【INC国际大咖研究成果】蛛网膜囊肿：是否为卡尔曼综合征的又一异常表现？

　　INC国际儿童脑瘤大咖、世界小儿神经系统知名杂志 《Child´s Nervous System》现任主编Concezio Di Rocco教授发表研究《Arachnoid cyst: a further anomaly associated with Kallmann syndrome?》(蛛网膜囊肿：是否为卡尔曼综合征的又一异常表现?)，以下是研究简述。

　　01. 背景

　　卡尔曼综合征(KS)以低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征。该综合征具有显著的临床和遗传异质性，可能表现出多种非生殖、非嗅觉异常，且所有遗传方式都可能参与疾病遗传。尽管目前已确定六个与疾病发病机制相关的基因，但 70% 的病例仍为散发性，且并非所有病例都能进行遗传学诊断。本文旨在介绍一种可丰富 KS 变异性谱系的疾病，即脑蛛网膜囊肿。

　　02. 案例描述及结论

　　一名 11 岁男孩表现出 KS 的典型特征以及与外侧裂蛛网膜囊肿相关的症状。因头痛加重入院。入院时，体检显示呈阉人外貌、小阴茎、既往有隐睾症和嗅觉缺失。MRI 显示左侧外侧裂蛛网膜囊肿较大，嗅球 / 嗅束复合体缺失，左侧嗅沟发育不全。患儿接受了内镜下囊肿造瘘术，随后因硬膜下积液进行了暂时性外部引流，并因囊肿复发进行了显微镜下造瘘术。其身材生长正常，尽管进行了激素替代治疗，性发育仍延迟。

　　示例病例的术前 MRI(冠状面)显示嗅球缺失(白箭头)，左侧嗅沟发育不全(黑箭头)。左侧眶回和右侧回分化不良，部分被蛛网膜囊肿压迫;b 注意左侧较大的外侧裂蛛网膜囊肿(术前 MRI 轴面)。

　　8 岁 KS 女童的 MRI 冠状面视图。嗅球缺失(a，白箭头)，嗅束亦缺失(b，白箭头)。嗅沟双侧缺失，右侧眶回与眶沟界限不清(b，黑箭头);10 岁健康男童的 MRI 冠状面视图。可见正常的嗅球(c，白箭头)和嗅束(d，白箭头)，眶沟双侧正常(d，黑箭头)，右侧眶回与眶沟界限清晰。

　　综上所述：根据本例及文献中的另外四例病例，蛛网膜囊肿应被列入可能伴发于卡尔曼综合征(KS)的异常情况之一，尽管从胚胎发育和病理生理学角度来看，这种关联似乎是偶然的。

卡尔曼综合征(KS)的主要诊断步骤

　　03. 关于作者

　　小儿神经外科，专注于解决儿童诸多神经外科疾病，诸如脑肿瘤、脑积水、小儿癫痫、先天畸形等，一直被称为难度最大的外科专业之一。Concezio Di Rocco教授曾受到来自法国、埃及、吉尔吉斯斯坦等国家的邀请进行讲座和现场演示，且联合全球知名小儿神外专家创办了儿童神经外科研究所课程。

　　该项课程在过去30年里为世界培养了无数儿童神经外科医生，包括目前国内若干知名三甲医院的儿童神经外科主任专家，都曾是他的学生。Concezio Di Rocco教授将其领先的治疗技术分享给世界各地儿科神经外科医生进行借鉴参考和学习，为世界儿科神经外科的发展做出了巨大贡献。Di Rocco教授曾到访苏州大学附属儿童医院，为6名神经外科疑难杂症孤儿进行义诊。

Di Rocco教授一生撰写或参与撰写的儿童神经外科部分著作

• 国际儿童神经外科学会主席(ISPN)(1991-1994年)
• 世界神经外科联合会教育委员共同主席(2013-2017年)
• 世界神经外科联合会儿童神经外科委员会主席(2001-2009年)
• 世界小儿神经系统知名杂志 《Child´s Nervous System》现任主编
• 国际儿童颅底学会主席(创始成员)
• 世界神经外科联合会基金小儿脑积水项目负责人
• 德国汉诺威国际神经科学研究所儿科神经外科主任(2013年至今)
• 欧洲神经外科学会(EANS)前副主席
• 世界神经外科学会联合会(WFNS)儿科委员会曾任主席
• 罗马天主教大学医学院儿科神经外科学系主任

　　国际儿童神外专家Concezio Di Rocco教授

　　自2014年5月起，Di Rocco教授就担任了德国汉诺威国际神经科学研究所(INI)的儿科神经外科主任。从事儿童神外事业50余年，Di Rocco教授尤为擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形(半椎体畸形，皮质发育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓内脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形等)难治病症方面的治疗，曾进行过12000多次神经外科手术。

• 文章标题：【INC国际大咖研究成果】蛛网膜囊肿：是否为卡尔曼综合征的又一异常表现？
• 更新时间：2025-06-23 17:33:07