婴儿癫痫性痉挛发作可以治愈吗？预后如何？-INC国际神经外科医生集团

　　婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS）是最近几年提出的一个新概念，特指一种独特的、具有年龄特异性的难治性癫痫综合征。近年来，随着分子生物学、神经免疫学的发展以及抗癫痫药物抗痫机制的深入研究，在IESS的治疗方面，取得了一些成果。

　　01临床特点

　　婴儿癫痫性痉挛综合征（infantile epileptic spasm syndrome，IESS）是国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）提出的一个“新的”术语，但是它与既往的West综合征/婴儿痉挛症有很多相似之处。

　　West综合征的诊断要求更为严格，需符合三联征的特点：婴儿出现成串的癫痫性痉挛发作、高度失律和精神运动发育迟缓或倒退。但是，婴儿癫痫性痉挛综合征患儿往往不完全符合三联征的特点。例如，发育迟缓可能不明显，或者不存在典型的高度失律。

　　此外，IESS的起病年龄通常为出生后的3-12个月，尽管起病前患儿的发育正常，但通常会表现出明确或疑似的发育异常病史。父母可能会发现痉挛发作前几天或几周内，孩子出现视觉注意力的退化或社交反应的改变。如果未接受紧急有效的治疗，发育停滞和倒退的情况通常会恶化。

　　但是，癫痫性痉挛仍是诊断IESS的必备性标准。可表现为屈曲型（多见，经典的表现为点头拥抱样动作），也可仅表现为伸展型（较少见），或者屈曲-伸展混合型（多见，表现为颈部、躯干及上肢屈曲，但下肢伸直）。有时发作后常伴有哭闹或大笑，刻板成串发作的表现是一个很重要的特点，有时一些轻微的痉挛发作时可仅表现为反复短暂的眼球偏转、撇嘴、挤眼、轻微点头、肢体“紧一下”或瞬间凝视等。

　　即使超高清的视频都很难看得清楚，但有些家属抱着孩子的时候却往往能感受得到。此外，有些癫痫性痉挛发作也可以表现为双侧不对称，或仅累及一侧肢体或某一局限部位，这种往往提示脑内可能有局部的致痫病灶。另外特别的是，病程后期有些也会出现孤立性的痉挛发作，这种临床上很难和肌阵挛以及短暂的强直发作鉴别，需结合同步脑电、肌电以及临床表现来综合判断。

　　据估计，IESS占婴幼儿起病癫痫的10%，它的预后与诊断、治疗时间及方法都有着密切联系，因此，如果能够尽快明确病因并积极治疗，一方面能够避免病情的进展，另一方面也能较大改善患儿未来的生活质量。

　　02辅助检查

　　（1）

　　脑电图

　　IESS患儿的脑电图改变较为特殊，发作间期的典型脑电图特征是高度节律失调，主要表现为无规律的高幅慢波和尖波。这些尖慢波在时间和空间上杂乱多变，随机出现在不同的皮质区域。

　　（2）

　　影像学检查

　　MRI常见的改变是弥漫或局限性脑萎缩，特别是脑干萎缩。MRI还可发现局灶性髓鞘发育迟滞、局限性灰白质界限不清、结节硬化、肼胝体发育不全、脑积水、穿通性脑囊肿、小脑回和巨脑回改变等。

　　（3）

　　其他

　　其他神经系统功能检查大多亦有异常，如发育商及智商测定、生活质量测定、认知功能测定、视觉和听觉功能检查。脑干听觉诱发电位可发现IESS患儿各波潜伏期及间期均明显长于正常儿童。

　　03治疗方法

　　IESS治疗方法包括病因治疗、皮质激素和以抗癫痫发作药物为主的各种药物治疗，以及外科手术等。其中，药物治疗通常被认为是IESS主要的治疗措施。IESS的一线治疗药物目前普遍认可使用激素或VGB；而VGB一般对于结节性硬化症（tuberous sclerosis,TSC）伴IESS的患儿来说为首选治疗，非TSC的患儿则首选激素治疗。IESS的二线治疗药物有丙戊酸、托吡酯、氯硝西泮或卢非酰胺等。

　　此外，在鲁特卡教授关于加拿大多伦多SickKids医院IESS患儿进行癫痫手术的经验中总结道：

　　经适当筛选且影像学存在病灶的IESS患儿可考虑癫痫手术。伴结构性病灶的IESS患儿癫痫术后发作控制效果极佳，且发育预后改善；手术越早，无发作率及发育获益越高。