【INC国际大咖研究成果】单基因病因与皮质发育畸形所致的药物难治性癫痫患儿在VNS治疗后的癫痫发作结局-INC国际神经外科医生集团

　　James T.Rutka（鲁特卡）教授曾任世界神经外科学院院长，30多年来深耕儿童神外研究，带领团队不断突破，从脑瘤分子分型、精准治疗、新药治疗、微创治疗，为全球神经外科疑难病患儿带来希望，他新近发表了研究《Seizure outcomes after VNS therapy in children with drug-resistant epilepsy due to monogenic etiologies versus malformations of cortical development》（单基因病因与皮质发育畸形所致儿童药物难治性癫痫患者迷走神经刺激治疗后的癫痫发作结局），以下是研究简述。

James T.Rutka（鲁特卡）教授

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　　研究目的

　　迷走神经刺激（VNS）是药物难治性癫痫的一种成熟的辅助疗法。然而，关于其在结构性和非结构性病因癫痫儿童中疗效的证据仍然有限。在此，作者旨在探讨迷走神经刺激在两种病因患者中的有效性。

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　　研究方法

　　在这项回顾性单中心研究中，作者评估了2008年至2024年间因非病灶性单基因癫痫或皮质发育畸形导致药物难治性癫痫、接受了迷走神经刺激装置植入且随访时间≥6个月的儿童（年龄2-18岁）。排除了结节性硬化症患者。从病历中提取了临床、遗传、神经影像学、迷走神经刺激程控和结局数据。主要结局是两组患者在6个月、12个月及最后一次随访时的应答率，定义为发作次数较基线减少>50%。

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　　研究结果

　　在336名迷走神经刺激装置接受者中，64名患有单基因癫痫（n=44）或皮质发育畸形（n=20）的儿童符合研究纳入标准。中位随访时间为3.5-4.0年。单基因癫痫组与皮质发育畸形组在6个月、1年和最后一次随访时的应答率分别为38.6%对42.1%（p=0.77）、45.7%对44.4%（p=0.46）和47.6%对63.2%（p=0.64）。在最后一次随访时，SCN1A相关Dravet综合征亚组（n=12）的应答率（50.0%）与非SCN1A-Dravet综合征单基因癫痫组（43.7%）相当。两组患者的癫痫持续状态发作频率均显著下降（p=0.03）。迷走神经刺激耐受性良好，<5%的患者报告了轻度至中度副作用。包括癫痫发作起始年龄、癫痫病程或迷走神经刺激装置植入年龄在内的临床变量均未预测癫痫发作结局。

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　　总结

　　迷走神经刺激疗法在单基因癫痫或皮质发育畸形所致药物难治性癫痫儿童中具有相似的应答率。两组均获得了有意义的益处，仅小部分患者出现轻度副作用。

　　缩略语

　　ASM=抗癫痫药物；DRE=药物难治性癫痫；DS=Dravet综合征；FCD=局灶性皮质发育不良；LGS=Lennox-Gastaut综合征；MCD=皮质发育畸形；ME=单基因癫痫；QOL=生活质量；SCN1A-DS=SCN1A相关Dravet综合征；SE=癫痫持续状态；TSC=结节性硬化症复合体；VNS=迷走神经刺激。

文章标题：【INC国际大咖研究成果】单基因病因与皮质发育畸形所致的药物难治性癫痫患儿在VNS治疗后的癫痫发作结局
更新时间：2026-02-28 10:44:40