这个病会遗传？3岁女童脑干巨大海绵状血管瘤成功手术后，妈妈竟也查出同样的问题-INC国际神经外科医生集团

　　每个家长都怕孩子突然生病，尤其是毫无征兆的重症。3岁小女孩艾米娜（化名），原本活泼好动，却突然变得嗜睡、哭闹着喊头痛，没过多久还出现了右侧脸歪斜、手脚无力的情况，连说话都含糊不清。

　　短短1个月，孩子从蹦蹦跳跳变成连坐姿都无法保持，这到底是怎么回事？

　　更令人意外的是，孩子的病，或许早就藏在家族的基因里。

　　艾米娜3岁,脑桥海绵状血管瘤

　　检查发现多发病灶

　　艾米娜在急性出血及神经功能恶化后1个月，出现嗜睡、头痛、右侧偏瘫伴面瘫以及言语障碍。而最近这一次突然加重是由于先前诊断的桥脑海绵状血管瘤增大并出血，伴有轻度脑积水。

　　复查MRI显示左侧桥脑海绵状血管瘤，最大尺寸为4×3.5×3厘米（图1）。同时在大脑其他部位也发现了多个类似病灶。

脑桥海绵状血管瘤

　　高难度脑干手术

　　脑海绵状血管瘤不是肿瘤，而是大脑血管壁局部变薄、扩张形成的“海绵状血窦”，虽然不会癌变，但随时可能破裂出血，压迫周围脑组织。

　　对3岁孩子来说，治疗难度远超成人——她的脑血管只有成人的1/3粗，病灶又散在分布，手术中既要精准切除病灶，又要保护发育中的大脑神经，稍有不慎就可能留下偏瘫、失语等后遗症。

　　在医疗团队反复研讨并精心准备后，采用神经导航技术，成功为艾米娜切除了这个"定时炸弹"。

　　术后艾米娜的神经功能逐渐改善，虽然还需要康复治疗，但病情得到了有效控制。术后10天进行MRI检查，证实海绵状血管瘤已完全切除。

　　脑海绵状血管瘤会遗传？

　　像艾米娜所患的多发性海绵状血管瘤往往有家族遗传倾向，于是医生建议对艾米娜和父母进行基因检测。

　　检测结果显示，艾米娜和她的母亲都携带一种CCM1基因突变，而父亲基因正常。更令人惊讶的是，27岁的母亲平时完全没有症状，但进一步检查发现，她的大脑内其实已经存在多个海绵状血管瘤！

　　像艾米娜所患的多发性海绵状血管瘤往往有家族遗传倾向，于是医生建议对艾米娜和父母进行基因检测。

　　这就意味着，艾米娜的病并不是“偶然”，而是家族性脑海绵状血管畸形（CCM）——她从妈妈那里遗传了突变基因。

　　科普时间

　　海绵状血管瘤分“散发性”和“家族性”：散发性大多是单个病灶，家族性多是多个病灶，而且病灶数量、大小可能随年龄增长变多变大；

　　遗传模式很特殊：是“常染色体显性遗传”，简单说就是只要从父母一方继承了突变基因，就有患病风险，但不是所有人都会出现症状（这叫“不完全外显率”）——就像艾米娜的妈妈，携带基因却没症状；

　　脑海绵状血管瘤致病基因有3个：目前已经明确CCM1、CCM2、CCM3是核心致病基因。

　　对于多发性脑海绵状血管畸形的患者，分子遗传检测已不再是一项陌生的技术，而是现代精准医疗的重要一环。

　　它像一把钥匙，不仅能解开患者自身的病因之谜，更能为整个家族的健康绘制出一幅清晰的“风险地图”，实现从被动治疗到主动管理的跨越，真正做到早知情、早监测、早安心。

　　案例来源：巴教授论文Clinical impact of CCM mutation detection in familial cavernous angioma

　　INC国际脑血管专家-巴特朗菲教授

　　INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团(WANG)成员、世界神经外科联合会（WFNS）教育与技术委员会前主席巴特朗菲教授，作为德国汉诺威国际神经外科研究院血管神经外科主任，擅长大脑半球病变、脑干病变、脑血管疾病、脑内深层区胶质瘤、颅颈交界处的病变等的肿瘤切除术、神经吻合术以及各种椎管内肿瘤等。

INC国际脑血管专家-巴特朗菲教授