美国UCSF新研究发现：基因检测中的基因组测序发现少见脑瘤的治疗方法

　　脑瘤是较致命的癌症之一，在很大水平上归因于它们的敏感位置以及进行手术去除肿瘤的挑战。由加州大学旧金山分校病理学教授的新研究为无法通过手术切除肿瘤的患者提供了急需的靶向治疗选择。相关阅读：加州大学旧金山分校医学中心(UCSF)神经外科研究中心及脑肿瘤中心主任Mitchel Berger 教授介绍

 

　　脊索样神经胶质瘤的显微图像
 

　　通过使用肿瘤基因组测序，教授确定了一个治疗脊索样神经胶质瘤的潜在靶向药物，这是一种少见的脑瘤，在三脑室中发展，脑室是一个充满液体的口袋，有助于缓解大脑疲劳。尽管这些肿瘤生长缓慢，但由于它们靠近下丘脑（参与激素产生的关键大脑区域），因此脊索样神经胶质瘤很难清除，甚至可能致命。
 

　　在2018年2月23日发表于《自然通讯》上的这项研究中，教授的团队对13种脉络状神经胶质瘤肿瘤的基因组进行了测序，并确定了一个基因PRKCA中的单个突变，该突变在全部13个样品中均一致。PRKCA是称为MAP激酶的关键生长途径的一部分，该途径在正常脑细胞中被关闭。PRKCA中的突变激活了该MAP激酶途径，导致细胞危险分裂并形成肿瘤。
 

　　虽然还不知道PRKCA在任何其他类型的癌症中都会发生突变，但教授说，大多数人类肿瘤会通过一种或多种遗传机制激活相同的生长途径。
 

　　由于MAP激酶途径通常与癌症有关，因此靶向它的药物已经可以得到FDA的批准。研究人员在具有PRKCA突变的脑细胞上测试了曲美替尼（一种用于治疗黑色素瘤的药物）。该药物合适地阻止了携带突变的细胞中肿瘤的生长。教授目前正在与UCSF医学中心的神经肿瘤学家合作，为脊索状神经胶质瘤患者开展全国性临床试验。
 

　　教授说，鉴定癌症的遗传特征可能揭示其脆弱性和阻止癌症的方法。癌症的精确医学是基于鉴定肿瘤背后的DNA改变。然后，我们可以弄清楚DNA改变在细胞内部导致肿瘤形成的原因。”他说。“一旦我们知道了这一点，那么我们就可以评估药物可以控制激活的途径并阻止肿瘤的生长。”