儿童型弥漫性胶质瘤虽然在组织学形态上与成人型有相似之处,但其发病部位和分子病理学特征与成人型有很大不同。参照既往WHO中枢神经系统肿瘤分类标准,此类肿瘤之预后差异较大。
2020年,相关研究根据分子诊断指标,将儿童型低级别胶质瘤分为3种不同风险组:低风险组包括BRAF等变异或NF1变异驱动的肿瘤,随访10年几乎无进展,20年几乎无死亡,对于此类肿瘤推荐保守治疗;中风险组包括BRAF V600E突变不伴CDKN2A缺失,FGFR1单核苷酸变异(SNV),IDH1 R132H突变或MET突变的肿瘤,此类肿瘤可持续进展,20年总生存率为81%,需多疗程治疗和更长期。
随访;高风险组包括H3F3A K27M突变或BRAF V600E突变伴CDKN2A缺失的肿瘤,此类肿瘤不可避免进展,患儿通常死于疾病本身,推荐积极治疗,并引入新的靶向药物。一项纳入289例儿童低级别胶质瘤患者的研究同样发现类似特点。因此,新版肿瘤分类根据分子生物学标志物对儿童型弥漫性低级别胶质瘤进行分类。
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