纯真无邪的孩子笑起来,可以让家长抛开一天的疲惫,孩子是照亮家庭的一盏明灯。活泼的小朋友们在做游戏、玩耍时,也许会伸舌头做鬼脸,可爱又有趣。但孩子爱做怪表情,有时并不是出自他们的本心,也许是下丘脑出现了病变。
下丘脑错构瘤是什么
有时比真肿瘤还可怕
孩子的大脑正处于成长阶段,它异常脆弱。下丘脑(希腊语中hypo的意思是“下方”,丘脑则是“床”)属于间脑(丘脑下方)的一部分。它是一个小而复杂的结构,可控制许多重要的机体功能。
下丘脑仅重4g,占全脑的0.3%左右,不仅通过神经和血管调节脑垂体前、后叶激素的分泌和释放,还参与调节自主神经系统,如控制水盐代谢、调节体温、摄食、睡眠、生殖、内脏活动以及情绪等,功能强大。
在这个小小的地盘上,有可能产生多达10种病变,其中下丘脑错构瘤却是较为“诡异”的一种,因为它的症状大多是笑。
但是此笑非彼笑。下丘脑错构瘤作为罕见的先天性脑病变,伴有广泛的合并症,它不是真正的肿瘤,有时却比肿瘤还可怕。大多下丘脑错构瘤发生在婴幼儿和儿童时期,发病年龄平均2.5岁,临床表现常为痴笑发作、性早熟。
孩子的笑容能有多可怕?殊不知,所谓的痴笑发作实际上是神经元异常放电引起的面部肌群不自主抽搐,形如怪笑,其特点是短暂性、反复发作,看起来就像在做鬼脸。没有手术干预的痴笑发作多会演变为其他发作类型,如强直发作、肌阵挛发作或继发全身性发作,且伴异常脑电图的演变。因此,这种怪笑如果不及时干预,很可能造成严重后果。
一天200次怪笑
终结者竟是一道激光
4岁的媛媛就是深受怪笑困扰的小女孩。曾经的她在一天内会出现200多次的痴笑性发作,症结就在于她脑内巨大的下丘脑错构瘤。为了更好地治疗,不给孩子的未来留下伤害,家人决定前往加拿大多伦多,求助多伦多大学儿童医院脑瘤研究中心主任James T.Rutka教授。
最终媛媛并没有开颅,但却再也没有痴笑发作了,终结她不幸的,是一道激光——激光间质热疗(LITT)。

“第一次激光治疗后,她的效果非常好。痴笑样癫痫发作得到了一定的好转。治疗前,孩子一天内会出现200次以上的痴笑性发作,现在,这个数量很大程度下降了。”
激光消融三个月后,由于右侧还没完全切断,所以Rutka教授决定,在七个月以后重新进行激光消融,来切断右侧大脑神经的关联。第二次治疗成功在右侧切断了关联,媛媛每天的几百个痴笑性发作下降到了几个。
鉴于孩子仍然有轻微的痴笑性发作,Rutka教教授再次从左侧施行过激光烧灼,并从对侧进入。在完成左侧消融后,媛媛的生命中第一次迎来没有癫痫发作的日子,并且以后也从未出现过。
“这个案例的关键是,有些情况下,对于丘脑错构瘤需要再一次甚至多次做激光间质热疗。”

案例来源:鲁特卡教授演讲案例
- 文章标题:孩子总爱做鬼脸是调皮吗?这个“瘤”不是肿瘤,有时却比肿瘤更可怕
- 更新时间:2026-02-12 10:12:06
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