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多发性脑膜瘤好治吗?

编辑:INC|发布时间:2020-12-11 14:15|点击次数:
多发性脑膜瘤好治吗?散发性多发性脑膜瘤通常与体细胞NF2突变有关。在文献中,体细胞SMARCB1突变与散发性脑膜瘤有关;迄今为止,还没有关于体细胞SMARCB1突变作为散发性疾病潜在遗传...

  多发性脑膜瘤好治吗?多发性脑膜瘤的现象很少见,占所有脑膜瘤的小于10%。多发性脑膜瘤可分为家族性和散发性。家族性多发性脑膜瘤可表现为2型神经纤维瘤病(NF2病),其中22号染色体上的NF2基因突变梅林生长抑制功能。或者,家族性多发性脑膜瘤可以以常染色体显性方式遗传,而不涉及NF2基因。散发性多发性脑膜瘤通常与体细胞NF2突变有关。在文献中,体细胞SMARCB1突变与散发性脑膜瘤有关;然而,这些都是零星的隐士脑膜瘤。迄今为止,还没有关于体细胞SMARCB1突变作为散发性疾病潜在遗传交替的文献报道多个的脑膜瘤。

  案例报告:

  作者报告了一名45岁的女性遭受单板滑雪事故的病例,并在事件发生后几天提出了持续头痛、恶心、呕吐、头晕和右眼透光的投诉。她去了两次紧急护理机构,在这些访问中,没有获得图像。事故发生18天后,一名神经科医生见到了她。核磁共振扫描显示多个肿块,其中一些含有出血成分:左额镰旁钙化2.0 × 2.2 × 3.3厘米[前后(AP),横向(TV),颅尾(CC)]肿块伴血管源性水肿,左额颞凸面4.5 × 2.9 × 4.1厘米(AP,TV,CC)肿块,另一个肿块约2.3 × 2.0 × 1.9厘米(AP,TV,CC)位于正上方,2.5×2.9厘米(AP,TV,CC)肿块位于正上方(图1)。此外,还有一个8毫米左右中线移动(图1)。她的发现与多发性脑膜瘤最为一致。左侧内耳道也可能有一个0.7 × 1.4 × 0.7厘米的前庭神经鞘瘤(AP,TV,CC)(图中未显示)。起初,人们认为她有NF2。建议进行术前肿瘤栓塞和两阶段手术。患者成功栓塞左脑膜中动脉和左脑膜后动脉。

多发性脑膜瘤好治吗?

多发性脑膜瘤好治吗?

图1,初始成像显示多发睾丸素瘤。术前对比T1和T2 MRI扫描显示多发性脑膜瘤。左侧钙化的镰旁分叶状肿块(2 * 2.2 * 3.3 cm, AP, TV, CC)伴血管源性水肿(A,B, D-E中红色箭头)。左侧额颞凸区有4.5×2.9×4.1 cm (AP, TV, CC)肿块,其上有2.3×2.0×1.9 cm (AP, TV, CC)肿块(B-F中黑色箭头)。枕叶肿物测得2.6×2.9×3.9 cm (AP, TV, CC) (A,B,E中白色箭头)。向右中线有8毫米的偏移。图像提示2型神经纤维瘤病。

  手术后,在16个月的随访中,她最近一次术后核磁共振扫描显示,与她术后即刻相比,有多个稳定增强的轴外肿块,没有观察到新的病变(图2)。

多发性脑膜瘤好治吗?

图2:最新的成像。她最近的核磁共振成像(在她最后一次手术后16个月)显示多个增强轴外肿块,与她术后立即的核磁共振成像相比稳定。这是一个稳定的1.8 cm(上下)脑膜瘤,起源于左后镰,毗邻先前切除腔(红色箭头在A- C)。没有复发。

  因为她是NF2阴性,进一步的基因测试进行体细胞和种系突变。对她的肿瘤组织进行了SMARCB1突变阳性检测(但未检测到NF2),而她的血液基因检测为SMARCB1突变阴性。

  案例总结:

  散发性多发性脑膜瘤是罕见的现象,而生殖系或体细胞的NF2突变通常是罪魁祸首。在这里,作者描述了第一例体细胞SMARCB1突变导致散发性多发性脑膜瘤的发生。体细胞SMARCB1突变是散发性多发性脑膜瘤的遗传风险因素,当NF2标记在相似的临床情况下为阴性时,应考虑进行检测,因为它可能是未来治疗的一个标记。

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