神经纤维瘤病2型（NF2）为什么要做基因检测？

　　Q:NF2为什么要做基因检测？

 

　　A：1、做了基因检测可以辅助临床的诊断。我们有时候会说它的表型这么明确其实临床上可以很精确的就把它诊断出来为什么还要做。有些患者出生的时候并不会表现的典型的症状，可能只有局部的几个牛奶咖啡斑，二到四岁之前都没有其他的症状。只有到比较大年龄可能才出现相应的症状才被意识到。这时候如果比较期的我们通过基因检测是可以提前的把这些患者排查出来的。另外神经纤维瘤病的表型其实是比较复杂的，基因检测是可以做一个鉴别诊断的作用。

 

　　 

 

　　2、做检测可以帮助评估疾病发展。劣性突变（移码、缺失、无义）一般伴随比较严重的临床症状和更快的疾病发展速度，对于这样的病人应该早期干预。同样，嵌合突变也往往预示着疾病更加局限和发展缓慢。

 

　　3、做检测可以帮助治疗。虽然目前这个疾病尚没有很好的治愈方法，主要还是对相应的症状采取相应的对症治疗。如果提前的把自己基因信息确定下来，能够对患者个人疾病的发展是一种评估，对后续开展新方法治疗/临床试验也能起基础作用。

 

　　4、做检测可以进行生育指导。如果对家族中以往有NF2病的家庭，我们如果通过基因检测是可以及早的明确它的致病原因，明确到家族成员中的一些致病突变的情况。我们是可以通过合适的生育指导技术来避免这一个突变一直在家族中这样无限的传递下去，某种程度上降低这种情况的发生概率。

 

　　Q:做了检测就可以发现我的NF2突变吗？

 

　　A：不的。这种常染色体显性的遗传模式有一种呈“胚系突变”，一般情况下占NF2患者40%左右，它的这个突变点是来自于它患病的父母的或者在受精卵发育过程中突变然后产生突变导致疾病的发生，后者这种就叫新发突变。这种情况基因检测一般容易发现。

 

　　还有一种比较不同的情况就是“嵌合突变”，大概有25-33%患者属于这种情况。嵌合突变主要看突变的比例，比例低的时候就查不出来这种情况的病人有一部分即使通过基因检测也不能测出突变。

 

　　NF2突变没有检出的原因有两个，一是目前的技术手段没有办法找到致病位点。二种原因就是我们所说的嵌合突变，当嵌合比例很低的时候，血里面的基因检查就查不出突变了。这时候我们就要查肿瘤样本。