脑干胶质瘤中IDH1突变1例报告及文献复习-INC国际神经外科医生集团

　　脑干胶质瘤在成人中并不常见，约占胶质瘤的2%。根据世卫组织对脑肿瘤的分类，脑干胶质瘤主要由星形胶质细胞瘤和少突胶质细胞瘤组成，并被分为所有等级(ⅰ-ⅳ)。脑干神经胶质瘤的活检在技术上是有问题的，神经病理学家通常只接受非常小的组织块。在这种具有诊断挑战性的环境中，分子标记通常是有用的工具，并且还可以提供诊断信息。在60-90%的幕上弥漫浸润性胶质瘤中观察到异柠檬酸脱氢酶1 (IDH1)和IDH2基因的突变，但仅在幕下弥漫性浸润的胶质瘤中发生率为7%。

　　案例报告

　　一名22岁的妇女从6个月前开始被诊断为复视，向右侧看会加重复视。此外，她患左臂无力3个月，在类固醇治疗下部分恢复。

　　磁共振评估在T2加权和液体衰减反转恢复(FLAIR)图像上检测到从脑桥延伸至髓质的高强度弥漫性增大，最大直径为3.7厘米，横截面直径为2.8厘米× 2.3厘米[图1]。在FLAIR图像中，检测到信号丢失的中心区域的不均匀信号，可能是由于含铁血黄素。对比增强T1加权图像，没有发现增强。这些发现支持低级别胶质瘤。

图1：脑干胶质瘤的轴向和矢状T2加权磁共振成像

　　手术发现和术后过程

　　患者签署了知情同意书。患者在永久性体感诱发电位监测、脑干听觉诱发电位、第六神经运动诱发电位监测和正中神经肌电图监测下半坐位插管。枕下外侧开颅术允许乙状窦后入路。在直接电刺激后，获得了优于下脑神经水平的活检。第一块被送去进行快速冷冻切片，剩下的保留下来用于最终的组织学评估。由于左臂运动诱发电位的潜伏期增加和振幅减小，进一步的去毛刺终止。患者术后左手臂无力加重，2周内恢复到术前状态。她被推荐接受化疗加放疗。

　　病理发现

　　对组织标本的显微镜评估显示，星形细胞肿瘤具有中度细胞性和轻度多形性，生成纤维基质。细胞核不清晰，未发现有丝分裂像。肿瘤内的血管显示外观精致，没有坏死。通过免疫组织化学，观察到3%的增殖率和GFAP阳性肿瘤细胞[图2].因此确诊为世卫组织二级星形细胞瘤。有趣的是，肿瘤细胞表达突变的IDH1 R132H蛋白。通过焦磷酸测序进一步证实了IDH1 R132H突变[图3]。