丘脑胶质瘤能活多久？毛细胞星形细胞瘤安全全切后或可长期生存-INC国际神经外科医生集团

　　起源于丘脑的肿瘤非常罕见(占所有脑肿瘤的1%);然而，它们约占儿童颅内肿瘤的5%，在某些系列中接近所有儿童颅内恶性肿瘤的15%。预后一般与单侧或双侧表现、组织学类型、组织学分级和可切除性有关，在不均匀的文献中，预后整体较差且难以评估。由于丘脑和周围结构的基本功能，以及难以手术进入中线，活检和切除在过去是罕见的。但随着手术技术的改进，全切除或部分切除现在更频繁地进行，特别是对非浸润性、低级别肿瘤。此外，即使是未完全切除的低度丘脑胶质瘤患儿，在辅助化疗和放疗的情况下，其5年总生存率可超过80%。因此，组织学验证现在被认为是计划治疗的关键，因此，活检和全/次全切除在今天比过去更常见。

　　毛细胞星形细胞瘤

　　毛细胞星形细胞瘤是儿童人群中较常见的胶质瘤，占所有胶质肿瘤(包括丘脑肿瘤)的33%，年龄在0-14岁之间放射学上，PAs在丘脑表现为相对局限、囊性或实性、常外生、强而弥漫性增强的肿物(图1,A)。这与经常形成瘤内或瘤周囊肿的离散灰色病变的大体外观相对应。组织学上，它们具有典型的双相结构(图1,B)，交替的致密区域显示温和的双极性胶质细胞和可变的罗森塔尔纤维(图1,C)，更多的疏松区域显示多极细胞、微囊(图1,D)，偶尔有嗜酸性颗粒体(图1,E)。Ki67增殖率通常相当低，绝大多数被定义为WHO i级。肾小球血管增生(图1,F)和梗死型坏死，这些特征不代表更高的级别，但在小活检中可能是危险的。然而，有丝分裂活性明显增加、核间变性和栅栏状坏死有利于间变性毛细胞星形细胞瘤的诊断(WHO分级III级)。

　　图1：丘脑毛细胞星形细胞瘤的影像学和显微特征。A，磁共振T1增强扫描显示膨胀性囊肿内边界清楚、增强的壁结节。B，显示交替紧凑和松散区域的例子。C，高倍显示罗森塔尔纤维致密区(箭头)。D，疏松区伴微囊和透明血管。E，同区域高倍示嗜酸性颗粒体(箭头)。F，良性肾小球血管增生(苏木精-伊红，原始放大×200[B和D]和×400[C,E和F])。

　　不幸的是，大多数报告丘脑PA患者结果的大规模研究将其数据与DA(WHO分级II)合并为一种毫无帮助和生物学意义的“低级别胶质瘤”类别。总的来说，切除程度和分级较低与预后改善较为相关，在这些研究中，5年生存率约为40%。在少数单独治疗PA的报告中，研究人员观察到，在完全切除和部分切除的丘脑PA中，有超过90%的长期生存率，这表明边界良好和惰性的PA的生存率可能比低级别胶质瘤的生存率高得多。

　　全基因组测序研究28揭示了PA的基因改变集中于丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路。较常见的改变是KIAA1549:BRAF激酶融合，在60%-70%的病例中可见，特别是在后窝。其他观察到的突变包括其他BRAF融合、BRAF-v600e点突变、各种FGFR1突变、ntrk家族融合、NF1突变或KRAS突变。这些作用于激活MAPK信号通路，这些改变至少理论上可以在第三脑室附近的pa中观察到。有趣的是，在非常罕见的儿童丘脑胶质瘤中发现了H3.3K27突变，表现为毛细胞形态并具有mapk相关的改变。这种情况与不同程度的生存率降低有关。

　　9岁女孩“打败”了丘脑肿瘤

　　9岁的Dora正处于活泼好动的年纪，但她突然变得病恹恹的，也不爱出门走动，本以为是出门旅行造成的过度疲劳，简单休养即可恢复，但几天之后，Dora开始头痛、四肢无力、频繁呕吐，父母这才意识到问题的严重性，带她去医院检查的结果显示：右侧丘脑占位，建议尽快手术。

　　一想到孩子需要做开颅手术，Dora的父母就忧心不已，毕竟孩子不是缩小版的成人，手术必须由更为擅长小儿脑瘤治疗的专家来做才稳妥，怀着这样谨慎的态度，他们来到了加拿大多伦多儿童医院（SickKids），希望由INC世界神经外科顾问团专家成员、世界神经外科学院前主席James T.Rutka教授为孩子主刀。

　　图示：SickKids被“Accreditation Canada”授予模范地位认证（the highest level）

　　事实证明，他们的选择是正确的，James T.Rutka教授表示可以安全地完成手术切除，并且不会对孩子的生长发育和智力造成影响。在焦急地等待了几个小时后，Rutka教授告诉Dora的父母：手术完成了肿瘤全切，相信Dora很快就会恢复往日的活力。

　　【图1.术前（a）和术后（b）颅脑磁共振MR，术前MR显示右侧丘脑巨大囊实性占位，胶质瘤可能，皮质脊髓束（负责人体肢体运动的神经传导束）受压，脑室扩大，术后MR显示肿瘤全切，脑组织复位，无脑出血、脑水肿等损伤】

　　组织病理学诊断结果显示：Dora患上的是毛细胞星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma,PA)，这是一种常见于儿童及青少年的良性生长的胶质瘤，Rutka教授则凭借着丰富的儿童脑瘤诊疗经验和熟练的手术操作技巧为孩子的第一次手术争取到了全切，这为Dora的健康成长打下了良好的基础。

　　Dora的快乐治疗之旅

　　“这个儿童医院的确不一般”，在SickKids治病期间，Dora一家不仅体验到了Rutka教授世界精尖的有效诊疗。在关怀、慈善、陪伴、舒适等生活的方方面面也得到了极大的便利和慰藉。即使经历疾病，每一位父母都希望孩子快乐。“治疗会不会给孩子留下不好的心理阴影”，Dora父母的担心从来到医院的那一刻起就慢慢消失……

　　在医院里，小Dora不再恐惧。因为在SickKids的治疗不是想象中的冷冰冰的病房，还可以徜徉在儿童图书馆，在儿童剧场看剧，在游戏房与小伙伴一起画画、唱歌、做游戏等，甚至还有可以陪孩子玩耍的“狗狗”朋友……除了医护人员，每天还有义工到病房表演节目，陪你玩游戏，给你讲故事，这些医护人员有的是多大医学院的学生，有的是其它医院的工作人员。