脑干、颈髓、基底节、脑室等疑难位置脑海绵状血管瘤全切后还会复发吗？

　　脑干是人的生命中枢，包括中脑、脑桥、延髓，脑干海绵状血管瘤会导致脑干出血，使病人出现肢体瘫痪、昏迷，甚至危及生命。近数十年来，随着神经外科手术技术的发展及术中神经导航、MRI、神经电生理监测等高科技手术设备的应用，脑干这一手术“禁区”正在被逐步跨越和突破，手术已成为脑干海绵状血管瘤的优选治疗策略，如果全切手术后复发率少见，不全切或者放疗容易肿瘤残留复发高。这一治疗策略不仅针对于脑干，而且对颈髓、基底节、脑室等疑难位置脑海绵状血管瘤同样适用。

 

　　它并不是不治之症，国际最佳的治疗可以通过前沿手术而治愈，关键及难点是全切血管畸形且不造成手术相关性神经损伤。目前这些疑难位置脑海绵状血管瘤对于医生来说依旧具有很大的挑战性，只有少数神经外科专家能够实现手术顺利全切、无后遗症、没有复发的更好治疗。

 

　　脑干海绵状血管瘤合并静脉畸形，手术后复发概率是多少？

 

　　35岁的晓玲1个月因头晕、恶心呕吐、走路重心不稳、舌体面部麻木前往当地医院就诊，颅脑CT和MRI提示左侧桥脑、左侧四脑室高密度影，右侧小脑陈旧性出血，考虑海绵状血管瘤合并静脉畸形，医生告知海绵状血管瘤位置疑难，手术风险很大。虽然症状暂时缓解了，晓玲和家人都知道，脑干海绵状血管瘤一日不手术拆除，再次出血引发更严重的症状的威胁都还存在，寻求手术的机会才能够解决根本问题。多方查询后家人在网上了解到国际脑肿瘤教授INC德国巴特朗菲教授即将在11月份来华进行疑难示范手术，于是当下便决定咨询教授是否能为自己在国内进行手术。

 

　　巴教授回复

 

　　“对我来说，这个位置的海绵状血管瘤，我可以全切地切除，所以复发的风险低。但需知道的是，这两者，静脉畸形和海绵状血管瘤，有基因性的病因，在少的情况下，海绵状血管瘤会复发，甚至在不同的位置。”

 

　　关于复发，巴教授提到的“基因驱动”到底指什么？

 

　　尽管最初被认为是先天性病变，但现已知海绵状血管瘤是获得性的，许多报告证实了MRI检查结果正常的患者后来发展成了海绵状血管瘤。有数据显示，随着年龄的增长，海绵状血管瘤的发病率越来越高，这也支持了后天的病因。

 

　　大约80%的患者是散发病例。通常情况下，患者会有一个单一的病变，往往同时伴有发育性静脉异常（DVA）。一些数据支持DVA在影响出血风险方面的潜在作用。大约30%的散发性海绵状血管瘤患者在标准MRI序列中会有相关的发育性静脉异常。

 

　　多达20%的病人是家族性病例。导致家族性海绵状血管瘤的3种已知的蛋白编码基因是：KRIT1（CCM1）、Malcavernin（CCM2）和PDCD10（CCM3）（见图3）。这些基因调节参与内皮细胞紧密连接的稳定性、细胞增殖和血管生成的信号通路。家族性海绵状血管瘤通常以不伴相关发育性静脉异常的多发性海绵状血管瘤为特征，但也存在与发育性静脉异常相关的家族性海绵状血管瘤的少见病例。

 

　　巴教授在其论文中提到，脑海绵状血管瘤(CCM)是一种血管病变，与编码KRIT1(CCM1)、CCM2和PDCD10的三个基因之一的功能缺失突变有关。

 

　　存在多个病变的患者或单一病变合并家族史的患者应考虑进行遗传咨询和检测。家族性患者也可能有皮肤病变（毛细血管静脉畸形）和视网膜血管瘤。家族性患者可能以大约每2年1次的速度出现新的CM病灶。儿童期发病的患者发生脑出血的风险更大，并可能有其他系统性疾病，包括脊柱侧弯、脑膜瘤、星形细胞瘤和前庭神经鞘瘤（听神经瘤）。