眼科查不出的毛病，被核磁拍了出来：竟是一种特殊的“胶质瘤”！-INC国际神经外科医生集团

　　“医生，这种脑瘤的预后好吗？”开颅术后得知女儿病理是节细胞胶质瘤的沈女士十分疑惑。

　　“一般是低级别的肿瘤，孩子术后全切的话，预后很理想。”病房内，Rutka教授耐心解释。

　　坐在一旁的女孩秋秋已经在开颅术后恢复了精力，术前的眼部问题也已经明显改善，曾经困扰她3个多月的肿瘤，基本消失了。

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　　眼科查不出根源

　　核磁上“现原形”

　　沈女士还记得3个月前，14岁的女儿秋秋跟她抱怨自己头痛，上课看黑板总觉得有重影。母女俩去了一趟眼科，查不出来什么问题，又回家了。渐渐地，秋秋的头痛发作越加频繁，还出现了内斜视。

　　这一次眼科医生提议给秋秋拍个核磁，肿瘤就这样被迫“现形”了。位于功能区颞叶的肿瘤还导致了秋秋眼球震颤和视乳头水肿，沈女士不得已跟学校说明状况后替秋秋请了假。

　　治疗的过程并不顺利，四处询问后沈女士发现大多数医生都无法确保全切，而术后并发症也是沈女士十分在意的问题，她不想因为一次手术给女儿留下任何不便或遗憾。

　　然而秋秋的病情在另一位大咖Rutka教授看来却没有那么难，尽管位置复杂、肿瘤性质复杂、手术复杂，但Rutka教授在面对沈女士时仍给出了积极的答复。

　　手术有条不紊地进行，一步步切除肿瘤后，Rutka教授告诉等候在外的沈女士——“肿瘤全切，孩子安全。”术后的秋秋没有头痛发作，复视、眼球震颤、内斜视、视乳头水肿全部好转消失，并在几天后顺利出院，回归校园。

　　术中图片

　　术后影像，肿瘤已全切

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　　这种肿瘤预后好吗

　　即使次全切也有好预后

　　病理显示秋秋的肿瘤为节细胞胶质瘤，虽带了“胶质瘤”三个字，但却不是一般的胶质瘤，而是包括一系列以发育不良性（外观异常）神经元群为特征的WHO 1级肿瘤。

　　临床特征

　　节细胞胶质瘤和节细胞瘤通常出现在儿童和年轻成人中，大部分患者的平均年龄约为20岁。这些肿瘤可出现在整个中枢神经系统的任何地方，但＞70%是幕上肿瘤且位于颞叶。癫痫发作是常见的症状，并且频发长时间癫痫。有的节细胞胶质瘤是在行颞叶切除术治疗癫痫时偶然发现的。

　　影像学检查

　　这些肿瘤在MRI T2加权像上表现为高信号。50%的病例存在囊肿，约33%的病例存在钙化。对比增强程度不一，可能无强化，也可能明显强化，可能是病灶实体或边缘强化。

　　病理学和遗传学

　　节细胞胶质瘤由发育不良的神经元细胞伴肿瘤性胶质细胞组成。而在节细胞瘤中，分化良好的较大神经元是唯一的肿瘤成分。高达60%的节细胞胶质瘤存在BRAF V600E突变，含此突变的儿科低级别胶质瘤经标准治疗后复发风险较高。突变的蛋白主要见于神经元细胞中。中线节细胞胶质瘤的胶质成分和神经元成分可能都存在H3F3A K27M突变和BRAF V600E突变。更少见情况下，肿瘤存在神经营养性受体酪氨酸激酶（neurotrophic receptor tyrosine kinase,NTRK）等基因的致瘤融合，其与BRAF改变相互排斥，可能具有治疗意义。

　　一旦在组织学表现看似为节细胞胶质瘤的肿瘤中发现异柠檬酸脱氢酶1型（isocitrate dehydrogenase type 1,IDH1）突变，强烈支持弥漫性胶质瘤的诊断，而且患者诊断时年龄较大，复发风险较高，预后较差。

　　治疗和预后

　　初始治疗是手术切除。虽然肉眼下全切最理想，但即使是次全切，预后也较好，两种情况下都可出现远期复发。肉眼下全切和次全切后患者的5年无进展生存率分别是78%和62%。肿瘤出现进展的时间为2个月到20年。

　　完全切除的患者不需要再接受放疗，没有证据显示放疗对总体生存率有影响。关于节细胞胶质瘤次全切后放疗的作用，也不足以给出强有力的有利证据。

　　不到10%的节细胞胶质瘤会变为间变性肿瘤，节细胞胶质瘤出现间变是一种恶兆。即使进行积极的放疗和化疗，间变性节细胞胶质瘤也通常预后不好。间变性节细胞胶质瘤的正式命名已从2021年WHO分类中删除，这类肿瘤应进行分子检测，可能携带更符合其他肿瘤类型的变异。

　　对于BRAF V600E突变肿瘤，BRAF抑制剂单用或与丝裂原活化蛋白激酶激酶（mitogen-activated protein kinase kinase,MEK）抑制剂联用具有临床抗肿瘤效果以及抗癫痫发作作用。美国FDA于2022年6月以组织未定性（tissue-agnostic）的方式批准达拉非尼及曲美替尼用于治疗既往治疗病情进展的不可切除或转移性BRAF V600E突变实体瘤的6岁及以上患者。

　　对于检测到NTRK融合的肿瘤，可以选择使用NTRK抑制剂恩曲替尼和拉罗替尼，且已获美国FDA批准用于年龄>12岁、既往标准治疗无效或不可切除的NTRK融合阳性肿瘤患者。