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儿童视神经胶质瘤症状有哪些?视神经胶质瘤能预防吗?

编辑:INC|发布时间:2021-03-13 14:09|点击次数:
约有20%的NF1患者易患视神经胶质瘤,儿童视神经胶质瘤症状有哪些?视神经胶质瘤能预防吗...

  1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的疾病,全世界约3000人中就有一人患病,这种常染色体显性肿瘤易感综合征是由NF1失活突变引起的。NF1的临床表现具有多样性,多数患者在6岁左右可出现皮肤和眼部症状,包括咖啡斑、腹股沟和腋窝雀斑、虹膜错构瘤和脉络膜结节。部分NF1患者可出现一种或多种并发症,包括影响60%儿童的学习障碍,约有20%的NF1患者中会出现视神经通路胶质瘤(OPG),这是一种常见的并发症,主要发生在儿童时期。部分OPG患者可表现出视力丧失,其他眼部不适症状,性早熟和其他神经系统症状。

儿童视神经胶质瘤

NF1诊断患者在生命最初十年的症状性OPG累积发生率(N=414)(Kaplan-Meier分析)。

  与NF1相关的儿童视神经胶质瘤症状有哪些?

  多数病例中,与NF1相关的视神经胶质瘤为WHO I级毛细胞星形细胞瘤,通常在相当年轻的患者中发生,病程发展缓慢。但只有30-50%的儿童患者会表现出与OPG相关的临床症状。德国一项研究发现,10岁以下的儿童中无症状比例较高(可达20%),而10-19.9岁组的患病率约为5-10%;此外,10岁以下患者中表现出症状的OPG低于5%,在10-19.9岁的患者中约为5%。10岁以下儿童中,无症状视神经胶质瘤的患病率高于其他研究,但这可能是由于使用不同的放射学诊断标准所致。

  意大利的一项研究分析了414名NF1患者数据,这些患者首次接受评估时间小于等于6岁,平均随访时间为11.9年。其中有52名患者在随访期间发生视神经胶质瘤,估计15岁时累积发病率为15.4%。有25名儿童是在进行了脑部和眼眶MRI检查后被确诊,且存在提示OPG的相关症状;26名儿童在诊断时没有出现相关症状,但曾因出现其他临床指征(如大头畸形、发育迟缓、头痛、癫痫、面部/颈部丛状/眶状神经纤维瘤、脑缺血)而在其他医院接受过筛查监测。

  儿童视神经胶质瘤能预防吗?

  儿童视神经胶质瘤患者可出现视力下降、OCT改变、眼球突出、性早熟,或其他与肿瘤有关的体征/症状,10岁时出现OPG相关症状的发生率约为9.1%。对NF1患者的筛查建议包括:每年或至多两年,对8岁以下的儿童进行一次眼科检查,主要目的是获取可靠的适龄视力评估。也可采用裂隙灯检查眼前节,间接检眼镜检查眼底。此外,光学相干断层扫描(OCT)也被作为诊断和随访NF1相关型视神经胶质瘤的方法,是一种NF1儿童视力丧失的可靠替代标记。

  儿童视神经胶质瘤治疗方法有哪些?

  目前,视神经胶质瘤(OPG)的治疗方法包括随访观察、化疗、放疗和手术。对于视力严重下降或失明的患者,手术切除是有效的治疗方法。INC旗下世界神经外科顾问团(WANG)的德国专家巴特朗菲教授,对于视神经胶质瘤的切除具有多年经验,部分肿瘤可达到全切,全切后多数情况下无需再进行放化疗。

  推荐阅读:视神经胶质瘤怎么保住视力?世界颅底肿瘤手术大师给出安全手术意见

  巴教授将于2021年来到中国,期间与国内专家学者进行学术交流,并计划为国内患者进行示范性手术,现已开始面向全国招募疑难神经外科疾病患者。患有视神经胶质瘤或脑干、丘脑、松果体等疑难位置胶质瘤的患者可拨打400-029-0925预约INC国际专家并预留手术名额。

  参考文献:doi: 10.3390/cancers11111790

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