3岁发现丘脑肿瘤、直到13岁肿瘤全切，他都经历了哪些

　　3岁的Jadon因反复呕吐和颅脑异常增大被送入医院，脑CT检查揭示了问题的根源——右侧丘脑的钙化性病变不仅破坏了脑组织的正常结构，更造成第三脑室后部梗阻，引发严重的脑积水。这到底是什么病变?良性还是恶性肿瘤?这丘脑肿瘤会有怎样的发展病史，该如何治疗?

　　从3岁到13岁，这个稚嫩的生命都被笼罩在这个病变的阴影下。

　　幸运的是，Jadon的家人在SickKids医院持续接受治疗，经历了长达十年的历程，最终为这场旷日持久的医疗战役画上了圆满句号。

　　历经十年治疗，终于摆脱脑瘤魔咒

　　在8岁、11岁和13岁时，Jadon三次接受了神经内镜下第三脑室造瘘术，以控制脑积水。

　　值得注意的是，MRI显示Jadon的丘脑肿瘤体积逐渐增大，并出现多房性囊变。

　　在13岁时，Jadon出现了左上肢静止性震颤症状。他进行了神经导航联合术中超声引导活检，最终确诊为WHO I级毛细胞型星形细胞瘤。

　　随着肿瘤囊性成分进行性扩张，Jadon的身体状况激素下降，他突发急性右侧偏瘫。影像学特征显示同侧内囊前外侧被挤压移位(如箭头所示)。医疗团队紧急实施超声引导下Ommaya储液囊植入术进行囊液引流。

　　术后MRI证实囊肿塌陷、脑室系统复位，然而，四个月后，Jadon的运动功能障碍持续存在。因此，经过评估后，他接受了经胼胝体-半球间入路手术，实现了肿瘤次全切除。

　　肿瘤切除术后，Jadon的运动功能显著改善，神经发育评估显示其认知与体格生长均达正常水平。长期随访未见肿瘤复发，分子病理检测显示RAF V600E突变及H3K27M突变均为阴性，为预后提供了有利的生物学证据。

　　儿童丘脑胶质瘤临床特征

　　流行病学数据

• 占儿童颅内肿瘤的1-5%，恶性肿瘤的15%;
• 平均发病年龄8-10岁，没有性别差异;
• 根据生长方式：局灶型、弥漫型和双侧型。

　　病理类型

　　星形细胞瘤占81%，其中1/3为毛细胞型星形细胞瘤，2/3为弥漫型星形细胞瘤，弥漫型星形细胞瘤中55%为高级别弥漫型星形细胞瘤。

　　症状表现

• 颅内压增高：肿瘤占位效应或因占位堵塞脑室引起脑积水均会引起颅内压增高表现，包括视盘水肿、恶心、呕吐、头痛等，小于两岁的患儿因其颅缝未完全闭合，可以表现出头围异常增大、易激惹、嗜睡、颅神经症状及呕吐等。
• 癫痫发作：胶质瘤位于幕上时常引起癫痫症状，表现为发作性意识障碍、伴或不伴肢体抽搐等。
• 神经功能损伤：肿瘤生长部位不同，可引起各种神经功能损伤症状。如生长在下丘脑-视觉通路部位的视路胶质瘤可引起视力下降、视野缺损、激素及电解质代谢紊乱等;

　　丘脑胶质瘤的外科治疗

　　目前，丘脑胶质瘤的治疗标准尚未统一，需基于患者年龄、临床状态及肿瘤分子分型进行个体化决策。当前多学科治疗模式以外科干预为核心，辅以放疗或化疗，但治疗方案需动态权衡获益与风险。而外科手术在丘脑胶质瘤管理中承担双重任务：明确病理诊断与缓解占位效应。具体术式包括以下三类：

　　立体定向或导航引导活检

　　病理诊断是制定治疗方案的基石。活检技术可依托立体定向框架、神经导航系统或无针电磁(EM)定位完成，后者尤其适用于3岁以下幼儿或长期脑积水导致的薄颅骨患者。内镜活检亦可与脑脊液分流术同期实施，术中快速病理(如冰冻切片)可即时验证样本有效性。

　　脑脊液分流术

　　60%-75%的丘脑胶质瘤患者因肿瘤压迫第三脑室引发脑积水，需在确诊初期或术后行分流治疗。常用术式包括脑室-腹腔分流术(V-P shunt)或神经内镜下第三脑室造瘘术(ETV)，后者可避免植入异物相关并发症。

　　肿瘤切除手术

　　依据EANO(欧洲神经肿瘤协会)、NCCN(美国国家综合癌症网络)及中国CNS肿瘤诊疗指南，手术切除仍为局部控制疾病的一线方案。对于复发性低级别胶质瘤，二次切除联合辅助化疗可延长无进展生存期。需强调的是，术中对脑室壁、丘脑核团及传导束的功能保护是改善预后的关键。

　　后记

　　当脑瘤的阴影笼罩幼小的生命，绝望与希望往往只有一线之隔——而这一线，正是由众多神外医疗团队以技术为刃、以仁心为盾所奋力开拓的道路。

　　世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员 James T. Rutka教授："治愈儿童脑瘤，有可能有希望!挑战固然存在，随着肿瘤研究的深入和治疗技术的快速发展和完善，通过科学治疗，孩子们将得到越来越好的治疗!"

　　INC 国际小儿神外专家团

　　国际儿童脑肿瘤大咖 James T. Rutka教授

　　教授是世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员之一，发表超过500多篇的文章，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长清醒开颅术、显微手术和被广泛用于治疗恶性脑瘤和癫痫的国际前沿技术激光间质热疗(LITT)技术经验，对于儿童胶质瘤，尤其是高级别胶质瘤开展多项临床试验，其所在的医院加拿大SickKids是国际知名的儿童医院之一。

　　国际儿童神经外科专家Concezio Di Rocco教授

　　自2014年5月起，Di Rocco教授就担任了德国汉诺威国际神经科学研究所(INI)的儿科神经外科主任。从事儿童神外事业50余年，Di Rocco教授尤为擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形(半椎体畸形，皮质发育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓内脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形等)难治病症方面的治疗，曾进行过12000多次神经外科手术。

　　国际脑干手术大咖 Helmut Bertalanffy教授

　　教授擅长颅底、脑干病变、功能区、大脑小脑、脊髓等复杂位置的肿瘤性、血管性疾病的手术治疗，尤其擅长颅底、脑干等复杂区域病变的肿瘤切除术、神经吻合术等，脑干病变成功手术病例近千台，以精湛高超的手术技术不损伤神经功能且全切病变。巴教授历经千万个小时用超精确的物理剥除诠释了医术为何为艺术。