【INC国际大咖研究成果】染色体 9p21 位点 rs1333040 多态性与散发性脑动静脉畸形的关联

　　INC国际儿童脑瘤大咖、世界小儿神经系统知名杂志《Child´s Nervous System》现任主编Concezio Di Rocco教授发表研究《Association between the rs1333040 polymorphism on the chromosomal 9p21 locus and sporadic brain arteriovenous malformations》（染色体9p21位点rs1333040多态性与散发性脑动静脉畸形的关联），以下是研究简述。

　　背景

　　位于9p21染色体的单核苷酸多态性（SNP）近期已被证实与颅内动脉瘤及卒中相关。本研究旨在探讨9p21位点rs1333040C>T多态性与散发性脑动静脉畸形（BAVM）之间的关联。

　　研究方法

　　共纳入78例散发性BAVM患者及103名健康对照。提取外周血基因组DNA，采用BsmⅠ限制性内切酶进行PCR-限制性片段长度多态性分析，检测rs1333040C>T多态性。

　　结果与讨论

　　rs1333040三种基因型（TT/TC/CC）在病例组与对照组中的分布差异显著（p=0.02）。显性、隐性及加性遗传模型均显示，TT基因型及T等位基因在BAVM组中显著高于对照组。进一步分析该多态性与BAVM典型血管构筑特征（畸形团大小、静脉引流模式及Spetzler-Martin分级）以及癫痫发作和出血事件的关系发现：隐性模型下，纯合T等位基因与畸形团直径>4 cm显著相关；显性模型下，携带至少一个T等位基因的受试者更易出现深静脉引流；癫痫发作患者与TT基因型及T等位基因在所有遗传模型中均显著相关；而有颅内出血史者则在趋势模型中与T等位基因显著相关。

　　结论

　　本研究首次证实9p21区域SNP与散发性BAVM存在关联，强调该染色体位点是多种脑血管疾病的共同危险因素。

　　关于作者

　　小儿神经外科，专注于解决儿童诸多神经外科疾病，诸如脑肿瘤、脑积水、小儿癫痫、先天畸形等，一直被称为难度最大的外科专业之一。Concezio Di Rocco教授曾受到来自法国、埃及、吉尔吉斯斯坦等国家的邀请进行讲座和现场演示，且联合全球知名小儿神外专家创办了儿童神经外科研究所课程。

　　该项课程在过去30年里为世界培养了无数儿童神经外科医生，包括目前国内若干知名三甲医院的儿童神经外科主任专家，都曾是他的学生。Concezio Di Rocco教授将其领先的治疗技术分享给世界各地儿科神经外科医生进行借鉴参考和学习，为世界儿科神经外科的发展做出了巨大贡献。Di Rocco教授曾到访苏州大学附属儿童医院，为6名神经外科疑难杂症孤儿进行义诊。

Di Rocco教授一生撰写或参与撰写的儿童神经外科部分著作

　　国际儿童神经外科学会主席(ISPN)(1991-1994年)

　　世界神经外科联合会教育委员共同主席(2013-2017年)

　　世界神经外科联合会儿童神经外科委员会主席(2001-2009年)

　　世界小儿神经系统知名杂志《Child´s Nervous System》现任主编

　　国际儿童颅底学会主席(创始成员)

　　世界神经外科联合会基金小儿脑积水项目负责人

　　德国汉诺威国际神经科学研究所儿科神经外科主任(2013年至今)

　　欧洲神经外科学会(EANS)前副主席

　　世界神经外科学会联合会(WFNS)儿科委员会曾任主席

　　罗马天主教大学医学院儿科神经外科学系主任

　　国际儿童神外专家Concezio Di Rocco教授

　　自2014年5月起，Di Rocco教授就担任了德国汉诺威国际神经科学研究所(INI)的儿科神经外科主任。从事儿童神外事业50余年，Di Rocco教授尤为擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形（半椎体畸形，皮质发育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓内脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形等）难治病症方面的治疗，曾进行过12000多次神经外科手术。

• 文章标题：【INC国际大咖研究成果】染色体 9p21 位点 rs1333040 多态性与散发性脑动静脉畸形的关联
• 更新时间：2025-08-25 18:12:25