INC德国巴特朗菲教授：全基因组测序揭示大脑海绵状血管瘤中MicroRNAs下调「视频」-INC国际神经外科医生集团

　　脑海绵状血管瘤(CCM)是一种血管病变，与编码KRIT1(CCM1)、CCM2和PDCD10的三个基因之一的功能缺失突变有关。较近对导致CCM发展的分子机制的认识是有限的。microRNAs(miRNAs)的作用已被证实在血管病理中导致紧密连接蛋白丢失，血管通透性增加和内皮细胞功能障碍。由于mirna在CCM病理生理中的相关性尚未阐明，本研究的主要目的是确定与CCM相关的miRNA-mRNA表达网络。通过小RNA测序，我们发现CCM患者与健康大脑相比，共表达了764个成熟miRNAs。采用qRT-PCR对所选miRNAs的表达进行验证，结果与测序数据一致。在应用额外的统计严格性后，五个miRNAs(let-7b-5p,miR-361-5p,miR-370-3p,miR-181a-2-3p，和miR-95-3p)被优先列为顶级ccm相关miRNAs。进一步的分析表明，优先排序的miRNAs与mrna有直接的功能关系，如MIB1、HIF1A、PDCD10、TJP1、OCLN、HES1、MAPK1、VEGFA、EGFL7、NF1和ENG，这些mrna之前被认为是CCM病理的关键调控因子。到目前为止，这是第一个调查miRNAs在CCM病理中的作用的研究。通过对临床样本进行先进的分子和硅片分析，目前的研究报告了CCM患者的全局miRNA表达变化，并提供了丰富的数据来源，以了解CCM病理生理学中涉及的详细分子机制。

　　世界神经外科联合会(WFNS)教育与技术委员会前主席

　　世界神经外科联合会(WFNS)提名委员会前主席

　　欧洲神经外科知名杂志《Neurosurgical Review》主编，2004-2016年

　　世界神经外科学院创始会员

　　美国神经外科学院通讯会员

　　美国神经外科医师协会(AANS)国际咨询委员会成员

　　德国汉诺威国际神经外科研究所血管神经外科主任

　　INC旗下世界神经外科顾问团(WANG)成员

　　擅长领域：擅长颅底、脑干病变、功能区、大脑小脑、脊髓等复杂位置的肿瘤性、血管性疾病的手术治疗，尤其擅长颅底、脑干等复杂区域病变的肿瘤切除术、神经吻合术等，脑干病变成功手术病例上千台，以精湛高超的手术技术不损伤神经功能且全切病变。

参考资料：Helmut Bertalanffy.Genome-Wide Sequencing Reveals MicroRNAs Downregulated in Cerebral Cavernous Malformations.J Mol Neurosci. 2017 Feb;61(2):178-188.

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