丘脑肿瘤的临床症状有哪些？

　　丘脑肿瘤是一种少见的异质性肿瘤，通常见于儿科人群。虽然在儿科人群中的结果通常是的，因为大多数肿瘤是低级别的，但在成人中的结果反映了在脑叶区域的通常高级别的等价结果。大多数丘脑肿瘤起源于神经胶质，但也有多种其他原发性丘脑肿瘤。鉴于丘脑的中心位置，在该区域患有肿瘤的患者通常表现出诸如颅内压升高、眼部障碍和轻偏瘫的体征和症状。接受丘脑肿瘤治疗的患者需要进行完全的围手术期评估，包括影像学检查和脑积水评估。丘脑的深层位置及其与关键神经血管结构的界面传统上使得在该区域进行手术具有较大的挑战性。然而，目前存在各种手术方法用于进入丘脑肿瘤，并且随着现代技术的进步，手术已经成为大多数丘脑肿瘤的主要治疗手段。手术辅助，包括术中导航、超声和神经生理监测，都有助于达到可接受的顺利水平。丘脑肿瘤的病理生物学通常反映了脑叶区肿瘤的病理生物学；因此，在适当的情况下，经常采用化学放射治疗方案。外科手术的革新，必要时与辅助措施相结合，可以提高存活率。

 

　　丘脑肿瘤的病理生理学、发病率、流行病学和自然史

 

　　多数原发性丘脑肿瘤起源于胶质细胞。在成人中，高级别星形细胞肿瘤占丘脑胶质瘤的近一半，大量病例系列显示间变性星形细胞瘤和胶质母细胞瘤的比例大致相似。以前认为高级别肿瘤在儿童中更不常见(仅占全部儿科肿瘤的10%)；复查表明，高分级肿瘤在儿科人群中可能同样普遍。儿童丘脑肿瘤被分为三种生长模式:单侧肿瘤，其中心在丘脑内；丘脑-丘脑肿瘤，起源于丘脑和大脑脚之间的界面；和双侧肿瘤，其不同于浸润性单侧肿瘤并与不良预后相关。在具有这三种生长模式的肿瘤中，单侧肿瘤是较常见的，据报道约占全部丘脑肿瘤的80%。

 

　　在分子病理学方面，对丘脑神经胶质瘤进行的免疫组织化学程序已被证明对以下蛋白质的存在呈阳性:p53、O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)、磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)、表皮生长因子受体(EGFR)和少突胶质细胞谱系转录因子2(Oligo2)。七事实上，随着2016年国际卫生组织《中枢神经系统肿瘤更新》的出版，中枢神经系统肿瘤的分类已经发生了变化。这一发布标志着将分子生物学中获得的见解纳入中枢神经系统肿瘤分类的转变。与丘脑神经胶质瘤相关的诊断中的一个不同变化是使用了组氨酸H3赖氨酸27到甲硫氨酸(K27M)突变，其特征是一种新的实体称为弥漫性中线胶质瘤，一个H3 K27M突变体。这种突变与中线肿瘤相关，包括丘脑和脑干神经胶质瘤，并且与丘脑肿瘤患者的预后比脑干肿瘤患者的预后差无关。少于20%的原发性丘脑肿瘤是生殖细胞瘤、神经节细胞瘤、少突胶质细胞瘤、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤和神经细胞瘤。

 

　　丘脑肿瘤是一种相对少见的中枢神经系统肿瘤，在儿科人群中更常见。它们约占儿童中枢神经系统肿瘤的4%，约占成人中枢神经系统肿瘤的1%。考虑到这些肿瘤的少见性及其与其他“中枢性”肿瘤(如脑干、下丘脑和胼胝体的肿瘤)归为一类的趋势，流行病学数据很少。

 

　　未经治疗的丘脑肿瘤患者通常会因肿瘤进展或梗阻性脑积水并发症而死亡，而接受脑室-腹膜脑脊液分流术的丘脑肿瘤患者已显示具有较长的生存期。肿瘤进展的患者除了在其他地方的远处进展之外，还可以局部扩展到脑干、基底神经节、内囊或对侧丘脑。七与预后不良相关的因素包括症状持续时间短、高级别组织学特征、肿瘤体积大于30 mL和切除范围有限。

 

　　临床表现

 

　　在一个系列中，出现丘脑肿瘤的成年患者的平均年龄为30至33岁，而在一个专门的儿科系列中，出现的平均年龄为8至10岁。考虑到丘脑的不同功能及其与间脑中邻近结构的紧密接近，丘脑肿瘤患者可以表现出持续时间短的症状和各种各样的表现。在一组57例接受浸润性丘脑星形细胞瘤诊断的患者中，34例(60%)出现头痛，30例(53%)出现轻偏瘫或偏瘫，22例(39%)出现视乳头水肿，17例(30%)出现精神状态改变和异常反射。

 

　　丘脑肿瘤较常见的临床特征包括与颅内压(ICP)升高相关的症状(例如额部头痛、嗜睡和呕吐)和眼底检查中的视乳头水肿体征；在婴儿中，囟门膨出和缝合线裂开是常见的。颅内压升高可由占位性病变或脑室内肿瘤延伸引起的梗阻性脑积水引起。丘脑背内侧肿瘤由于靠近脑室，常导致非交通性脑积水。相反，包括传入感觉束在内的腹外侧丘脑肿瘤，当皮质脊髓束附近的囊纤维受到影响时，可导致对侧感觉缺失和轻偏瘫。类似地，中脑锥体束的受压也会产生运动障碍。

 

　　其他几种不太常见的体征也与丘脑肿瘤的发病有关。眼部表现可包括视力丧失、动眼神经(颅神经[CN]III)和滑车神经(CN IV)麻痹、瞳孔散大、会聚障碍和视神经管压迫所致偏盲。鉴于丘脑在运动控制中的作用，运动障碍如肌张力障碍和痉挛是少见的。一癫痫发作的发生具有很大的可变性，影响7-35%的丘脑肿瘤患者。延伸到下丘脑的丘脑肿瘤除了导致其他内分泌疾病外，还会导致月经不调。典型的丘脑疼痛综合征(Dejerine–Roussy综合征)包括对侧运动和感觉丧失、共济失调和疼痛，作为这些肿瘤患者的一组症状少见。然而，当症状确实出现时，它们被认为是由外侧核内的丘脑皮质纤维的参与引起的。