小脑扁桃体下疝与脑积水的关联机制和治疗策略——INC国际大咖之Di Rocco教授研究-INC国际神经外科医生集团

　　Chiari畸形I型（CIM）是一种先天性颅颈交界区结构异常，主要特征是小脑扁桃体位置过低，疝入椎管，使颅颈交界区空间狭小。一般不会致命，但会逐渐出现肢体运动、感觉功能障碍等神经损害症状。

　　但是约7%-10%的CIM患者会同时合并脑积水，这两种疾病“纠缠”在一起，不仅让诊疗变得复杂，还会显着增加术后并发症风险，给患者和医生都带来不小的挑战。

　　INC国际儿童脑瘤大咖、世界小儿神经系统专业杂志《Child´s Nervous System》现任主编Concezio Di Rocco教授发表研究《Chiari type I and hydrocephalus》（小脑扁桃体下疝I型畸形与脑积水）系统梳理了CIM与脑积水的关联机制和治疗策略，为临床提供了明确指引——内镜下第三脑室造瘘术（ETV）已成为这类患者的首选初始治疗方案，成功率远超传统手术。

Concezio Di Rocco教授

　　CIM与脑积水的关联

　　早在1891年，德国病理学家Hans Chiari首次描述该病时，就是在一位死于伤寒的少女身上，同时发现了后脑疝和慢性脑积水。

　　这个发现对于患者来说，如果这两种疾病同时发生，那就意味着不仅要应对肢体麻木等CIM症状，还要面对头痛、呕吐等脑积水表现。对于神经外科医生来说，这两种疾病的症状常常重叠，让诊断和治疗决策充满挑战。

　　自此，这两种疾病之间的复杂关系和治疗策略成为神经外科的研究重点。正如前方提到的数据，约7%-10%的CIM患者伴有脑积水，那为什么有的患者不会发生脑积水呢？

　　研究中讨论3种假设，其中认可度较高的一种机制是「后颅窝发育不良」假说：后颅窝空间过小，或者小脑过度生长，会导致枕骨大孔拥挤，压迫第四脑室，阻碍脑嵴液循环，最终同时引发CIM和脑积水。研究还发现多数CIM患者能通过其他脑嵴液通路代偿，只有当通路完全闭塞时，才会出现明显的脑积水症状。

　　治疗策略：擒贼先擒王

　　面对CIM合并脑积水的患者，神经外科医生们的策略非常明确：优先解决脑积水。

　　为何如此选择？

　　治标先治本：脑积水引起的颅内高压是更紧急、症状更明显的威胁。

　　消除恶化因素：颅内高压本身可能加重CIM和嵴髓空洞症的症状。先降压能为后续治疗创造更好条件。

　　避免并发症：若先做后颅窝减压，在存在脑积水的情况下，术后容易出现脑嵴液漏、假性硬膜膨出等并发症。

　　对于这类患者，内镜下第三脑室造瘘术（ETV）已成为首选治疗方法。这一手术通过在第三脑室底部创造一个新的脑嵴液流出通道，绕过了后颅窝区域的梗阻。

　　研究汇总了63例临床病例，数据十分亮眼：ETV治疗脑积水的成功率高达90.5%，78.5%的患者CIM症状得到改善，76%的嵴髓空洞症症状缓解；影像学上，74%的CIM患者扁桃体下移减轻，89%的嵴髓空洞症患者病灶缩小。更重要的是，ETV失败率仅9.5%，且失败原因与CIM本身无关，仅11%的患者需要后续行后颅窝减压术。

　　研究中也指出了对于综合征型颅缝早闭导致的颅脑不匹配，就需特殊情况特殊处理，过早做脑积水治疗可能加重颅骨发育异常，此时更适合先做后颅窝扩大术；而仅表现为脑室扩大、无颅内压升高症状的患者，可优先行后颅窝减压术，无需急于处理脑积水。

　　CIM与脑积水的“纠缠”虽复杂，但随着医学研究的深入，诊疗路径已越来越清晰。ETV手术的高成功率，为这类患者带来了更安全、有效的治疗选择。

　　本文基于以下研究整理：

　　Concezio Di Rocco,al,et.Chiari type I and hydrocephalus，Child's Nervous System