更类似于无出血成分的无色素黑色素瘤(T1等信号和T2高信号)，这与脑膜瘤的表现相似。该病例中，MRI缺乏黑色素信号可能由肿瘤的大体外观不典型(即肿瘤呈黄色，硬脑膜上有黑点，而非因黑色素含量高而呈深棕色或黑色)。因此，该患者的PLM在MRI上与脑膜瘤很难区分。

　　计算机断层扫描成像不适合区分PLM和脑膜瘤等良性病变。由于在恶性肿瘤(如PLM)中比正常脑组织有更高的摄取，⁹⁹ᵐTc-甲氧异腈(MIBI)-单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或⁹⁹ᵐTc-己胺烯丙基氧基咪啶(HMPAO)-SPECT可作为MRI的有益补充。氟代脱氧葡萄糖(FDG)-正电子发射断层扫描(PET)在区分转移性黑色素瘤和PLM时也有帮助。显然，当MRI显示不寻常病变或存在皮肤标志(如巨型黑痣)时，这些信息将引导临床医生进行SPECT和PET成像。

　　脑膜瘤容易和哪些疾病混淆?

　　脑膜瘤在临床诊断中常需与以下疾病进行鉴别诊断，因其影像学表现和临床症状存在重叠可能：

　　神经鞘瘤：好发于神经根走行区，典型表现为"哑铃状"生长，增强扫描呈明显不均匀强化，但不会出现脑膜瘤特征性的"脑膜尾征"。

　　转移瘤：多表现为多发颅内占位，病灶周围水肿明显，常有原发肿瘤病史，增强扫描强化方式与脑膜瘤相似但更不规则。

　　血管外皮细胞瘤：影像学表现与脑膜瘤极为相似，但通常血供更丰富，易出血，病理检查可见特征性的鹿角样血管。

　　淋巴瘤：多呈均匀等或稍高密度，增强扫描均匀强化，但弥散加权成像(DWI)通常显示明显高信号。

　　胶质瘤：尤其是位于脑表面者，但通常以脑实质为中心生长，可见浸润性生长特征，与脑膜分界不清。

　　海绵状血管瘤：典型表现为"爆米花"样外观，T2WI上可见含铁血黄素沉积形成的低信号环。

　　浆细胞瘤：单发者需鉴别，多位于颅底，骨质破坏较脑膜瘤更明显。

　　炎性假瘤：临床可有发热等全身症状，实验室检查常有炎性指标升高。

　　黑色素瘤：原发硬脑膜黑色素瘤罕见，脑内及脑膜可见转移性黑色素瘤，恶性程度高，骨质破坏明显，常伴出血;密度与信号常与脑膜瘤相当。

　　3. 预后怎么样?脑脊液分流有扩散肿瘤风险

　　虽然原发性软脑膜黑色素瘤(PLM)的预后比转移性黑色素瘤好，但其本身具有高度恶性，中位生存期小于6个月。弥漫性PLM的预后比结节性PLM更差。全切除(GTR)实性病变通常会被实施，并且在许多情况下被认为有助于延长生存期，尽管并非所有情况都如此。在成功全切除后仍出现极差预后的可能解释是，在实际为转移性黑色素瘤的情况下误诊为PLM，原发肿瘤(例如皮肤上的肿瘤)自发消退而未被发现。

　　这些要点强调了需要采用包括放疗和鞘内化疗在内的多模式方法。本病例中的患者接受了全切除后辅以干扰素治疗。术后2年，没有临床或影像学迹象显示肿瘤复发。

　　未对患者的交通性脑积水进行治疗，原因有两点：(1)患者术后无症状;(2)通过脑脊液分流(如脑室腹腔分流)存在将恶性细胞扩散至腹腔的风险。根据文献建议，对该患者进行了密切的临床和影像学监测 。

　　因此，不论是这种罕见的恶性肿瘤，还是其他类型的脑瘤。影像往往无法百分百确定病理类型。看似温和的良性肿瘤可能最终结果是恶性，因为唯有早发现、早治疗，才能为自己争取到更佳预后!