出生7天心力衰竭，核磁上半个大脑被搅成“浆糊”，16年后他成功升学了！-INC国际神经外科医生集团

　　见证孩子的成长，对于每一个家庭来说都是喜忧参半。作为一切的开始，此时此刻令余女士一家喜的是，宝宝顺利出生了。可是这种喜悦仅仅维持了7天。

　　7天后，宝宝突发心力衰竭，生命垂危，可病因还没找到。最后，一张核磁如惊雷般降落，余女士一家陷入了沉默，所有人都被宝宝大脑中的一团“浆糊”惊呆了。

　　“宝宝的大脑里究竟长了什么东西？！”

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　　大脑里的“浆糊”

　　原来是血管畸形

　　硬脑膜窦畸形（DSMs），也称颅硬脑膜动静脉畸形，是一种罕见的先天性神经血管畸形，特征就是一个或多个硬脑膜窦大量扩张，形成的一个巨大的窦湖。在核磁上乍一看过去，很像一团被搅散的“浆糊”。它通常与动静脉分流有关，常见于新生儿和婴儿，有时伴随部分血栓。

　　余女士怀中的宝宝得的就是这种血管畸形，它位于后部上矢状窦（SSS）和窦汇区域，没有血栓、脑积水，仅有来自双侧脑膜中动脉的动脉血流。这种畸形可以分为侧向型和中线型，其中侧向型累及颈静脉球，症状较轻，并发症少，预后更好；而中线型累及汇合窦（环状Herophili）和邻近的后鼻窦，症状较为严重，预后也较差。

　　侧向型可能表现为头痛、耳鸣或听力下降。

　　中线型则可能出现视力障碍、面部疼痛、鼻出血、脑神经麻痹等。

　　并发症包括窦血栓、静脉梗塞、脑出血、心力衰竭、巨颅和脑积水。环窦汇区硬脑膜窦畸形伴有动静脉畸形被认为预后不良，损害了正常的脑静脉引流，高达71%的患者被报道有严重的神经损伤或致命的结果。

　　Rutka教授认为，宝宝虽属于中线型，但随着如今血管内技术的进步以及个体化调整的抗凝方案，硬脑膜窦畸形的预后已经并不像最初认为的那样差。长期良好的预后或术后仅轻微的神经功能障碍是有可能实现的。

　　在与团队达成一致的治疗方案后，一场与死神的赛跑就此开始。Rutka教授首先采用动脉内注射栓塞的方式成功栓塞了这个巨大的血管畸形。在栓塞后的两周，血管畸形体积明显减小，在侧壁和前壁均形成了非闭塞性血栓。随后，在Rutka教授的安排下，宝宝开始了低分子肝素抗凝治疗，这是为了在血管畸形退化的过程中维持后部静脉系统的通畅，防止静脉流出道过度血栓形成。

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　　16年随访

　　宝宝成长为少年

　　抗凝治疗持续了6个月，原本宝宝只需要定期随访即可，但在一次常规随访影像中，又发现了一个新的非闭塞性血栓。余女士一家顿时如临大敌，但好在新发的并不是血管畸形，为了控制血栓，Rutka教授建议进行新一轮的低分子肝素抗凝治疗。一年后，随访影像显示窦汇静脉解剖结构重塑为正常口径，并通过左侧蝶顶窦和海绵窦形成代偿性血流，宝宝已经不用再接受其他治疗了。

　　随访的这16年里，余女士几乎每一次都能得到好消息，血管畸形已经极大程度上退化，不会对孩子未来的发育和生活造成影响，她看着孩子从襁褓到走路、从幼儿园到小学、从懵懂到青春年少，更多的还是喜悦。

　　如今，儿子已经成长为了翩翩少男，在学校表现良好，成绩优异，是一家人的骄傲。

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　　75%-90%患儿预后良好

　　这种血管畸形的预后在改善

　　针对硬脑膜窦畸形的预后，Yang等人提出了神经功能结局量表，以及对应的Bicetre收入和结局评分，都可用于评估硬脑膜窦畸形患者的临床结局。

　　Barbosa等人在其关于 DSM（包括窦汇 DSM）的开创性论文中报告了这些病变的不良临床结局，包括严重神经功能损害或死亡。当时其他研究也报告了类似发现，然而近年来，胎儿影像学文献中报告的硬脑膜窦畸形结局良好，高达75%-90%的预后良好，在平均1年的随访中，患儿仅有轻微或无神经功能缺损，其中2名随访至学龄期的患者无明显神经认知限制。在产前诊断的患者中，62%获得了A级结局；产后诊断的患者预后更差，总生存率为59%，仅29%获得A级结局。取得良好预后的因素包括无动脉化、硬脑膜窦畸形随时间减小、存在血栓、无脑室增大或实质损伤，以及无需干预。

　　在Rutka教授团队的研究中，产前诊断的患者中有3名在最后随访中仅有轻微或无神经功能缺损。其中2名仅使用抗凝药进行保守治疗。在2名产后诊断的患者中，分别在5年和16年的随访中仅有轻微或无神经功能缺损。因此，大部分患者可以获得A级神经功能结局。

　　Rutka教授还发现有5名患者在最后一次影像随访时血管畸形退化或体积减小。文献综述显示，产前诊断的硬脑膜窦畸形在未终止妊娠的婴儿中几乎所有病例均自发退化。事实上子宫内也可能发生自发消退。

　　对于有些可能在子宫内或在生命最初几年内自发退化的情况，一般不需要特别治疗，如果持续动脉化且畸形未能自发消退或出现症状，则需要通过分期栓塞进行治疗，目的在于结扎动脉供血支，而非进行任何静脉沉积。经动脉栓塞是处理畸形供血动脉的首选方法。但经静脉途径可能导致定位瘘点更加困难，不建议栓塞畸形的静脉囊。

　　在硬脑膜窦畸形中，受累的静脉窦仍然是静脉回流的主要通道，因此，在治疗性栓塞过程中保留它是至关重要的。经静脉途径保留作为牺牲硬脑膜窦的二线干预措施，前提是受累的窦已无功能且经动脉途径不可行。

　　应避免永久性脑脊液分流，血流动力学障碍有可能在硬脑膜窦畸形治疗后逆转。这表明脑积水的原因与静脉高压有关，后者继发于窦畸形引起的反压变化，并可能随着基础疾病的治疗而缓解，只有在颅内压急性显著升高或硬脑膜窦畸形治疗后仍未缓解的情况下，才应考虑脑脊液分流。

　　尽管血栓形成在硬脑膜窦畸形退化中起重要作用，但可使用全身抗凝治疗来防止治疗后或自然病程中血栓的快速进展，以避免闭塞性硬脑膜窦血栓形成的有害影响。

　　使用皮下注射低分子肝素进行全身抗凝治疗，可以确保静脉系统的通畅，以便形成侧支循环，因为畸形的窦仍在为发育中的大脑提供正常的静脉引流。硬脑膜窦畸形进行性血栓的形成会导致静脉流出道梗阻并引发出血，而抗凝治疗可以降低这种风险，且不会出现颅内出血或全身并发症。

　　术后患者需要通过系列影像进行随访，在硬脑膜窦畸形退化后停用抗凝药。家长也要知道，硬脑膜窦畸形的预后并不像最初文献中报告的那样差，尽管产后诊断和脑实质损伤确实会导致预后较差。