“不知道肿瘤下次长在哪里，但我们绝不放弃！”与NF2的漫长斗争该如何步步为营？

　　2型神经纤维瘤病，是一种进展性的全身疾病，患者体内常会生长数十乃至上百个良性肿瘤，累及中枢与周围神经、皮肤，并可能逐渐导致听力丧失、瘫痪甚至失明。对许多家庭而言，这不仅是医学难题，更是一场与未知未来的漫长抗争。

　　“我们每天压力很大，很恐惧，因为不知道未来孩子的肿瘤会长在哪里，操心的是怎么让孩子活着。”这是患儿父母共同的心声。他们最大的愿望，往往只是希望陪着孩子走得更远一些，用尽全力托住这份生命，不愿留下遗憾。而在这场长途跋涉中，他们的坚韧与乐观，成了暗夜中不灭的微光。

　　当肿瘤悄然生长在脑内、嵴髓中，这么多病灶，如此复杂的病情该如何应对？在迷茫与压力中，部分家庭选择寻求国际专家的意见。当他们遇到INC巴特朗菲教授，他会如何分析病情、指明方向？在来华进行医学示范期间，巴教授是否处理过类似案例？

　　今天，我们将一起走近这个罕见病——2型神经纤维瘤病，了解它的特征与当前的治疗方向。我们也将通过分享真实的故事，能为行走在同一条路上的你，带来一点启发和继续前行的力量。

　　什么是2型神经纤维瘤病

　　NF2相关神经鞘瘤病(NF2-related schwannomatosis,NF2-SWN)旧称2型神经纤维瘤病，是一种常染色体显性遗传性综合征。从发病率角度，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，该疾病目前尚无治愈手段。

　　神经纤维瘤病有三种主要的分型：1型神经纤维瘤病，2型神经纤维瘤病，以及神经鞘瘤病。2型神经纤维瘤病更罕见却对于患者损害更大。这种疾病源自人22号染色体的长臂上一个基因的失活，身体对肿瘤的抑制作用消失，导致全身各处肿瘤爆发。病变涉及神经系统（神经鞘瘤、脑膜瘤、胶质瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤、周围神经病变）、眼部（白内障、视网膜前膜病、视网膜错构瘤）和皮肤（皮肤肿瘤，最常见的是神经鞘瘤），其中双侧前庭神经鞘瘤为特征性表现，见于95%NF2患者。虽说良性肿瘤进展不会很快，但全身多发肿瘤会使得症状越来越严重。

　　对于2型神经纤维瘤病（NF2）这一复杂且目前尚无法根治的疾病，治疗的核心目标是控制病情、缓解症状、保护神经功能并提高生活质量。其管理遵循高度个体化的原则，需要多学科协作，充分评估患者的整体状态、肿瘤负荷、不同病灶处理的优先级、治疗风险及获益后，制订个体化治疗方案。

　　手术的核心价值，在于其不可替代的重要作用：一是精准“拆弹”，在关键时刻解除肿瘤对神经、脑干、嵴髓的压迫，避免不可逆的功能损伤；二是争取时间，既为当下的生存拓展空间，也为未来的新药、新技术争取至关重要的等待时机。

　　INC巴特朗菲教授如何治疗NF2?

　　INC巴特朗菲教授在治疗NF2方面拥有丰富经验，他曾指出：

　　这些病人通常在多个部位都有病灶，表现为多发神经纤维瘤、听神经瘤、脑膜瘤，室管膜瘤，有时甚至还有胶质瘤——这非常典型。由于无法通过手术治愈该疾病，我们通常只专注于最大、最突出的肿瘤，特别是那些已经引起症状的肿瘤。

　　例如，我有一位来自希腊的患者——一位年轻男子，我们最初为他切除了两个较大的肿瘤，之后仅通过贝伐单抗治疗维持了五六年甚至更长时间。他的病情保持稳定，虽然肿瘤仍然有轻微的增长，但幅度极其微小。

　　这种阶梯式的治疗思路，源于一个核心原则：在无法根治的疾病面前，医学的目标是通过手术控制最紧迫的威胁，保留最重要的功能，在风险与收益之间谨慎平衡，为患者在漫长病程中争取更多有质量的生活时间。

　　当可怕脑瘤遇上不屈灵魂：他们如何对抗？

　　01.18岁帆帆，已走过14年治疗之路

　　18岁的帆帆，自2009年起便走上了一条充满挑战的求医之路。4岁那年，他接受了第一次手术，切除了头顶的神经鞘瘤。14岁时，确诊神经纤维瘤病2型，进行了右侧小脑病损切除术。2022年10月以来，帆帆反复出现右下肢剧痛，严重时疼痛可持续约6小时，难以入睡；还伴有进行性听力下降的困扰。20257月的复查显示，其后颅窝、颈椎椎管及胸壁多处病灶仍有进展，右颈部病变大小约7.0cmx5.2cm。面对疾病的反复考验，这个少年有着超乎年龄的坚韧，而他的家人始终是他最坚强的后盾，用不离不弃的陪伴给予他前行的力量。

　　3个部位的肿瘤该如何应对？

　　“实际上，有三个部位的肿瘤体积较大，应该考虑手术治疗。”

　　在咨询巴教授后，他们了解到需要分次手术应对多处病灶。第一阶段针对颈椎，第二阶段处理后颅窝，第三阶段则涉及骶骨区域。

　　位于骶骨和尾骨管内的两个肿瘤并不是非常危险。相对更危险的，是颈椎部位的那个肿瘤。再加上他四肢发麻这种症状源于颈椎问题，若拖延至症状恶化至危险程度就为时已晚，首次手术将优先处理该部位。

　　后颅窝存在两种不同的肿瘤。一种是听神经瘤，另一种是神经鞘瘤。NF2相关的听神经瘤会累及耳蜗神经和面神经，很难保留。我们可以尝试保留，但这属于第二阶段治疗方案。在其他患者身上，我们采取的做法是：切除较大肿瘤后，针对残留的小肿瘤及多发结节采用贝伐单抗治疗。虽然该药物对NF2的疗效未必百分百有效，但能有效抑制肿瘤生长速度。

　　2025年10月23日，在苏州大学附属第四医院，帆帆顺利进行高位颈髓占位病变手术。帆帆的情况非常复杂，从颈髓内，到颈髓外，均有病变。术中，巴教授首先精准地切除了帆帆髓外多个由系带连接的鞘瘤，清除了第一重危机。而真正的挑战，在于髓内——与正常神经组织纠缠不清的肿瘤，边界模煳。巴教授在方寸之间耐心探寻，最终在肿瘤与正常组织之间找到分界，实现了令人满意的切除。

　　02.32岁文昊，26年抗争路，不抛弃，不放弃

　　6岁确诊神经纤维瘤病，多次手术在他身上刻下抗争的印记，但从未折断他的嵴梁。2024年，命运再次发难——查出颅内及椎管多发肿瘤，如今嵴髓病变加重，承受着剧烈疼痛和行走障碍的折磨，他不向命运低头。而家人的不离不弃和永不言弃的信念，更是他强大的精神支柱。

　　巴教授如何为他评估：

　　在文昊身上，有3到4个显着的肿瘤需要手术。分别是：胸1至胸3水平的嵴髓内肿瘤，整个腰段椎管内的肿瘤，右侧桥小脑角区肿瘤（一个听神经鞘瘤）以及右侧大脑镰旁的巨大脑膜瘤。

　　实际上，这些肿瘤由于位于颅脑或嵴柱的不同区域，因此在解剖上彼此独立，几乎都需要单独进行手术；若在一次手术中处理多个病灶，对患者来说风险大于收益。

　　那么应优先处理哪一个？由于文昊患者目前存在剧烈的胸部及上背部疼痛；这与嵴髓内的胸段肿瘤有关。因此，应首先通过显微外科手术处理该病灶。随后可将两个脑部肿瘤（右侧CPA区的听神经鞘瘤及右侧大脑镰旁脑膜瘤）作为下一步的手术目标。

　　2025年8月15日，苏州大学附属第四医院，文昊顺利手术。手术室外，“谢谢，谢谢！”对于巴教授的万千感谢化作这一句。当巴教授离开时，文昊母亲强忍的泪水终于夺眶而出。“太难了，可是还是坚持下来了！”从孩子患病，到如今，这一条不容易的路他们已经走了26年——这一路的奔波只为让文昊更好的活着。

　　前路仍长，但每一步都算数

　　“关关难过，关关过”——这不仅是一句宽慰，更是许多家庭在与疾病共处岁月里的真实写照。前路或许漫长，但每一步，他们都走得坚定而踏实。手术室里，黑暗中点点萤火般的光亮，终将照见生命的辽阔。

　　无论是18岁的帆帆，还是32岁的文昊，他们的脚步都未曾停歇。他们的故事，是千千万万类似NF2家庭的缩影：他们在不确定中寻找希望，在有限中活出无限的勇气。

　　在这条漫长道路上，每一次审慎而精准的手术，都是在为生命争取关键的“战略时间”：它不仅是为患者赢得更多与家人相伴的日常，更是为医学的突破、为新药的诞生，争取那份至关重要的未来。

　　INC衷心祝愿：愿医学的微光能照亮更多前路，愿每一份不放弃的勇气都能被时光温柔以待。

• 文章标题：“不知道肿瘤下次长在哪里，但我们绝不放弃！”与NF2的漫长斗争该如何步步为营？
• 更新时间：2025-12-20 16:45:20