双侧丘脑胶质瘤
发布时间:2022-12-21 13:05:22
双侧丘脑胶质瘤是一类少见的累及双侧丘脑的胶质瘤,发病率约占颅内肿瘤的0.84%~52%。由于丘脑的解剖位置深在、生物学功能重要,目前双侧丘脑胶质瘤的治疗仍以活组织检查术明确诊断后辅助放化疗为主,预后差。近几年,胶质瘤的分子生物学研究为后续的靶向治疗提供了理论依据,已发现H3K27M突变常发生于丘脑、脑干及脊髓胶质瘤,是弥漫性中线胶质瘤潜在的治疗靶点。
由于双侧丘脑胶质瘤可累及丘脑核团、神经传导束和邻近重要组织结构,往往早期临床症状较轻微,随着肿瘤的逐渐增大而出现颅高压和局灶性神经功能障碍等症状。
双侧丘脑胶质瘤具有典型的影像学特征,头颅CT呈丘脑对称等密度改变;MRI呈等或长T1信号,长T2信号,液体衰减反转恢复序列(FLAIR)呈高信号,WHO分级Ⅱ级的胶质瘤无强化表现,而WHO分级Ⅲ级的肿瘤可见局灶性强化表现。另外,磁共振波谱(MRS)显示胆碱峰升高、N乙酰天门冬氨酸峰下降,正电子发射断层显像术(PET)高代谢有助于辅助双侧丘脑胶质瘤的诊断。Cinalli等报道中,2例儿童双侧丘脑胶质瘤均伴发梗阻性脑积水,行脑室-腹腔分流术;而15例成人患者中,9例伴发梗阻性脑积水。
因肿瘤累及双侧丘脑且呈弥漫性生长,目前主要依靠活组织检查术明确诊断。本研究与既往研究结果相似,双侧丘脑胶质瘤病理学诊断多为星形细胞瘤和
胶质母细胞瘤,且主要以低级别脑胶质瘤(WHO分级Ⅱ级)为主。目前,H3K27M突变已经成为胶质瘤诊断和预测预后的重要生物学标志物。Goodarzi等报道了1例儿童双侧丘脑胶质瘤(间变性星形细胞瘤,WHOⅢ级)的分子学特征,H3K27M未见突变,MGMT启动子甲基化阴性。另外,Broniscer等发现双侧高级别丘脑胶质瘤中少见H3K27M突变,因此推测其与单侧丘脑胶质瘤具有不同的分子生物学特征和发生机制。
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