急哭家人！21个月大宝宝越养越瘦，竟是脑干胶质瘤在“偷吃”营养！-INC国际神经外科医生集团

　　李女士怀胎十月，产检一路绿灯，全家人终于顺利等来了宝贝女儿瑞瑞。她们恨不得把世界上最好的都给女儿，可到了6个月大的时候，一家人却察觉，女儿似乎停止生长了。她们着急不已，可无论给女儿吃什么，她都会吐出来，家人实在不理解，怎么孩子反倒越养越瘦了呢？

　　PART.1

　　用心养育，女儿却愈加消瘦

　　一本日记详细记录了瑞瑞自出生以来的一切信息，李女士当初怀着爱意写下的文字，却阴差阳错地成了如今医生弄清病因的线索。

　　瑞瑞足月出生，产前和围产期的检查一切正常。出生时，瑞瑞的体重为2.04千克，身长46厘米，头围没有记录。在母乳和配方奶喂养到6个月后转为固体食物喂养，此时体重为5.4千克（属于中重度营养不良）。在此期间，瑞瑞开始出现反复呕吐的情况，抗反流药物效果甚微。她还出现了慢性咳嗽。6个月后体重增长变得十分缓慢。

　　瑞瑞11个月大时，医生告知李女士可以转诊到发育停滞门诊，此时瑞瑞的体重仅为5.95千克，依然属于中重度营养不良，身高为68厘米，头围44厘米。大约17个月大时，李女士发现她在睡眠中会出现吸气性喘鸣，发出一种高音调的呼吸音。

　　鉴于当下增加热量摄入已经无效，18个月大时，瑞瑞不得不开始鼻胃管（NG）喂养。尽管如此，她依然继续每天呕吐。眼看着女儿日渐消瘦，而各项检查（包括汗液氯离子检测、乳糜泻筛查、甲状腺功能检测、免疫球蛋白、内镜检查、胃排空研究和喉镜检查）都没能查出病因明确诊断，全家人的心都吊在瑞瑞身上。

　　又过了3个月，已经快2岁的瑞瑞不得不住院进行进一步的检查。此时她的体重为6.5千克，身长为71厘米，都明显低于正常水平。这种发育严重迟缓的情况从瑞瑞5个月大时开始，直至现在，只有头围的生长还算稳定。李女士想不通，她自己的身高160厘米，爱人的身高也有175厘米，两人都在正常范围内，怎么女儿却发育迟缓、十分消瘦？

　　PART.2

　　竟是脑干胶质瘤在“偷吃”

　　住院后，专门的发育评估显示瑞瑞的大运动发育迟缓。在李女士的记忆中，10个月大时瑞瑞刚学会爬，12个月时会扶站，21个月时会独立行走。在医生做检查时，瑞瑞的反应良好、无明显畸形、颅神经完好、无眼球震颤，但极度消瘦，头发稀疏。眼底镜检查结果正常，双侧对称性轻度外周肌张力减退，反射为3+，跖反射向下，无辨距不良。

　　很快神经内科团队介入，为了确定瑞瑞发育迟缓的病因，安排了头颅MRI，没想到病因果真找到了——MRI显示瑞瑞大脑中存在一个源自脑干延髓背侧的占位性病变，大小为3.7 × 3.8 × 3.0厘米，伴有继发性梗阻性脑积水。

脑干胶质瘤

　　家人这才惊觉，原来瑞瑞自出生不久后缺失的营养，可能被这个狡猾的脑干肿瘤“偷吃”了。在医院紧急联系神经外科会诊后，瑞瑞接受了开颅手术，手术由Rutka教授团队进行，成功切除了肿瘤。病理检查显示为毛细胞型星形细胞瘤。随后，瑞瑞开始了长春碱化疗。

　　术后，瑞瑞仍需要维持一段时间的鼻胃管喂养以满足营养需求。她在大运动发育方面取得了明显进步，但由于术前严重的营养不良，术后瑞瑞仍存在发育迟缓。刚过两岁生日时，瑞瑞能在家人辅助下行走，2.5岁时能独立行走。术后17个月时，她的身高为89.2厘米，营养状况好转。随访时，她的右侧声带麻痹和喘鸣都得到了改善。

　　PART.3

　　非典型的间脑综合征样表现

　　上述案例由Rutka教授报道，他认为瑞瑞的症状和发育迟缓很可能是非典型的间脑综合征（DS）。这是一种罕见的临床实体，包括继发于颅内肿瘤的严重发育迟缓（FTT）、眼球震颤和运动过度，通常是由位于下丘脑区域及其附近的肿瘤导致的。

　　Russell于1951年首次描述了间脑综合征，相关体征包括极度消瘦、线性生长保持、运动过度活跃、欣快感、皮肤苍白、低血压和低血糖。还可能出现眼球震颤、视野缺损、头痛和呕吐。其中发育迟缓、眼球震颤和运动过度伴欣快感的组合最为典型。间脑综合征的表现多变，常导致诊断延迟，可能使预后恶化。

　　间脑综合征出现的平均年龄为6.2个月。然而诊断常常延迟，导致平均诊断年龄为23个月（范围4-56个月）。间脑综合征通常由位于间脑的肿瘤引起，包括视神经和下丘脑星形细胞瘤。然而，约9%的肿瘤位于其他部位，包括后颅窝和下丘脑前部。后颅窝肿瘤因临床表现重叠而常被归入DS范畴。

　　瑞瑞的独特之处在于线性生长速度的延迟，从11个月起就表现出明显的身高增长速度下降，而非经典的间脑综合征病例。越来越多的关注集中于GH在间脑综合征发病机制中的作用。GH水平升高可能是由于下丘脑释放GH释放因子所致。过量GH的脂解活性可能解释了间脑综合征患儿皮下脂肪缺失的原因。瑞瑞的GH和IGF-1水平均在正常范围内，可能是因为肿瘤位于后颅窝。

　　瑞瑞的大运动发育迟缓可能是因肿瘤的位置。蚓部和小脑半球受累，却缺乏小脑体征，可能是肿瘤生长缓慢和慢性病程所致。另一个不寻常的发现是呼吸道症状，包括喘鸣和咳嗽。肿瘤源自延髓背侧，很可能影响了中枢呼吸驱动，累及迷走神经或喉返神经。

　　间脑综合征的确切预后尚不清楚。有研究显示死亡率为55%。脊髓播散的存在与不良预后相关。与间脑综合征相关的星形细胞瘤往往比无间脑综合征的更大、更具侵袭性，患儿的发病年龄更小。

　　瑞瑞的情况是后颅窝肿瘤的非典型表现，具有间脑综合征的特征。拓宽了间脑综合征的病因鉴别诊断范围，超出了传统的下丘脑区域肿瘤位置。对于伴有不明原因发育停滞的幼儿，医生也需要高度警惕是否存在脑干肿瘤。