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脑海绵状血管瘤会遗传吗?

编辑:INC|发布时间:2021-02-05 16:51
虽然海绵状血管瘤仅占所有脑血管畸形的5%~10%,但由于其常引起癫痫发作和局灶性神经功能缺失等严重后果而日渐受到人们重视。由于家族性海绵状血管瘤患者可无明显的临床症状,故在一...

  脑血管畸形是指供应脑血流的血管发生发育异常。尸检发现人群中脑血管畸形的发病率约为4%。最常用分类方法可将其分为四类:(1)静脉畸形;(2)动静脉畸形;(3)海绵状血管瘤;(4)毛细血管扩张症。虽然海绵状血管瘤仅占所有脑血管畸形的5%~10%,但由于其常引起癫痫发作和局灶性神经功能缺失等严重后果而日渐受到人们重视。磁共振(MRI)的运用使得海绵状血管瘤的术前诊断成为可能,同时也有助于更好地了解海绵状血管瘤病灶的自然发展史。脑海绵状血管瘤会遗传吗?

脑海绵状血管瘤

  脑海绵状血管瘤会遗传吗?事实的确如此但又存在差异。大多数脑海绵状血管瘤是单发病灶,属于散发性,通常不会遗传。但除了单发病灶脑海绵状血管瘤还具有多发的病灶,而这种现象往往具有家族性,其家系谱符合常染色体遗传的特点。随着该项技术的广泛应用,海绵状血管瘤已逐步引起临床医师的关注,并且已经认识到相当一部分病例中存在家族史,由此对该疾病的遗传学机制进行了研究。近来,一个家族性海绵状血管瘤的致病相关基因已被两组不同的研究者所发现

  海绵状血管瘤呈现两种发病形式:散发性和家族性。前者大都表现为单个病例和单发病灶,而后者却常表现为多发病灶,且有明显的家族性癫痫发作史,遗传方式符合常染色体显性遗传的特点。通过严格的筛检发现,在存在3个及以上海绵状血管瘤病灶的患者中,超过80%的患者具有家族史。由于家族性海绵状血管瘤患者可无明显的临床症状,故在一般情况下,尤其是在小型的家族内,该病呈常染色体显性遗传的特点常难以体现。

  因脑海绵状血管瘤在核磁共振成像(MRI)上有特征性的改变,因此往往依照MRI便可明确诊断。临床显示,大脑、小脑、脑干、脊髓均可能发生脑海绵状血管瘤。不过,楼林医师表示,虽然脑海绵状血管瘤是良性的血管异常疾病,因出血引起严重危害的风险不高,但由于发生位置的不同,出血的风险和危害度也会有所区别,所以需要专业医师进行评估,是否需要进行治疗还是随访观察。

  海绵状脑血管瘤需要做哪些检查?

  常用的检查手段包括CT,MRI,偶尔会用到DSA。海绵状血管瘤在CT上的典型特点为边界较清楚的,信号不均的等或高密度信号,部分病灶伴有钙化,CT可能遗漏较小的,亚急性出血期的病灶。MRI是诊断价值最高的检查。海绵状血管瘤特征性的影像特点为扩张的血窦,且无较粗的供血动脉和引流静脉。在T2序列上,海绵状血管瘤出血导致含铁血黄素沉积使病变呈“爆米花”或者“浆果”样。病变内没有正常的神经组织。通过CT和MRI,我们可以明确海绵状血管瘤的位置并对病变进行分型,预测其生物学行为。例如呈分叶状的血管瘤,既往有过出血,甚至出血不局限于病变囊内,那么这类病变就属于再出血的高危病变。DSA主要用于鉴别海绵状血管瘤和动静脉畸形等其他血管畸形,以及进一步明确海绵状血管瘤是否合并静脉畸形等血管畸形。

  脑海绵状血管瘤需要手术吗?

  INC巴特朗菲教授表示:在很多情况下,病人因为一个小事故接受了核磁共振检查,他们可能,骑自行车或做一些运动时摔倒,然后医生建议做核磁共振检查,然后在核磁共振检查期间,有时我们可以在大脑的任何部位,甚至脑干,发现海绵状血管瘤的病人。这些患者可能从未经历过海绵状瘤的任何症状,在这种情况下,我们通常不手术,因为这些海绵状血管瘤可超过10年或20年保持不出血。我认识一个海绵状血管瘤的病人,现在已经快30年了。大约30年前他有过一次出血,从那以后,再也没有第二次出血,针对这个情况,我们不会选择手术。但是我会建议手术的情况是,所有出血和存在神经系统问题或严重症状的病人,可能是第二次出血,也可能是第三次出血。所有这些病人都应该接受手术。

  海绵状脑血管瘤会复发吗?

  海绵状血管瘤是良性的血管畸形,手术全切除病变后绝少复发。但如果病变有残留,仍存在较高的再出血风险,需要再次手术。因此对于有手术指征的脑海绵状血管瘤应积极治疗。

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