女儿脑干胶质瘤术后7年：“像换了个人，状态好得不得了！”-INC国际神经外科医生集团

　　“一开始孩子只是爱摔倒，谁曾想后来竟然恶化到偏瘫了！”

　　一想到6岁的女儿以后很可能不良于行，身为母亲的吴女士满心懊悔：“当初没有医生告诉我们能安全手术的，这个脑干胶质瘤手术风险太大了，我们真的一时不知道该怎么办……现在女儿手术后7年了，状态好得不得了，现在想想前后简直跟换了个人一样。”

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　　女儿一次小小的摔倒

　　激发了身为母亲的直觉

　　“佳佳妈妈，孩子今天不小心摔了一跤，回家最好再给佳佳检查下有没有不舒服的地方哦。”

　　回到家的吴女士收到老师的信息，起初只是在吃饭时问了一句，看女儿没有外伤，也没有摔到头，很快就把这个小插曲淡忘了。没想到在后来的几天，女儿摔倒的次数越来越频繁，走路姿势也变得奇怪。

　　这些异常激发了吴女士身为人母的直觉，她急忙带着女儿来到医院急诊。“偏瘫？”在得知医生的诊断后（合并右侧第三神经麻痹），吴女士心下一凉，她怎么也没想到看似不起眼的摔倒，竟牵扯出听起来如此严重的症状。

　　为保险起见，医生安排佳佳做了头颅CT，上面明晃晃的一大个白色团块，医生怀疑是脑干肿瘤。

　　“当时满脑子都是‘脑瘤’这两个字，她怎么会生这种病呢？我实在想不通，我爱人跟我说，多跑几个医院看看，也许是误诊，但我心里知道这种可能性微乎其微。”

　　隔天，一夜未眠的吴女士决定带着女儿多跑几个医院，但即使看再多医生，得到的回复也基本一致，很可能是脑干胶质瘤，手术风险极大，几乎无法全切，等等。

　　没过多久，在病友的推荐下，吴女士抱着最后一丝希望找到Rutka教授，教授看完孩子的影像，认为很可能是局灶性的脑干胶质瘤，对于这种边界清晰的肿瘤，手术依然是有可能全切，并且不损伤神经功能的。

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　　手术顺利

　　手术室外终于传来好消息

　　Rutka教授决定先活检确认肿瘤属于良性还是恶性，再行开颅手术切除。所幸活检显示佳佳的肿瘤为低级别胶质瘤，随后采用经胼胝体入路切除肿瘤，并结合术中导航精准定位，基本顺利全切肿瘤。

　　“手术十分顺利！”手术室外的吴女士一家听到好消息，顿时松了一口气。当佳佳转回普通病房后，吴女士看着女儿的状态一天好过一天，心中无比庆幸和感激。

　　最终的病理显示肿瘤为毛细胞星形细胞瘤（pilocytic astrocytoma），预后良好，佳佳有很大概率能回归正常生活，拥有快乐的童年。

　　术后7年，佳佳的状态一直很好，没有复发，也没有出现其他功能障碍，只需定期随访即可。

　　Rutka教授解析

　　局灶性脑干胶质瘤

　　局灶性脑干胶质瘤与弥漫性胶质瘤并不一样。局灶性是局限于该区域，不具有弥漫性的生长特征。在14岁以下儿童中，脑干胶质瘤约占全部颅内肿瘤的13%。脑干胶质瘤具有异质性，从几乎无需治疗的低级别肿瘤到即使积极治疗仍会迅速致命的高级别肿瘤均有发生。预后和治疗方案取决于肿瘤的组织学特征和在脑干内的位置。

　　局灶性脑干胶质瘤通常起自中脑和延髓，为边界清楚的离散性肿瘤。组织学上，这些肿瘤常为毛细胞型或弥漫性星形细胞瘤，偶尔为节细胞胶质瘤，都是低级别肿瘤。局灶性脑干胶质瘤与颅后窝和幕上低级别胶质瘤有很多相同的生物学特征，分析参与其发病机制的信号通路取得了很大进展。

　　在儿童中，诊断时的中位年龄为5-9岁。该年龄段儿童的脑干恶性肿瘤几乎与大脑恶性肿瘤一样常见。男性和女性的发病率几乎相等。关于遗传的危险因素，低级别和高级别脑干胶质瘤唯一已知的遗传危险因素是1型神经纤维瘤病（NF1）。

　　中脑或延髓较小的局灶性肿瘤常表现隐匿，有很长的定位表现病史，如孤立的脑神经缺陷或对侧轻偏瘫。颅内压增高的症状和体征并不常见。

　　背侧外生性肿瘤和顶盖(即中脑上部/喙部的背侧面)局灶性肿瘤通常因导水管闭塞和脑积水导致头痛、呕吐和共济失调。约一半的患者存在颅神经缺陷，但是长束体征非常少见。可能出现脑干功能障碍(如Parinaud综合征)相关症状。

　　延髓肿瘤可伴有脑神经功能障碍、吞咽困难、说话带有鼻音和呼吸暂停。患者也可能出现无力、共济失调、恶心和呕吐。罕见情况下，局灶性脑桥肿瘤可引起面神经和听神经功能障碍。

　　延髓-颈髓交界处肿瘤可引起上运动神经元功能障碍导致的轻偏瘫或四肢轻瘫，以及下运动神经功能障碍导致的无力、肌肉萎缩及反射消失。脑积水并不常见，但患者可能会出现呼吸暂停、感觉障碍、头痛、呕吐和脑神经病变。

　　局灶性脑干胶质瘤位于大脑最重要的功能区之一，过去认为无法实施手术，大多采用放疗。随着术中影像学技术和引导技术的进步，最大程度切除肿瘤并保存正常组织和功能的能力已提高。对于手术路径可抵达的局灶性脑干胶质瘤，如某些延髓-颈髓交界处肿瘤以及背侧外生性肿瘤，优选手术切除。PET可精确定位脑干肿瘤内较高级别区域，可帮助指导活检部位。对于禁忌切除的儿童，立体定向活检能提供重要的组织学和分子信息，以指导进一步治疗。

　　许多研究显示，脑干低级别胶质瘤患儿的长期生存率接近100%，无进展生存率为40%-70%。一些分子特征是重要的预后标志，例如周期素依赖性激酶抑制剂2A(CDKN2A)缺失是一种高危特征。