17位国际专家共识声明 | 关于脊柱和脊髓闭合不全超声筛查怎么做才规范？-INC国际神经外科医生集团

　　脊柱和脊髓闭合不全（DMSSC）代表了一系列先天性畸形，推测其起源于早期胚胎发生的缺陷。这些疾病的临床后果影响全世界儿童的发育。尽管相对常见（估计发病率为1-3/1000活产儿），但其病因在很大程度上是未知的。“脊柱闭合不全”或“脊髓栓系”这些术语通常被用作这些不同畸形的总称；然而，“闭合不全”一词暗示了已知的病因（中线融合异常），而“脊髓栓系”则暗示了临床恶化的已知机制。由于这两种断言都不正确，我们使用DMSSC这一术语来涵盖这些疾病。

　　DMSSC通常（但不完全）影响下脊柱节段。这些异常可能导致患者有不同程度的神经、骨科和泌尿系统功能障碍。随着神经影像学的进步，现在可以在产前和产后更好地诊断和评估这些疾病，对于指导临床管理至关重要。17位公认的专家组成专家组，包括儿科神经放射学家（9位）、儿科神经外科医生（3位）、儿科泌尿科医生（2位）和发育神经生物学家（3位）。该声明则是基于国际DMSSC共识小组五次会议的成果，用于疑似DMSSC儿童的影像评估技术和方案，包括X线平片、超声、CT和MR。因内容详实，本篇将重点分享超声检查的注意事项，其余内容将在后续文章中陆续介绍。

　　共识建议

　　本共识声明应适用于所有疑似DMSSC的胎儿、儿童和成人的放射学评估。

　　超声（US）检查

　　超声是DMSSC产前诊断的一线技术。尽管如此，它在产后评估疑似DMSSC中的作用有限。该年龄段部分骨化、主要为软骨性、尚未融合的后部椎体元素为详细观察脊髓和尾部结构提供了良好的声窗。研究已证实US与MR成像之间具有良好的一致性。超过3-4个月龄后，由于椎体后弓的骨化和闭合/融合，这个声窗机会就消失了。此后，MR成像成为年龄较大儿童的一线技术。虽然操作者个人经验是其主要的局限性，但当由经验丰富的操作者进行时，US可专门用于评估3-4个月以下低风险婴儿的DMSSC。US的优势在于其成本效益高、可及性广、可床边获取以及图像采集时间快，从而无需镇静。尽管如此，US的分辨率低于MR成像，因此我们建议对所有US怀疑DMSSC的儿童进行MR成像。在同一环境下进行的颅脑US也可以加快相关颅内异常（如脑积水和Chiari畸形）的诊断。US可能进一步用于排除其他/相关的非神经系统发现，如泌尿生殖系统异常。

　　US技术要点

　　我们建议在检查前喂饱婴儿作为安抚技术。然后应以俯卧位为主进行US检查，患儿头部略高于脚部，以使下部CSF腔隙充盈更佳。评估颅颈交界处时，患儿颈部必须轻微屈曲；将卷起的毛巾或毯子放在患儿腹部或骨盆下方，也可能有助于突出腰椎前凸并加宽后部棘突间间隙。在侧卧位进行实时扫描可导致马尾神经根向依赖侧自由移动和聚集，从而允许评估脊髓运动。将患儿置于半直立位，由超声技师扶住头部，可能增强脑膜膨出的检测。US不应用于对开放性DMSSC进行成像，因为这提供的附加信息有限，且会增加感染风险。在开放性DMSSC中，US应用于对脊柱更头侧的部分进行成像，以评估相关异常，如脊髓空洞积水症和脑积水。

　　应使用高频线阵（7-12 MHz）和凸阵（8-10 MHz）探头在纵向和横向平面上评估脊柱和脊髓，检查限于感兴趣区域，通常是腰骶部和下胸椎区域，评估和描述终丝、马尾神经根和远端硬膜囊、骨性椎体的骨化部分（包括其后部元素），以及任何皮肤病变或肿块。超声有助于评估覆盖的软组织是否存在血管瘤、脂肪瘤、皮肤覆盖的肿块（脑膜膨出）以及从皮肤表面向椎管延伸的窦道。一层厚厚的耦合凝胶或一个间隔垫可能有助于更好地评估浅表软组织。彩色或能量多普勒超声也可用作辅助手段，以更好地表征在皮肤上或椎管内发现的软组织肿块（例如，皮肤血管瘤）。检查可扩展到包括从颅颈交界处到尾骨的整个椎管。如果有的话，可以使用小脚印扇形探头对颅颈交界处进行详细评估。全景或扩展FOV可以在单幅图像中显示从T12到尾骨的新生儿脊柱，从而可能完全显示任何异常。3D US不是必需的，但在复杂病例中可能有助于在附加的冠状面上进行可视化。

　　应通过识别腰骶交界处来确定L5椎体位于腰椎和骶椎之间的前凸角处，从而评估脊髓圆锥的位置，并应通过从第12肋骨向下计数椎体水平或从S5（骨化时第一尾骨节段的圆形或三角形形状）向头侧计数来确认。在新生儿中，当锐角可能看不清楚时，骨盆的屈伸运动可能有助于识别骶骨的运动点。或者，可以使用带标记的侧位X线平片进行比较。

　　产前US

　　影像学在DMSSC的产前诊断和分类中起着至关重要的作用，正如宫内修复的最新进展所强调的那样。2D和3D US始终是胎儿形态学研究的一线技术。特别是妊娠中期US，对DMSSC的检测具有高灵敏度，并被用于全世界的常规筛查项目，使得在妊娠早期怀疑和检测神经管缺陷成为可能。母体血清甲胎蛋白筛查也有助于识别高风险儿童，并确定是否需要更详细的胎儿成像（US或MR成像）和/或侵入性检测，即羊膜腔穿刺术。因此，疑似DMSSC的放射学检查应始终与母体血清AFP水平结合解读。

　　为了筛查疑似DMSSC，应在冠状面、旁矢状面和横断面研究胎儿头部和胎儿脊柱全长。US在评估皮肤、软组织、椎体骨化中心、脑部寻找Chiari II畸形特征，以及任何肿块病变、骶骨异常和囊（如果存在）方面特别敏感。产前US对开放性DMSSC的诊断比对闭合性DMSSC更敏感。

图示：脊柱裂的产前诊断

　　在脊髓脊膜膨出病例中，病变的解剖水平对于预后判断以及现今作为可能胎儿手术的资格标准都很重要。研究已证实胎儿US和MR成像在确定脊髓脊膜膨出缺损水平方面具有相当的准确性。此外，产前US还具有检测相关异常（包括心脏、肾脏和肠道异常）的优势，这些异常对于确定胎儿手术的资格很重要。产前US还有助于诊断下肢异常（例如，马蹄内翻足、垂直距骨）和评估胎儿的下肢运动。