恶性脑瘤来袭！巨大髓母细胞瘤压垮脑干，他如何创造8年未复发的生存“奇迹”？

　　INC国际儿童脑瘤大咖世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员——James T. Rutka教授：“尽管髓母细胞瘤的各种分型具体机理尚不明确，但每种类型与不同的遗传改变、发病年龄和预后相关。比如在儿童髓母细胞瘤患者中，经过有效的治疗，WNT型的5年生存率可达90%。此外，分子分型也可以为临床选择适宜的治疗方案提供指导。”

　　髓母细胞瘤，一种对正常脑组织具有很强侵袭能力的恶性儿童脑瘤，在15%的情况下会侵及脑干，对治疗造成巨大阻碍。手术全切困难、复发率高，导致针对髓母细胞瘤的治疗方案并非“一切永逸”，而需要一系列的“有效”治疗。

　　根据美国儿童肿瘤学组(Children's Oncology Group, COG)的一项研究，经过一系列有效治疗，低危险组(>3岁，肿瘤无残留，无转移)的5年生存率可达80%，高危险组(>3岁，肿瘤残留，转移)的5年生存率也有60%，个别甚至可生存长达十年以上。

　　那么，什么才是髓母细胞瘤的“有效”治疗?下面这位年仅8岁的小男孩也许能够带来答案，而他已经长达8年未复发，且状态良好。

　　准确分型：指导整体治疗方案

　　8岁的小K素来身体健壮，然而，近三个月来却频繁呕吐、头痛，原来他小小的脑袋中竟长了一个巨大的肿瘤，已经严重压迫到生命中枢脑干，甚至引发视神经乳头水肿及躯干性共济失调，术前的小K已经无法平稳走路和正常视物了。

　　为了寻求进一步的治疗，小K被转诊至Rutka教授所在的医院。在了解完小K的病情后，Rutka教授认为治疗的第一步是进行基因检测，得出准确的分子基因型及亚型，可为手术切除范围提供依据，减少对患儿进行过度的切除。对于后续放疗来说，分型对放疗技术和剂量也有指导作用，可避免过度放疗给患儿带来的迟发性神经系统损害。

　　对于髓母细胞瘤，国际公认的四种亚型是WNT型、SHH型、3型和4型。总体而言，WNT型、未转移的SHH型、非WNT或SHH型中13号染色体缺失且无MYC基因扩增的为低风险，患儿治愈情况较好。已转移的SHH型、高风险3型且有MYC基因扩增的亚型是极高风险，患儿预后较差。

　　Rutka教授认为，对于低风险的患儿，可手术全切或近全切;对于高风险患儿，则倾向于次全切除，可避免术后出现小脑缄默症。

　　手术：与预后显著相关

　　基于分子分型，小K接受了一场开颅手术，手术成功切除肿瘤，病理结果证实为髓母细胞瘤。这场手术成功为小K赢得生机。

　　实际上，手术是髓母细胞瘤治疗过程中不可或缺的一部分，可提高生存率，尤其是对于局部性病变的儿童。小脑缄默综合征是一种相对常见的并发症，因此，手术的原则始终是保证安全性，尽量不对大脑功能造成损伤，尤其当肿瘤浸润到脑干时。

　　Rutka教授的团队指出，在得到准确分型的前提下，手术切除率越高，预后也越好，患儿的生存率也就越高。

　　放疗：可提高患儿生存率

　　术后，小K开始接受颅脊髓照射，这一手段与单纯手术相比，可提高小K的生存率。放射区域包括后颅窝和整个神经轴突，但是，具体的放射剂量仍然要依据手术切除程度、患儿身体情况进行个体化制定。值得注意的是，3岁以下的儿童需要推迟或不进行放射治疗。

　　化疗：延缓肿瘤生长

　　除放疗外，小K还开始了周期性化疗，旨在提升治疗效果，延缓肿瘤生长。而化疗还通常被用于年龄更小的幼儿，有时也成为放疗的替代。然而，单纯化疗虽然对全切术后非转移性髓母细胞瘤患儿有效，但对转移性髓母细胞瘤患儿却是无效的，这也进一步说明提前进行准确分型的重要性。

　　研究显示，对于3岁以上患有非弥散性疾病的儿童，采用低剂量颅脊放射治疗联合化疗可带来更高的5年无进展生存率。

　　最后，Rutka教授指出，对于完全切除或接近全切的肿瘤，如果没有在最佳时间段接受后续治疗，导致肿瘤在脑部、脊髓或者脑脊液里复发转移，原本能治好的病情就可能因此错过机会。所以，家长应尽量避免延误治疗，在确诊后30-40天内治疗为宜。当然，如果有儿童患有术后并发症，可以先观察等待，但等身体状况稳定后，应尽快开始后续治疗。

　　INC 国际小儿神外专家团

　　国际儿童脑肿瘤大咖 James T. Rutka教授

　　教授是世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员之一，发表超过500多篇的文章，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长清醒开颅术、显微手术和被广泛用于治疗恶性脑瘤和癫痫的国际前沿技术激光间质热疗(LITT)技术经验，对于儿童胶质瘤，尤其是高级别胶质瘤开展多项临床试验，其所在的医院加拿大SickKids是国际知名的儿童医院之一。

　　国际儿童神外专家 Concezio Di Rocco教授

　　自2014年5月起，Di Rocco教授就担任了德国汉诺威国际神经科学研究所(INI)的儿科神经外科主任。从事儿童神外事业50余年，Di Rocco教授尤为擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形(半椎体畸形，皮质发育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓内脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形等)难治病症方面的治疗，曾进行过12000多次神经外科手术。

　　国际脑干手术大咖 Helmut Bertalanffy教授

　　教授擅长颅底、脑干病变、功能区、大脑小脑、脊髓等复杂位置的肿瘤性、血管性疾病的手术治疗，尤其擅长颅底、脑干等复杂区域病变的肿瘤切除术、神经吻合术等，脑干病变成功手术病例近千台，以精湛高超的手术技术不损伤神经功能且全切病变。巴教授历经千万个小时用超精确的物理剥除诠释了医术为何为艺术。