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脑干胶质瘤中IDH1突变1例报告及文献复习

编辑:INC|发布时间:2021-09-27 14:45
脑干胶质瘤在成人中并不常见,约占胶质瘤的2%。根据世卫组织对脑肿瘤的分类,脑干胶质瘤主要由星形胶质细胞瘤和少突胶质细胞瘤组成,并被分为所有等级(ⅰ-ⅳ)。脑干神经胶质瘤...

  脑干胶质瘤在成人中并不常见,约占胶质瘤的2%。根据世卫组织对脑肿瘤的分类,脑干胶质瘤主要由星形胶质细胞瘤和少突胶质细胞瘤组成,并被分为所有等级(ⅰ-ⅳ)。脑干神经胶质瘤的活检在技术上是有问题的,神经病理学家通常只接受非常小的组织块。在这种具有诊断挑战性的环境中,分子标记通常是有用的工具,并且还可以提供诊断信息。在60-90%的幕上弥漫浸润性胶质瘤中观察到异柠檬酸脱氢酶1 (IDH1)和IDH2基因的突变,但仅在幕下弥漫性浸润的胶质瘤中发生率为7%。

  案例报告

  一名22岁的妇女从6个月前开始被诊断为复视,向右侧看会加重复视。此外,她患左臂无力3个月,在类固醇治疗下部分恢复。

  磁共振评估在T2加权和液体衰减反转恢复(FLAIR)图像上检测到从脑桥延伸至髓质的高强度弥漫性增大,最大直径为3.7厘米,横截面直径为2.8厘米× 2.3厘米[图1]。在FLAIR图像中,检测到信号丢失的中心区域的不均匀信号,可能是由于含铁血黄素。对比增强T1加权图像,没有发现增强。这些发现支持低级别胶质瘤

图1:脑干胶质瘤的轴向和矢状T2加权磁共振成像

  手术发现和术后过程

  患者签署了知情同意书。患者在永久性体感诱发电位监测、脑干听觉诱发电位、第六神经运动诱发电位监测和正中神经肌电图监测下半坐位插管。枕下外侧开颅术允许乙状窦后入路。在直接电刺激后,获得了优于下脑神经水平的活检。第一块被送去进行快速冷冻切片,剩下的保留下来用于最终的组织学评估。由于左臂运动诱发电位的潜伏期增加和振幅减小,进一步的去毛刺终止。患者术后左手臂无力加重,2周内恢复到术前状态。她被推荐接受化疗加放疗。

  病理发现

  对组织标本的显微镜评估显示,星形细胞肿瘤具有中度细胞性和轻度多形性,生成纤维基质。细胞核不清晰,未发现有丝分裂像。肿瘤内的血管显示外观精致,没有坏死。通过免疫组织化学,观察到3%的增殖率和GFAP阳性肿瘤细胞[图2].因此确诊为世卫组织二级星形细胞瘤。有趣的是,肿瘤细胞表达突变的IDH1 R132H蛋白。通过焦磷酸测序进一步证实了IDH1 R132H突变[图3]。

图2:组织学在H和E染色中显示典型的弥漫浸润星形细胞瘤,WHO级,中度细胞性和轻度多形性(a)。Ki67/Mib1增殖率为3% (b),肿瘤细胞表达胶质纤维酸性蛋白(c),突变的IDH1 R132H蛋白(d)

  术后随访:

  在2年的随访中,患者病情稳定,临床表现无任何变化;肿瘤大小明显缩小。

  参考资料:doi: 10.4103/1793-5482.228540

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