一位40岁的孕妇按照惯例来到医院产检,然而这一次情况却发生了意想不到的改变。医生通过超声检查发现腹中胎儿的大脑体积明显增大,甚至足足有两个头的大小。这个宝宝还能顺利出生吗?
罕见脑畸形
孕妇很快接受了多学科会诊,胎儿磁共振检查显示,脑后(枕部)的巨大膨出实则是一种名为Chiari III型畸形的先天性畸形,这种疾病实属罕见,预后极差,一般孩子都无法长期生存,即使幸存下来,孩子的认知和行为水平也普遍较弱,甚至大部分都会低于平均水平,出现智力障碍或神经功能缺陷。
宝宝还要生下来吗?在医生看来,不良的预后似乎暗示了终止妊娠的选择,但是由于孕妇自身的宗教信仰,她还是决定把孩子生下来。在后来的孕检期间,脑膨出还在进一步增大,仿佛预示着这个宝宝往后坎坷的命运。

剖腹产后宝宝的情况
在怀孕的第9个月,这位孕妇进行了剖腹产,宝宝顺利出生,她的头围34厘米,而那个跟在她脑后的巨大膨出竟有40厘米,甚至比宝宝的头还大。欣慰的是宝宝意识清醒,四肢可活动,心肺功能稳定。除此之外也检查出了脑干下疝、颈髓空洞症和加重的脑积水。

世界立体定向与功能神经外科学会前主席Joachim K.Krauss教授负责
宝宝的后续治疗。在她出生的第三天,Krauss教授决定为其进行手术。先是缓解宝宝的脑积水,Krauss教授在侧脑室放置Rickham储液囊,切开囊部成功释放脑嵴液。后进行疝出脑组织的部分切除手术,再放置分流管,联合抗生素治疗。
术后宝宝状态良好,除了四肢痉挛和眼震。Krauss教授建议宝宝应该尽早开始物理治疗,同时也要注重语言功能的强化和心理治疗。然而由于疾病的严重程度,宝宝在3岁多时尽管意识无障碍,也能正常交流,但运动、语言、智力、认知方面都表现出了不同程度的迟缓和缺损。比如宝宝无法独立行走,能自己吃饭但在穿衣服时稍显笨拙,没有神经功能缺陷但运动受限,能在家和小朋友玩耍但面对陌生人表现出警惕等。
随访影像显示,宝宝的后脑疝出和颈髓空洞症已消退,脑巨大膨出完全消失,但胼胝体、顶叶和枕叶还存在多种脑部异常和小脑萎缩。宝宝的智力明显低于正常水平。

Chiari III型畸形
Chiari畸形是一种先天性后颅窝发育畸形疾病,导致小脑向下疝出到椎管。它主要分为四个分型,Ⅰ型、Ⅱ型比较常见,Ⅲ型、Ⅳ型则罕见且严重。


常见的症状是持续性的疼痛,其他症状还有眩晕、耳鸣、复视、走路不稳及肌无力等。常见的体征有下肢反射亢进和上肢肌肉萎缩,约50%以上的患者有感觉障碍,上肢常有痛、温觉减退,而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤、软腭无力伴呛咳较常见。视乳头水肿罕见,而有视乳头水肿者多同时伴有小脑或桥脑肿瘤。
上面案例中的宝宝所患的是Chiari III型,它通常更严重罕见,小脑和脑干疝出到颈部或后脑勺的囊性膨出中,伴有很高的神经功能缺损和死亡率,通常在出生时即可发现。这也提示很多家长,产前诊断十分重要。

案例来源:Chiari III Malformation:Quantification of Long-term Outcome After Early Surgery
- 文章标题:产检发现胎儿脑后长出“大包”,剖腹产后宝宝的情况令人担忧…
- 更新时间:2026-04-19 11:39:59
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