【INC国际大咖研究成果】弥漫性儿童低级别胶质瘤的临床与分子特征整合分析-INC国际神经外科医生集团

　　James T.Rutka（鲁特卡）教授曾任世界神经外科学院院长，目前是世界神外专业杂志《Journal of Neurosurgery》主编，30多年来深耕儿童神外研究，带领团队不断突破，从脑瘤分子分型、精准治疗、新药治疗、微创治疗，为全球神经外科疑难病患儿带来希望，他发表研究《Integrated clinical and molecular landscape of disseminated pediatric low-grade glioma》（弥漫性儿童低级别胶质瘤的临床与分子特征整合分析），以下是研究简述。

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　　研究背景

　　儿童型低级别胶质瘤（PLGG）是儿童中最常见的中枢神经系统（CNS）肿瘤。多数肿瘤进展缓慢，预后良好，但部分患者肿瘤会不明原因地在整个中枢神经系统内扩散，导致发病率和死亡率增加。

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　　研究方法

　　为更好地理解这一罕见且难治的疾病，以及与中枢神经系统肿瘤弥漫扩散相关的特征，我们组建了一个大型国际队列（n=269），收集了弥漫性PLGG患者的详细临床及分子学资料，包括DNA测序和甲基化组分析。

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　　研究结果

　　我们根据弥漫扩散的时间和空间分布，将患者分为三个亚组。无原发肿瘤块的弥漫性脑膜下扩散肿瘤以及发生在婴儿期的肿瘤预后最差。其基因特征与未弥漫扩散的PLGG高度重叠，提示非遗传机制在肿瘤弥漫扩散中起重要作用。在治疗方面，针对RAS/MAPK通路的靶向抑制相比常规化疗作为一线或二线治疗更为有效。

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　　研究结论

　　总体而言，本队列研究增强了我们对这一罕见疾病的临床和生物学理解，为改善患者管理提供了参考，并为未来的临床试验和基础研究指明了方向。