胶质瘤基因检测解读及分子靶向药物治疗进展-INC国际神经外科医生集团

　　2012 年中国肿瘤登记报告指出，中国脑及中枢神经系统恶性肿瘤病死率为３．８７／１０万，其中，胶质瘤占中枢神经系统CNS恶性肿瘤８１％。脑胶质瘤严重危害人的健康，目前的治疗仍是以手术治疗为首要原则，术后辅助放化疗，然后肿瘤的高度恶性使得预后很差，。随着分子肿瘤学研究的发展，２０１６年５月，国际卫生组织WHO发布四版（修订）的CNS肿瘤分类，一次推出整合了组织学表型和基因表型的CNS肿瘤分类。根据WHO的CNS肿瘤新分类和当前的研究热点，本文对脑胶质瘤分子基因检查及分子靶向药物治疗胶质瘤进行详细解读。

　　胶质瘤分子标志物解读

　　近年来，神经肿瘤分子病理取得了进展，目前已发现一系列有助于脑胶质瘤临床诊断和预后判断的分子标志物。目前的ＷＨＯ病理分级仍然依赖形态学进行肿瘤分级，然而，有充分的证据表明，组织特征相同或相似的胶质瘤可以具有不同的分子遗传学背景，导致ＷＨＯ分级相同的个体间预后有着较大差异。基于肿瘤遗传学水平的分子病理分型能够更准确地判断临床预后；并且对组织学上较难鉴别的混合性胶质瘤（少突星形细胞瘤和间变性少突星形细胞瘤）还能帮助明确诊断和分级。另外，这些新近发现的分子变异有可能成为未来治疗的新靶点。

（图：11种胶质瘤分子标记物一览）

（图：胶质瘤常用检测分子及意义总结）

　　近１０年来，脑胶质瘤的基础和临床研究有了较大突破，进一步了解胶质瘤的分子生物学特征，通过ｌ临床试验明确更多潜在的分子标志物，有望揭开脑胶质瘤病理生理和发病机制的神秘面纱。除了种族、性别、年龄、生活习惯等临床常见因素，重要的分子标志物的筛选，对临床胶质瘤进一步病理分型的诊断、治疗及预后判断等均有深远的意义。