青少年鞍区/鞍上肿块增大会是脑瘤吗？

　　案例演示

　　一名有急性淋巴细胞白血病(ALL)缓解史的16岁男孩表现为头痛、上睑下垂、肌痛、疲劳以及下背部和骶骨麻木和疼痛加剧。初步检查，包括大脑的电脑断层扫描和核磁共振成像显示(图1)。

图1

　　青少年鞍区/鞍上肿块增大

　　朗格汉斯细胞组织细胞增生症

　　大约每100，000名儿童中有2.5-4名会受到中枢神经系统肿瘤的影响，这是仅次于白血病的儿童恶性肿瘤的第二大发病率。中枢神经系统肿瘤的鉴别诊断因部位、年龄、性别、影像学特征以及临床症状和任何已知恶性肿瘤的病史而异。青少年鞍区/鞍上肿块的鉴别诊断包括更常见的实体，如颅咽管瘤、视交叉-下丘脑胶质瘤和生殖细胞肿瘤。垂体大腺瘤(儿童)、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和下丘脑错构瘤不太常见。对于有既往病史或当前病史的患者，应考虑白血病。磁共振成像是进一步表征鞍区/鞍上区肿块的首选方法，计算机断层扫描在评估钙化方面起着补充作用。

　　颅咽管瘤是一种低度恶性肿瘤，是儿童最常见的鞍/鞍上肿瘤，约占中枢神经系统肿瘤的6-9 %。常见的症状包括头痛、视力障碍、激素失衡和行为改变。有两种病理变异决定了发病年龄(双峰)和总体预后。金刚烷瘤变异体出现在10至14岁之间的儿童中。表现为囊实性鞍/鞍上肿块，伴有实性成分和钙化的强烈强化(3E90%病例)。钙化点往往是点状的，通常位于周围。乳头状变异发生在中年和老年人，典型表现为实性增强的鞍/鞍上肿块；囊性变化和钙化不太常见。

　　胶质瘤是儿童常见的中枢神经系统肿瘤，大多数为低度恶性。儿科患者的常见位置包括后颅窝和视神经乳头。胶质瘤可能偶尔发生或与1型神经纤维瘤病(NF-1)有关。视交叉-下丘脑胶质瘤没有性别偏好，通常见于儿童；它们很少发生在成人身上。表现症状包括无痛性眼球突出、视力障碍、尿崩症、间脑综合征和性早熟。x光片显示典型的J形蝶鞍，以及扩大的视神经管。在核磁共振成像上，胶质瘤通常为T1等信号至轻度低信号，T2高信号，并显示不同程度的增强。

　　颅内生殖细胞肿瘤相当罕见，约占颅内肿瘤的0.4-3.4%。男孩的发病率大约是女孩的两倍。生殖细胞肿瘤倾向于鞍上和松果体区。症状取决于肿瘤的侵袭性和位置。常见的症状包括头痛、激素失衡和视力障碍。预后取决于肿瘤类型，其中最常见的是生殖细胞瘤，其发病率在青春期达到峰值。生殖细胞瘤的预后一般良好，放疗后10年生存率超过90%。年龄稍大的儿童(10-21岁)出现非终末性生殖细胞肿瘤，预后较差，治愈率约为40-60%。肿瘤标志物对于生殖细胞肿瘤的诊断和分类非常重要。

　　在磁共振成像上，生殖细胞瘤表现为浸润性均匀增强的肿块，通常遵循造影前序列的灰质信号强度。CSF播种普遍；因此，应该对整个神经轴进行成像。畸胎瘤通常表现为带有肉眼可见脂肪的不均匀囊实性肿块。不太常见的非终末恶性肿瘤具有非特异性影像学特征，并且通常具有异质性特征。特定诊断通常需要活检。

　　白血病浸润很难与更常见的鞍/鞍上肿瘤相鉴别。复发性白血病表现为鞍区实性均匀肿块相对罕见，大多数病例无症状。当出现症状时，常见的表现包括头痛、尿崩症和视觉障碍。由于视交叉受压，双侧偏盲是最常见的视野损害。如果肿瘤浸润到海绵窦，患者可能会出现颅神经病变。在核磁共振成像上，白血病浸润可能呈局限性或不规则性，强烈增强，可能显示漏斗增厚，最重要的是，在间期检查中显示快速增长。一些对恶性肿瘤特别可疑的线索包括快速生长和突然出现的症状，特别是在颅神经麻痹的情况下，因为它通常很好地隐藏在海绵窦内；它的参与表明晚期肿瘤浸润。

　　LCH病是一种罕见的病因不明的疾病，通常出现在两岁以下的儿童中，在男孩中更为常见，可能涉及任何器官系统。疾病的严重程度与患者就诊时的年龄成反比。颅内受累最常见的形式包括下丘脑-垂体轴的浸润，导致垂体功能减退和尿崩症，伴有或不伴有溶骨性颅脑损伤。核磁共振成像显示漏斗状茎增厚，T2信号稍高，并强烈增强。造影前T1序列上通常没有垂体后叶亮点。

　　复发性白血病

　　总之，中枢神经系统肿瘤的鉴别诊断基于几个因素，包括位置、年龄、性别、影像学特征和患者人口统计学。当青少年出现鞍区/鞍上肿块时，最常见的病因包括颅咽管瘤、视交叉-下丘脑胶质瘤和生殖细胞肿瘤。对于有既往疾病史或当前疾病史的患者，应考虑白血病，尤其是如果在随后的影像学检查中发现病变快速增长。磁共振成像是表征鞍区/鞍上区肿块的首选方法；计算机断层扫描在评估钙化方面起着补充作用。